Introducción: El síndrome de Meckel-Gruber es considerado una ciliopatía. Es una anomalía congénita rara y letal, cuya condición autosómica recesiva favorece que su riesgo de recurrencia sea elevado en la pareja que ha tenido un hijo con este diagnóstico.

Objetivo: Describir la aparición de una triada constante de múltiples malformaciones en la progenie de una misma familia.

Presentación del caso: Se presenta el caso de una pareja no consanguínea, con terminación voluntaria de tres embarazos consecutivos por la presencia en su progenie de defectos congénitos del sistema nervioso central, displasia renal y polidactilia, diagnosticados por ultrasonografía bidimensional, junto a otras alteraciones del desarrollo embriofetal, las cuales constituyen los criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.

Conclusiones: Quedó demostrada la importancia de la ultrasonografía prenatal en el segundo trimestre del embarazo, como medio diagnóstico no invasivo en la identificación de las principales anomalías congénitas que permiten sospechar el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.

 

Introducción: El diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido modificó radicalmente el manejo de los embarazos y los resultados perinatales y, en muchas ocasiones conduce a la pareja a tomar la decisión de abortar.

Objetivo: Describir los hallazgos del diagnóstico prenatal en la detección de defectos congénitos por ultrasonido.

Método: Se realizó un estudio longitudinal, retrospectivo, descriptivo de corte transversal, a partir de los registros de defectos congénitos de la base de datos del Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. El universo estuvo constituido por 33 716 gestantes captadas en la Provincia Pinar del Río, 2011-2016 y la muestra por 573 en las que se diagnosticó en el feto algún tipo de defecto congénito.

Resultados: Del total de gestantes captadas en la provincia, el 1,69 % presentaron fetos con una o más malformaciones congénitas, a todas se le ofreció asesoramiento genético. Las malformaciones más frecuentes según su aparición fueron las cardiovasculares, renales y defectos del tubo neural. Posterior al asesoramiento, el 71,12 % de las gestantes solicitaron la terminación voluntaria del embarazo y 28,27 % decidieron continuar la gestación. En el 99,82 % de las gestantes que optaron por la terminación voluntaria del embarazo se comprobó el defecto congénito en la necropsia.

Conclusiones: El diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas y su posterior atención, contribuye a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil del territorio.