Introducción: Las deleciones cromosómicas constituyen un tipo de aberración estructural, que consiste en la pérdida de un fragmento del material genético debido a un defecto en la recombinación meiótica, que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene.

Objetivo: Describir las deleciones cromosómicas en muestras de líquido amniótico de gestantes durante el período comprendido entre 2005 y 2017.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, según análisis cromosómico convencional en muestras de líquido amniótico a partir de gestantes con riesgo incrementado de tener descendientes afectados, procedentes de las consultas de genética clínica de las provincias: Artemisa, Mayabeque y la Habana, entre los años 2005 y 2017. Se cultivó células de líquido amniótico y bandas GTG de acuerdo a protocolos estandarizados en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, con un nivel de resolución de 300 a 450 bandas. El cariotipo se describió de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura.

Resultados: De un total 13783 muestras de líquido amniótico analizadas, 14 muestras (0,10 %) presentaron deleciones cromosómicas. Se identificaron 10 casos (71,4 %) del sexo masculino y 4casos (28,6 %) del sexo femenino. Los cromosomas más involucrados en las deleciones detectadas fueron el 18 (3casos/ 21,4 %); el 5(2casos/14%)y el cromosoma X (2casos/14 %). Se detectaron 13 casos con una deleción terminal y solo 1 caso presentaba una deleción intersticial. La edad materna promedio fue de 37 años, y la edad gestacional de 18 semanas.

Conclusiones: Las aberraciones estructurales del tipo deleción en los cromosomas 18, 5 y X fueron las de mayor frecuencia, similar a las descritas para las aberraciones numéricas en el diagnóstico prenatal.

Introducción: Durante el embarazo existe un estado de hipercoagulabilidad que predispone al desarrollo de la trombosis venosa profunda y complicaciones vasculares gestacionales. Las trombofilias hereditarias son factores genéticos que favorecen la ocurrencia de estas dos patologías y la causada por el Factor V de Leiden es la más relacionada con ellas.

Objetivo: Describir la contribución de los factores no genéticos y del Factor V de Leiden en las complicaciones vasculares gestacionales en mujeres de dos provincias cubanas.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en un grupo de 25 pacientes con antecedentes patológicos personales de complicaciones vasculares gestacionales y familiares de trombosis venosa profunda en dos provincias cubanas. La detección del Factor V de Leiden se realizó mediante el estuche comercial LightMix in-vitro diagnostics kit Factor V (Leiden).

Resultados: La media para la edad fue 31,68 años y para el índice de masa corporal de 27,34. Los factores de riesgo no genéticos más frecuentes fueron el uso de anticonceptivos orales (52 %), sobrepeso (32 %) y la obesidad (28 %). Las complicaciones vasculares gestacionales más reportadas fueron los abortos a repetición (100 %) y las muertes fetales intrauterinas (16 %). La frecuencia del Factor V de Leiden fue del 8 % para el genotipo heterocigoto, el 92 % restante presentó el genotipo normal. La frecuencia del alelo mutado C fue del 4 %.

Conclusiones: Las complicaciones vasculares gestacionales y los abortos a repetición, son frecuentes en edades reproductivas óptimas. Entre los factores de riesgo no genéticos, predominó el uso continuado de anticonceptivos orales, el sobrepeso y la obesidad en la aparición de las complicaciones vasculares gestacionales en pacientes con sospecha de trombofilias hereditarias. Sin embargo, el Factor V de Leiden no fue frecuente en las mujeres con complicaciones vasculares gestacionales estudiadas.

Introducción: La evaluación de anticuerpos específicos contra antígenos presentes en vacunas es útil para conocer el nivel de protección individual contra determinada enfermedad infecciosa y valorar la competencia del sistema inmunitario.

Objetivo: Evaluar las concentraciones séricas de inmunoglobulinas G anti-toxoides tetánico y diftérico en pacientes atendidos en consultas de inmunogenética.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo con 677 pacientes provenientes de las consultas de inmunogenética del Centro Nacional de Genética Médica, que incluyó 457 mujeres y 220 hombres con edades comprendidas entre 1 y 80 años. La muestra se dividió en grupos según edad. Las concentraciones de inmunoglobulinas G en suero se determinaron mediante ensayo inmunoenzimático indirecto. Se calcularon las concentraciones medias geométricas. El nivel de protección según la concentración de IgG se clasificó en protección no confiable, protección confiable y protección confiable de larga duración. Se realizó un análisis pareado de los títulos individuales para cada antitoxina.

Resultados: Para el toxoide tetánico el 60,11 % de los casos presentó protección confiable de larga duración y las concentraciones medias geométricas superaron 1 UI/mL en todos los grupos de edad. Para el toxoide diftérico la protección de larga duración fue del 4,14 % y la media geométrica inferior a 0,4 UI/mL. El análisis pareado de las concentraciones individuales de IgG contra ambos toxoides mostró, en todos los grupos, una concentración significativamente menor de IgG anti- toxoide diftérico.

Conclusiones: En los pacientes estudiados el nivel de inmunidad frente al tétanos fue alto y predominó la protección de larga duración. Los bajos niveles encontrados de IgG anti-toxoide diftérico, que garantizan una protección confiable de larga duración, suponen un riesgo que reafirma la necesidad de reinmunización contra la difteria, en particular en adultos.

Introducción: Durante la etapa de enfrentamiento a la coronavirus disease 2019 también nombrado COVID-19 y como parte de la estrategia cubana para el control de la enfermedad en Cuba, el Centro Nacional de Genética Médica creó las condiciones para realizar el diagnóstico de la infección Severe Acute Respiratory Syndrome coronavirus 2 conocido por SARS-CoV-2, mediante estudios de biología molecular con la técnica de PCR en tiempo real. Asegurar la calidad se consideró tan importante como el diagnóstico de la enfermedad por lo que era necesario obtener resultados exactos y confiables

Objetivo: Diseñar una estrategia para asegurar la calidad de los resultados en el laboratorio de diagnóstico de la COVID-19.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo que incluyó diferentes parámetros como la capacitación de todo el personal, la organización del trabajo, el procesamiento analítico, la gestión de bioseguridad y los controles de calidad del proceso de diagnóstico de COVID-19, en el período de agosto del 2020 a octubre 2021.

Resultados: La estrategia diseñada incluyó la capacitación de todo el personal, la organización del flujo del trabajo y el establecimiento de los procedimientos en las 3 etapas del laboratorio asociado al diagnóstico de la COVID-19: pre-analítica, analítica y post-analítica. Se implementaron los procesos de gestión de riesgo y garantías de la bioseguridad, las políticas para el reensayo y los controles de calidad del proceso, así como para el mantenimiento y calibración del equipamiento.

Conclusiones: La estrategia diseñada permitió organizar los procesos identificando los puntos críticos. Aseguró la calidad de los resultados del laboratorio de diagnóstico de COVID-19 del centro, así como contribuyó a elevar la satisfacción de los clientes.

Introducción: El síndrome de Meckel-Gruber es considerado una ciliopatía. Es una anomalía congénita rara y letal, cuya condición autosómica recesiva favorece que su riesgo de recurrencia sea elevado en la pareja que ha tenido un hijo con este diagnóstico.

Objetivo: Describir la aparición de una triada constante de múltiples malformaciones en la progenie de una misma familia.

Presentación del caso: Se presenta el caso de una pareja no consanguínea, con terminación voluntaria de tres embarazos consecutivos por la presencia en su progenie de defectos congénitos del sistema nervioso central, displasia renal y polidactilia, diagnosticados por ultrasonografía bidimensional, junto a otras alteraciones del desarrollo embriofetal, las cuales constituyen los criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.

Conclusiones: Quedó demostrada la importancia de la ultrasonografía prenatal en el segundo trimestre del embarazo, como medio diagnóstico no invasivo en la identificación de las principales anomalías congénitas que permiten sospechar el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.