Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana

Resumen

Introducción: El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica.

Objetivos: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.

Resultados: La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.

Conclusiones: El alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.