Estudio clínico genético y psicosocial de familias con ceguera del municipio Kalandula, provincia Malange, Angola, 2014ntroducción: Las alteraciones congénitas funcionales y estructurales de los ojos aparecen durante el desarrollo embrionario y fetal evidenciándose al nacimiento, los defectos de la visión producidas por estas anomalías pueden llevar a la ceguera total o parcial. Se conoció de la existencia de varias personas con ceguera pertenecientes a una misma familia en la Comuna de Santo António, municipio Kalandula, provincia de Malange, Angola. Objetivos: Contribuir a la prevención de la discapacidad mediante el Asesoramiento Genético en las familias afectadas. Método: Se realizó un estudio tipo serie de casos para el diagnóstico clínico, genético y psicosocial de familias con ceguera, que incluyó el diseño de un modelo de historia clínica y la creación de un grupo multidisciplinario, se tomó como referencia la estrategia desarrollada para el estudio de personas con discapacidades en Cuba y otros países. Resultados: Se realizó el estudio psicosocial, pedagógico y clínico – genético de la familia conocida (Familia 1) y de otra familia encontrada en el curso de la investigación, ésta de la comuna de Ginga Luamba (Familia 2), ambas con varios miembros afectados de ceguera. Se llegó al diagnóstico clínico genético de los casos y las enfermedades encontradas en ambas familias fueron clasificadas como cegueras de causa genética monogénica. Conclusiones: Mediante la aplicación del método clínico, se consiguió establecer un diagnóstico inicial para ambas familias, ofrecerles asesoramiento genético y apoyo psicosocial.
Iris Andrea Rojas Betancourt, Estrella Rodríguez Luna, Paula Regina Simões de Oliveira, Pedro Francisco Chagas
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Peculiaridades del estudio biopsicosocial de personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas.Las peculiaridades del estudio de personas con discapacidad realizado en San Vicente y las Granadinas merecen una visibilidad diferenciada por las innovaciones intangibles que se desarrollaron sobre la metodología cubana previamente diseñada, extrapolándose con resultados satisfactorios a un idioma y contexto diferente. Este estudio se desarrolló gracias a la triangulación entre Cuba, San Vicente y las Granadinas y la República Bolivariana de Venezuela.Describir las características biopsicosociales de las personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas, así como las peculiaridades metodológicas del estudio. Se realizó la revisión documental, análisis y comparación de la investigación-acción-participativa desarrollada por Cuba y aplicada en San Vicente, adecuando los instrumentos cubanos al idioma y características de ese país según las peculiaridades de esta Isla. La búsqueda activa en la comunidad y la estrategia definida permitió identificar las personas afectadas, con la participación activa de enfermeras y activistas de salud vicentinas. Se encontraron dos mil 332 personas con discapacidad en el país, para una prevalencia de 2,32%. La discapacidad físico-motora ocupó el primer lugar seguida de la intelectual y la mental. No se encontraron personas con insuficiencia renal. Predominó la discapacidad en el sexo masculino y en el grupo de edades de 60 años y más. Las principales restricciones fueron identificadas y se entregaron 50 prótesis auditivas donadas por la República Bolivariana de Venezuela. Los resultados obtenidos se debieron a la metodología empleada y la triangulación dada entre países del ALBA, lo cual permitió caracterizar la discapacidad en esa isla.
Miriam Portuondo Sao, Marcia Cobas Ruiz, Roberto Lardoeyt Ferrer, Luis Enrique Pérez Ulloa, Zaida Barceló Montiel, Danay Isidrón Saiza
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