Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

Resumen

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.