Duplicación de novo 10p14 asociada con discapacidad intelectual y agenesia de cuerpo calloso

G. Patricia Torriani Mendoza, Anduriña Barrios Martínez, Araceli Lantigua Cruz, Luanda Maceira Rosales, Luis a. Méndez Rosado

Texto completo:

HTML PDF

Resumen

Introducción: Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas estructurales no balanceadas, que afectan al genoma por un aumento en la dosis génica. Según la literatura internacional el cromosoma 10 es el más afectado por su relación con la discapacidad intelectual y su repercusión clínica.
Objetivo . Describir la correlación entre el hallazgo cromosómico y la clínica del paciente con discapacidad intelectual.
Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a un paciente de sexo masculino remitido por sospecha de una aberración cromosómica. Para la realización del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. El cariotipo reveló una aparente duplicación del brazo corto del cromosoma 10, cuya fórmula es 46, XY, dup(10) (p14p14). El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.
Conclusiones: La mayoría de las características clínicas detectadas en el paciente coinciden con la trisomía parcial 10p, exceptuando el hallazgo de una agenesia de cuerpo calloso. Se contribuyó al asesoramiento genético de la familia al identificar la naturaleza etiológica de la afectación.

Palabras clave

duplicaciones; cromosoma 10; retraso psicomotor

Referencias

Rivera-Vega MR, Chiñas López ES, Madrid Cedillo V, Pérez Cabrera A, Kofman-Alfaro SH, Cuevas-Covarrubias SA. FISH en síndrome de trisomía parcial del cromosoma 10. Rev Med Hosp Gen Mex. 2003;66(4):203-7.

Kalantari H, Madani T, Zari Moradi S, Mansouri Z, Almadani N, Gourabi, et al. A Cytogenetic analysis of 179 Iranian women with premature ovarian failure. Gynecological Endocrinology. 2013;29(6):588-91.

Choi J, Song SH, Bak CW, Sung SR, Yoon TK, Lee DR, et al. Impaired spermatogenesis and gr/gr deletions related to Y chromosome haplogroups in Korean men. PLoS One. 2012[acceso: 22/11/2017];7(8). Disponible en: https://doi.org/10.1371/journal.pone.0043550

Yumura Y, Murase M, Katayama K, Segino M, Aizawa Y, Kuroda SN, et al. Y-autosome translocation associated with male infertility: a case report. Hinyokika Kiyo. 2012;58(6):307-10.

Kotzot D, Martinez MJ, Bagci G, Basaran S, Baumer A, Binkert F, et al. Parental Origin and mechanisms of formation of cytogenetically recognizable de novo direct and inverted duplications. J Med Gent 2000;37:281-6.

Winnie C , Wim W, Stefaan Sch, Rob Van L, Edwin R, Liesbeth R, Berten C, Frank K, Jan W. A de novo subterminal trisomy 10p and monosomy 18q in a girl with MCA/MR: case report and review. European Journal of Medical Genetics. 2006;49(5):402-13.

Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling; 4th Ed., Oxford: Oxford University Press. 2012;(2):36-59.

Utine GE, Alanay Y, Atkaş D, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M, Tunçbilek E. Kabuki syndrome and trisomy 10p. Genet Couns. 2008;19(3):291-300.

Margaret J. Barch, Turid Knutsen, Jack L. Spurbeck. The AGT Cytogenetics Laboratory Manual. 3rd Revised Edition. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins; 1997.

Mitelman F. (Ed.). ISCN. An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel: Karger Publishers; 1995.

Schinzel A. Chromosome 10. In: Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. 2nd Ed. Berlin: de Gruyter; 2001. p. 447-82.

Jones KL. Duplication syndrome. Smith's recognizable patterns of human malformation, 6th and 7th Ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2013. p. 49-53.

FarcaÅŸ S, CriÅŸan CD, Andreescu N, Stoian M, Motoc AG. Structural chromosomal anomalies detected by prenatal genetic diagnosis: our experience. Rom J Morphol Embryol. 2013;54(2):377-83.

Aljure-Reales V, Rangel-Carrillo JJ, Ramos-Garavito JD, Rodríguez JS. Agenesia del cuerpo calloso: Un tema poco conocido. CES Med. 2017;31(2):172-9.

Chen CP, Chen M, Su YN, Huang JP, Ma GC, Chang SP, et al. Inv dup del (10): Identification by Fluorescence in situ. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 2012[acceso: 22/11/2017],51(2):245-52. DOI: 10.1016/j.tjog.2012.04.015

Voullaire L, Mckinlay Gardner RJ, Vaux C, Robertson A, Oertel R, Slater H. Chromosomal duplication of band 10p14 segregating through four generations. J. Med Genet. 2000;37:233-7.

Thompson & Thompson. Genética en Medicina. 7ª Ed. Barcelona: Elsevier Masson; 2008.

Stone D, Ning Y, Guan XY, Kaiser-Kupfer M, Wynshaw-Boris A, Biesecker L. Characterization of familial partial 10p trisomy by chromosomal microdissection, FISH, and microsatellite dosage analysis. Hum Genet. 1996;98:396-402.

Benzacken B, Lapierre JM, Siffroi JP, Chalvon A, Tachdjian G. Identification and characterization of a de novo partial trisomy 10p by comparative genomic hybridization (CGH). Clin Genet. 1998;54:334-40.

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Bookmark and Share


Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.