Bárbara Torres Rives, José Ángel Portal Miranda, Yohandra Calixto Robert, Araceli Lantigua Cruz, Yendry Mederos Benítez, Cira Rodríguez Pelier, Goitybell Martínez Téllez
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Respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes pediátricos con Neurofibromatosis Tipo 1Los anticuerpos son indispensables para una respuesta inmune efectiva contra patógenos. En las RASopatías, como la neurofibromatosis tipo 1, las proteínas mutadas tienen importantes funciones en la regulación del sistema inmune. Este trabajo tiene como objetivo identificar las manifestaciones clínicas de disregulación inmune y alteraciones de la respuesta inmune humoral en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos. Se estudiaron 8 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1 procedentes de la consulta de Genética Médica del Hospital “Juan Manuel Márquez”. Se realizó cuantificación de inmunoglobulinas y de subclases de inmunoglobulinas G séricas, así como la determinación de la respuesta al toxoide tetánico y diftérico. Las infecciones recurrentes respiratorias fueron las manifestaciones clínicas de sospecha de disregulación inmune más frecuentes. El 50,0% de los pacientes presentaron una disminución de inmunoglobulinas séricas, solo el 25,5% y 12,5% presentaron para una protección confiable de larga duración frente a los toxoides tetánico y diftérico, respectivamente. Los resultados obtenidos evidenciaron alteraciones de la respuesta inmune humoral y manifestaciones clínicas de disregulación inmune en pacientes con neurofibromatosis tipo 1, que justifican la necesidad de su evaluación por un especialista en inmunología.
Bárbara Torres Rives, Goitybell Martínez Téllez, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Yaima Zúñiga Rosales, Denia Tassé Vila, Jacqueline Pérez Rodríguez, Cira Rodríguez Pelier
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