La Revista Cubana de Genética Comunitaria tiene una frecuencia cuatrimestral y es continuadora de la Revista Cubana de Genética Humana que se publicó en versión electrónica en el período comprendido entre los años 1997- 2005.

Está dirigida a investigadores, estudiantes y otros profesionales del campo de la genética médica, la inmunología, la bioquímica y otras disciplinas afines.

 

Esta revista NO APLICA cargos por publicación en ninguna etapa del proceso editorial.

 

Instrucciones a los autores para la publicación de artículos científicos en la Revista Cubana de Genética Comunitaria. Versión 2021

                                              Fecha de actualización: 18 de septiembre de 2021

 

Puede revisar nuestras nuevas directrices a autores. Los principales cambios consisten en:

- El uso de la taxonomía CRedit para la identificación de la contribución de los autores en los artículos originales.

- El empleo de la herramienta URKUND con vistas a garantizar una mayor transparencia en nuestras publicaciones y detectar la presencia de plagio.

Ponemos a su disposición en esta nueva versión:

- Tabla resumen que contiene información sobre los límites de palabras, número de referencias bibliográficas, tablas y figuras, según el tipo de artículo.

- Una lista de verificación que debe consultar antes de enviar el manuscrito y asegurarse así que cumple con los requisitos de presentación de la revista.

- Una guía resumida de los pasos a seguir para enviar el manuscrito a través de la plataforma Open Journal Systems, tanto en el envío inicial del artículo como las versiones corregidas durante la revisión y edición del manuscrito.

Último número

Vol. 13, No. 1 (2020): Enero - Abril

Publicado: 2021-03-26

Tabla de contenidos

Editorial

Teresa Collazo Mesa
265 lecturas

Artículos originales

Polimorfismo -308A>G en la región promotora del gen del factor de necrosis tumoral alfa en población cubana

Introducción: El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica.

Objetivos: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.

Resultados: La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.

Conclusiones: El alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.

Francisco Sotomayor Lugo, Beatriz Marcheco Teruel, Kenia Rodríguez Martínez, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Ixchel López Reyes, Julia Azanza Ricardo
181 lecturas
Defectos congénitos presentes en la descendencia de mujeres diabéticas, obesas e hipertensas, Artemisa 2016

Introducción: La diabetes mellitus, obesidad e hipertensión arterial durante el embarazo, están consideradas las causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad materna y/o fetal debido a sus complicaciones, por lo que el objetivo de esta investigación fue relacionar el control preconcepcional de estas enfermedades, con la aparición de defectos congénitos en la descendencia de mujeres afectadas.

Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en el municipio Artemisa, en las 832 embarazadas captadas durante el año 2016, de las cuales 248 presentaron diabetes, obesidad o hipertensión.

Resultados: De las 832 gestantes, 26 presentaron defectos congénitos mayores en su descendencia, 20 de ellas con diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión. Dentro de las tres enfermedades estudiadas fue la diabetes sin control preconcepcional la más frecuente en mujeres con hijos con anomalías, predominando las digestivas, cardiovasculares y del sistema nervioso central, mientras que las madres diabéticas controladas y compensadas, previamente y durante todo su embarazo, no tuvieron hijos con defectos congénitos. La hipertensión y la obesidad fueron los principales factores de riesgo presentes en recién nacidos bajo peso y pre término.  

Conclusiones: Existe más riesgo para una gestante de tener hijos con defectos congénitos, si padece diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión, no controladas desde la etapa preconcepcional El control adecuado y oportuno,  igualan este riesgo con el de mujeres no diabéticas, lo cual constituye un aspecto esencial para disminuir la incidencia de defectos congénitos, una de las principales causas de mortalidad en menores de un año.

Yudelmis Álvarez Gavilán, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Yudelkis Benítez Cordero, Omar Pérez Grenier, Elizabeth Collazo Acosta
Pág(s):e92
338 lecturas
Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.

Elyen Vital Riquenes, Gilda Monteagudo Peña, Marisleivy García Heredia, Beatríz MarchecoTeruel, Teresa Collazo Mesa
135 lecturas
Hilda Roblejo Balbuena, Beatríz Marcheco Teruel, Giselle Monzón Benítez, Lilia C. Marín Padrón, Antonio A. Esperón Álvarez, Teresa Collazo Mesa, Adrián Llerena Ruíz
95 lecturas
Identificación de la mutación I172N en pacientes con hiperplasia adrenal congénita

Introducción: La hiperplasia adrenal congénita abarca un conjunto de trastornos de herencia autosómica recesiva, causados por la deficiencia de alguna de las enzimas de la vía esteroidogénica suprarrenal. Más del 90 % de los casos se debe a un déficit de actividad 21-hidroxilasa por mutaciones en el gen CYP21A2. En el 75 % de los pacientes estas mutaciones son microconversiones procedentes de un pseudogen homólogo cercano. Una de las más frecuentes es la mutación I172N asociada a formas severas de enfermedad.

Objetivo: Detectar la mutación I172N en pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa y calcular su frecuencia alélica para determinar la pertinencia de su introducción en el esquema de estudio molecular de la enfermedad.

Métodos: Se procesaron 79 muestras de ADN, procedentes de pacientes no consanguíneos, con diagnóstico clínico de la enfermedad. La estrategia empleada consistió en la amplificación específica del CYP21A2, seguida de una PCR-ACRS anidada para la amplificación del locus I172N y posterior digestión enzimática.

Resultados: Se detectó la mutación I172N en 8 casos: 3 homocigóticos y 5 heterocigóticos. La frecuencia alélica fue de 0,0696. Cuatro de los pacientes con I172N resultaron heterocigóticos compuestos con otras mutaciones previamente estudiadas. Los resultados obtenidos mediante PCR-ACRS/digestión enzimática fueron verificados por secuenciación de ADN en tres casos, para los tres genotipos posibles.

Conclusiones: Se considera imprescindible incluir en el estudio molecular de pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa la detección de la mutación I172N, debido a la elevada frecuencia alélica obtenida.  

Yadira Rosa Meunier Carmenate, Adrián de Jesús González Navarro, David Reyes Corso, Ixchel López Reyes, Teresa Collazo Mesa
167 lecturas

Presentaciones de casos

Odalis Molina Gamboa, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, María Teresa Amor, Ismely Rodríguez
272 lecturas
Arlay Castelví López, Norma Elena de León Ojeda, Nereida González García, Michel Soriano Torres, Anduriña Barrios Martínez, Luanda Maceira Rosales
465 lecturas

Artículos de revisión

Tecnologías educativas desarrolladas para la enseñanza de la Genética en la Educación Médica Superior

Introducción: La inserción de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en el proceso docente-educativo ha generado una reorganización y reconstrucción de los modelos pedagógicos en todos los niveles de enseñanza, particularmente en la Educación Superior, porque ha permitido practicar habilidades y potenciar roles más activos en relación con la investigación.

Objetivo: Identificar las tecnologías educativas creadas como apoyo a la enseñanza de la Genética en la Universidad Médica Superior.

Métodos: Se realizó una minuciosa revisión bibliográfica en Internet. La información obtenida responde a los últimos 5 años de publicación y fue tomada principalmente de revistas educativas internacionales vinculadas a universidades pedagógicas o centros de enseñanza, donde se muestran los principales softwares educativos y aplicaciones multimedia utilizadas actualmente para el desarrollo del proceso enseñanza-aprendizaje en la asignatura de Genética.

Resultados: La utilización de las TIC y de las ciencias informáticas en función de la educación han puesto a nuestra disposición novedosas herramientas que permiten optimizar el proceso docente, lo cual ha favorecido la concepción y desarrollo de nuevos métodos de enseñanza, vinculados con la personalización del conocimiento, la universalización de la información, el desarrollo de la autoeducación, y el aprendizaje colaborativo.

Conclusiones: Concebidos mayoritariamente como plataformas virtuales han sido desarrollados alrededor del mundo disímiles sistemas informatizados como apoyo a la enseñanza de la Genética Médica. Entre ellos figuran: Webquest Genética Humana, Software Educativo para el estudio del ADN y su replicación, entorno virtual ILIAS para la asignatura Genética Aplicada y la creación de una aplicación Web para la gestión de riesgos y atención prenatal.

Laisi Sainz Padrón, Leisi Sainz Padrón, Elsa Juana Luna Ceballos, Yusnelys Falcón Fonte, María Beatriz Iglesias Rojas
122 lecturas