Introducción: La infertilidad afecta entre 15 y 20 % de parejas en edad fértil. Una de cada seis parejas no logra alcanzar el completo estado de bienestar físico, mental y social. Es un problema común y experimenta un incremento en su prevalencia.

Objetivo: Sistematizar información actualizada sobre la epidemiología, prevención, diagnóstico y tratamiento de la infertilidad.

Métodos: Se realizó una búsqueda en los idiomas español e inglés, mediante el uso en línea de recursos de las bases de datos consultadas: PubMed-Medline,LILACS, LIS y Google Académico.

Análisis y síntesis de la información: El estudio de la pareja infértil se enfoca considerando diferentes factores causales: ovulatorio, utero-tubárico-peritoneal, migración espermática, factor masculino, inmunológicos y genéticos. Cerca de 40% de todas las parejas infértiles presentan una combinación de factores y aproximadamente en el 10% no se identifica una alteración que permita realizar un diagnóstico. En 55% de las parejas existe un único factor como causa de la infertilidad.

Conclusiones: Las infecciones de transmisión sexual, complicaciones del aborto, obesidad y hábitos tóxicos, son causas de infertilidad prevenibles mediante promoción de conductas saludables. Avances recientes en los campos de la genética y la inmunología abren nuevas posibilidades para la atención de la infertilidad de causa inexplicada. El tratamiento de la infertilidad con frecuencia requiere el uso de técnicas de reproducción asistida complejas, costosas y no siempre eficaces; el empleo de modelos de predicción de éxito del tratamiento mejora su efectividad. En Cuba existen servicios regionalizados, de acceso universal, con tecnología de avanzada para la atención integral de la infertilidad.

Introducción: El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica.

Objetivos: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.

Resultados: La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.

Conclusiones: El alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.

Introducción: La prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales en la atención primaria estomatológica, pudiese ser para muchos una quimera inalcanzable, debido a que es poco conocido qué hacer desde el primer nivel de atención.

Objetivo: Difundir la guía de prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales a realizar por el estomatólogo, diseñada por González y Mena.

Métodos: Se realizó un estudio de desarrollo e innovación tecnológica en la provincia Santiago de Cuba desde marzo de 2018 hasta abril de 2019, en el cual se diseñó y validó una guía de prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales para Estomatología. Se realizó una amplia y actualizada revisión bibliográfica de elementos teóricos-conceptuales, así como epidemiológicos relacionados con este tipo de enfermedad.

Resultados: La guía diseñada cuenta con acciones preventivas distribuidas por cada nivel de prevención de Leavell y Clark según correspondió a los tipos de prevención primaria, secundaria y terciaria. Se destacaron las actividades de promoción de salud (primer nivel), control de factores de riesgo de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales (segundo nivel), la captación y evaluación estomatológica durante el embarazo (tercer nivel); así como el control y vigilancia del paciente portador de estas enfermedades (cuarto y quinto niveles) que contribuyen a limitar el daño y rehabilitar las funciones perdidas.

Conclusiones: La guía de prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales a realizar por el estomatólogo diseñada por González y Mena, incluye acciones preventivas a realizar por el estomatólogo para la prevención de malformaciones congénitas bucomaxilofaciales, las que se distribuyen por todos los niveles de prevención e incluyen actividades variadas que pueden ser implementadas desde la APS.

Introducción: Las translocaciones recíprocas son los reordenamientos estructurales más comunes y pueden originarse por un intercambio recíproco entre cromosomas no homólogos generalmente, siendo heredadas de uno de los progenitores o producida de novo.

Objetivo: Presentar un caso poco frecuente de una familia portadora de una translocación cromosómica que se diagnostica prenatalmente, se identifica su origen parental para asesorar a la familia.

Presentación del caso: El diagnóstico prenatal cromosómico de una paciente realizado en 2019 da como resultado 46, XX, t(5;15)(q14.1;qter). Al estudiar a ambos progenitores se encuentra que lo hereda del padre. Posteriormente se estudia al hijo mayor de la pareja y también se encuentra que es portador.

Conclusiones: Es importante el seguimiento de los embarazos y el trabajo educativo con todos los integrantes de la familia para la detección temprana de posibles fetos afectados.

Introducción: La pentalogía de Cantrell es un raro espectro de malformaciones congénitas que consiste en cinco defectos: defecto de la línea media de la pared abdominal supraumbilical, defecto de la parte inferior del esternón, agenesia de la porción anterior del diafragma con ausencia de la porción diafragmática del pericardio y uno o varios defectos congénitos intracardíacos; sin embargo, los signos distintivos del síndrome son: onfalocele asociado con ectopia cordis. Es un trastorno con baja frecuencia general, con una incidencia estimada de 5,5-7,9 por millón de nacidos vivos. En Cuba, desde 1985 en que comenzó el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, solo aparecen inscriptos 10 casos y solo dos han sido descritos en la literatura.

Objetivo: Describir las características clínicas de un caso con una de las formas incompletas de la pentalogía de Cantrel.

Presentación de caso: Mujer de 39 años atendida en la consulta de Genética del Centro Provincial de Genética de Mayabeque como parte del seguimiento establecido en la metodología del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Luego de realizar los exámenes correspondientes se le diagnostica al feto una de las formas incompletas de pentalogía de Cantrell (ectopia cordis, gastrosquisis y onfalocele).

Conclusiones: Se consideró conveniente la divulgación de este caso dada la baja frecuencia del trastorno y por ser el primero diagnosticado en la provincia Mayabeque.

Introducción: El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados.

Objetivo: Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica.

Métodos: Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba.

Resultados: Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia.

Conclusiones: La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades.

Introducción: En la literatura científica es frecuente la presencia de una contradicción epistemológica en el uso de los conceptos promoción y prevención en salud aplicados a la genética.

Objetivo: Formular una propuesta que solucione las contradicciones epistemológicas del uso de los términos “promoción en salud” y “prevención en salud” aplicados a la genética.

Métodos: Análisis integrado de los conceptos promoción y prevención en salud aplicados a la genética, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de los términos. Se utilizaron los métodos teóricos: analítico-sintético, tránsito de lo abstracto a lo concreto, inductivo-deductivo e histórico-lógico. A nivel empírico, el análisis de contenido fue el método elegido, con la intención de comprender el sentido otorgado por diversos autores a las ideas contenidas en su discurso. La búsqueda realizada enfatizó en el uso de los términos promoción y prevención en su relación con la genética. Se privilegió lo publicado en idioma español.

Resultados: Existe una contradicción sobre la relación conceptual entre promoción y prevención en salud aplicados a la genética y, en tal sentido, se fundamentó la pertinencia de su uso binómico, con enfoque en el paradigma del desarrollo local-comunitario.

Conclusiones: Existe una necesidad creciente de articulación entre los componentes preventivos y promocionales con el trabajo comunitario, como elemento necesario para incidir de forma más eficaz en el mejoramiento de la salud genética de la población.

Introducción: El síndrome Usher tipo II es una enfermedad genética caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y función vestibular normal. Con un patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.
Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguín con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II.
Métodos: Se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método Sanger.
Resultados: Tras el análisis se detectó la presencia de una mutación en homocigosis en el gen GPR98 (NM_032119.3): c.15446_15447 del CT (exón 74) no descrita con anterioridad. Adicionalmente, se identificó la mutación c.3242 G > A en el exón 28 del gen CDH23 (exón 28) en heterocigosis. Según el programa Polyphen este cambio es probablemente patológico, por lo que podría estar modificando el fenotipo causado por las mutaciones en GPR98.
Conclusiones: Se conoce nueva mutación en GPR98 no descrita anteriormente y otra en CDH23, lo que muestra variabilidad genética. Esta investigación ayudará a diseñar estudios similares que caractericen molecularmente la enfermedad en las familias cubanas, lo cual beneficiará la prevención y facilitará la realización de un asesoramiento genético adecuado.

Introducción: La hipertensión, enfermedad multifactorial, es un importante problema de salud a nivel mundial por su alta prevalencia y su relación con las principales causas de muerte y discapacidad. La epidemiología y la genética promueven acciones individuales y poblacionales evaluando el efecto de los determinantes genéticos y su interacción con el ambiente.
Objetivo: Determinar la influencia de los factores genéticos y ambientales en la aparición de la hipertensión arterial.
Métodos: Se realizó un estudio combinado: observacional descriptivo transversal para el estudio de las variables biodemográficas y, para identificar los factores de riesgo, un diseño clásico de casos y controles (observacional analítico, longitudinal retrospectivo) tomando la población atendida consultorio médico # 5, perteneciente al Policlínico 19 de Abril, del Municipio Plaza de la Revolución, La Habana, entre 2013 y 2015. La muestra estudiada incluyó 88 casos y 179 controles y fue seleccionada mediante muestreo aleatorio simple.
Resultados: Existió agregación familiar en la hipertensión. Poseer familiares de primer grado hipertensos incrementó en 4 veces el riesgo de padecer la enfermedad. Las complicaciones cerebrovascular, cardiovascular y vascular periférica fueron las más observadas en familiares de primer grado de los hipertensos. La obesidad incrementó el riesgo de tener hipertensión 3,78 veces. Las personas con baja actividad física tuvieron un riesgo 9 veces mayor de desarrollar la enfermedad.
Conclusiones: Los genes y el ambiente juegan un rol importante en la aparición de la enfermedad, determinar cual tiene el papel preponderante guía la toma de decisiones médicas, para lograr una medicina individualizada, de precisión o personalizada.