La inmunodeficiencia común variable es la inmunodeficiencia primaria clínica más frecuente. Se produce por defectos en la diferenciación de los linfocitos B hacia células plasmáticas y linfocitos B de memoria. Aunque la deficiencia celular más severa está en los linfocitos B, pueden encontrarse alteraciones en los linfocitos T de estos pacientes como disminución en el número y en sus funciones efectoras. Una variedad de cuadros clínicos, acompañan a estos déficits celulares, que han dado lugar a la reciente clasificación de diferentes fenotipos, de valor pronóstico de la enfermedad. Este trabajo reporta a un paciente masculino de 20 años de edad, mestizo, que fue diagnosticado con esta enfermedad, en el servicio de Inmunología del Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez” en La Habana, Cuba, a la edad de 9 años, presentando hepatoesplenomegalia, bronconeumonías recurrentes e hipogammaglobulinemia. Se descartaron otras causas de este cuadro clínico. Los exámenes de laboratorio inmunológicos arrojaron: hipogammaglobulinemia severa con cifras extremadamente bajas de IgG, IgA e IgM, disminución de linfocitos CD3+CD4+ y CD19+, con aumento de linfocitos CD3+CD8+, e inversión del índice CD4+/CD8+. La transformación blástica con fitohemaglutinina, concavalina A y mitógeno powed estaba muy disminuida. La evaluación del sistema de complemento resultó normal. Se realizó el diagnóstico de inmunodeficiencia variable común. Luego de 10 años de evolución se evidenció que el tratamiento con inmunoglobulina endovenosa y el factor de transferencia producidos en Cuba, no solo mantuvo las cifras adecuadas de IgG, sino produjo elevación del porcentaje de células T CD4+ y su proliferación.

Introducción: La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una inmunodeficiencia primaria por déficit de anticuerpos, relativamente frecuente. Es considerada un trastorno genético debido a la presencia de mutaciones en genes que codifican para determinado componente del sistema inmune adaptativo. Se caracteriza por disminución de los niveles séricos de IgG, IgA y, en ocasiones, de IgM. El cuadro clínico es muy variable y se describen cuatro fenotipos clínicos.
Presentación del caso: Paciente de 16 años de edad, que desde el primer año de vida presentó múltiples cuadros infecciosos respiratorios altos y bajos, complicados y no complicados, principalmente de etiología bacteriana, los cuales requirieron ingresos y tratamientos antimicrobianos de amplio espectro. Se reportaron antecedentes personales y familiares de asma, dermatitis atópica y eczemas recurrentes. Además, presentó trastornos gastrointestinales de diferentes causas e intolerancia a la leche. En una ocasión fue ingresado por un síndrome adénico, que se interpretó como una mononucleosis infecciosa. Se le realizaron estudios inmunológicos a raíz de una neumonía complicada encontrando disminución de los niveles séricos de IgG y se corroboró por citometría de flujo disminución de la población linfocitaria CD19 positiva. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa con una buena respuesta.
Conclusiones: Ante cuadros infecciosos que se repiten, principalmente de origen bacterianos, es importante pensar en esta enfermedad, pues el diagnóstico y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.