Introducción: Los factores masculinos están implicados en aproximadamente el 50 % de los casos que reciben asistencia médica por infertilidad. Dentro de las causas de la competencia funcional de los espermatozoides se encuentra la integridad del ADN espermático.

Objetivo: Identificar factores genéticos y no genéticos que influyen en el índice de fragmentación del ADN espermático.

Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, en 52 hombres infértiles que acudieron a consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, entre enero 2016 y diciembre 2018. Se analizaron las historias clínicas de pacientes con fragmentación del ADN espermático elevado (≥ 22 %), se clasificaron según la magnitud de la fragmentación, y se identificaron factores de riesgo genéticos y no genéticos.

Resultados: En los grupos de los 40 - 49 años y mayores de 50 años fueron más frecuentes los índices de fragmentación del ADN ≥ 40 % (76,92 % - 71,43 %), respectivamente). Predominaron los índices entre 30 – 39 % en expuestos a bebidas alcohólicas (55,56 %), calor (42,86 %) y agrotóxicos (63,64 %). Los índices ≥ 40 % predominaron en pacientes con hábito tabáquico (66,67 %), expuestos laboralmente a rayos X (100 %) y con antecedentes de primer grado de falla reproductiva (80 %). En los pacientes diabéticos (75 %), hipertensos (63,64 %) y con varicocele bilateral (75 %), también predominó la fragmentación del ADN ≥ 40 %.

Conclusiones: Los pacientes infértiles con más de 40 años, expuestos a factores gonadotóxicos, con enfermedades crónicas no transmisibles y antecedentes de primer grado de falla reproductiva tienen con frecuencia índices de fragmentación del ADN ≥ 40 %.  

 

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.