Introducción: Entre el 25 – 50 % de todos los cromosomas marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15, la mayoría se identifican como una inversión duplicación del 15 (inv dup 15).

Objetivos: Describir tres casos de pacientes portadores de un marcador cromosómico de inv dup (15), detectados de manera diferente, que son remitidos al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de la Habana por causas disimiles.

Métodos: Los análisis citogenéticos convencionales en sangre y líquido amniótico fueron realizados por el método estandarizado en el laboratorio basándonos en los protocolos de las guías internacionales del Cytogenetics Laboratory Manual. Para los análisis mediante citogenética molecular se utilizaron sondas VYSIS, de ABBOT específicamente la sonda: LSI SRNPN spectrum green/CEP 15(D15Z1) spectrum red/ LSI PML spectrum orange u otra variante de esta sonda con LSI SRNPN spectrum orange/CEP 15(D15Z1) spectrum green/ LSI PML spectrum Orange.

Resultados: El caso I, es detectado prenatalmente mediante una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en ingles) en células en interfase, presenta una inv dup15 que incluye la región 15q11.2-q13. No se presentan anomalías ecográficas fetales. La pareja decide continuar la gestación. La niña actualmente tiene retardo psico-motor.

Caso II, es detectada la inv dup 15 en niña de seis años, con espectro autista y discapacidad intelectual. El marcador incluye la región 15q11.2-q13.

Caso III, el cromosoma marcador es detectado en mujer de inteligencia normal con abortos espontáneos a repetición. La inv dup del 15 se extiende desde el centrómero hasta la región 15q11.1.

Conclusiones: Las implicaciones en el fenotipo de los individuos, con un marcador supernumerario de inv dup 15, están dadas por la inclusión o no de la zona crítica de los síndromes Prader Willy/ Angelman. La inclusión de esta región en el marcador provoca discapacidad intelectual y otras anormalidades físicas, sin afectaciones detectables en la ecografía prenatal. Si el marcador no incluye esta región, es solo heterocromatina, puede influir en la correcta gametogénesis del portador, afectando la esfera reproductiva.

 

Introducción: Las deleciones constituyen un tipo de aberración estructural, que afecta en gran medida en la reproducción, lo cual consiste en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Causa una monosomía parcial y generalmente tiene efecto deletéreo.

Objetivo: Describir una deleción Xq en una paciente con abortos espontáneos y diferidos.

Presentación del caso: Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. En el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. En 15 células analizadas fue hallada una deleción terminal del cromosoma X (46, X, del (X), (q21.2)).

Conclusiones: El estudio citogenético resulta de especial interés en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como en la determinación de las causas fisiopatológicas de determinados síndromes cromosómicos como en el caso reportado.

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.

Introducción: Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas estructurales no balanceadas, que afectan al genoma por un aumento en la dosis génica. Según la literatura internacional el cromosoma 10 es el más afectado por su relación con la discapacidad intelectual y su repercusión clínica.
Objetivo . Describir la correlación entre el hallazgo cromosómico y la clínica del paciente con discapacidad intelectual.
Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a un paciente de sexo masculino remitido por sospecha de una aberración cromosómica. Para la realización del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. El cariotipo reveló una aparente duplicación del brazo corto del cromosoma 10, cuya fórmula es 46, XY, dup(10) (p14p14). El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.
Conclusiones: La mayoría de las características clínicas detectadas en el paciente coinciden con la trisomía parcial 10p, exceptuando el hallazgo de una agenesia de cuerpo calloso. Se contribuyó al asesoramiento genético de la familia al identificar la naturaleza etiológica de la afectación.