La Revista Cubana de Genética Comunitaria tiene una frecuencia cuatrimestral y es continuadora de la Revista Cubana de Genética Humana que se publicó en versión electrónica en el período comprendido entre los años 1997- 2005.

Está dirigida a investigadores, estudiantes y otros profesionales del campo de la genética médica, la inmunología, la bioquímica y otras disciplinas afines.

 

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Instrucciones a los autores para la publicación de artículos científicos en la Revista Cubana de Genética Comunitaria. Versión 2023

                                              Fecha de actualización: 10 de septiembre de 2023

 

Insistimos a los autores en revisar cuidadosamente los siguientes aspectos:

- Como debe usar la taxonomía CRedit para la identificación de la contribución de los autores en los artículos originales.

- La tabla resumen que contiene información sobre los límites de palabras, número de referencias bibliográficas, tablas y figuras, según el tipo de artículo.

- Una lista de verificación que debe consultar antes de enviar el manuscrito y asegurarse así que cumple con los requisitos de presentación de la revista.

- Una guía resumida de los pasos a seguir para enviar el manuscrito a través de la plataforma Open Journal Systems, tanto en el envío inicial del artículo como las versiones corregidas durante la revisión y edición del manuscrito.

Último número

Vol. 14, No. 2 (2022): SEPTIEMBRE-DICIEMBRE

Publicado: 2023-12-22

Tabla de contenidos

Artículos originales

Deleciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético en pacientes de Artemisa, Mayabeque y La Habana

Introducción: Las deleciones cromosómicas constituyen un tipo de aberración estructural, que consiste en la pérdida de un fragmento del material genético debido a un defecto en la recombinación meiótica, que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene.

Objetivo: Describir las deleciones cromosómicas en muestras de líquido amniótico de gestantes durante el período comprendido entre 2005 y 2017.

Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, según análisis cromosómico convencional en muestras de líquido amniótico a partir de gestantes con riesgo incrementado de tener descendientes afectados, procedentes de las consultas de genética clínica de las provincias: Artemisa, Mayabeque y la Habana, entre los años 2005 y 2017. Se cultivó células de líquido amniótico y bandas GTG de acuerdo a protocolos estandarizados en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, con un nivel de resolución de 300 a 450 bandas. El cariotipo se describió de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura.

Resultados: De un total 13783 muestras de líquido amniótico analizadas, 14 muestras (0,10 %) presentaron deleciones cromosómicas. Se identificaron 10 casos (71,4 %) del sexo masculino y 4casos (28,6 %) del sexo femenino. Los cromosomas más involucrados en las deleciones detectadas fueron el 18 (3casos/ 21,4 %); el 5(2casos/14%)y el cromosoma X (2casos/14 %). Se detectaron 13 casos con una deleción terminal y solo 1 caso presentaba una deleción intersticial. La edad materna promedio fue de 37 años, y la edad gestacional de 18 semanas.

Conclusiones: Las aberraciones estructurales del tipo deleción en los cromosomas 18, 5 y X fueron las de mayor frecuencia, similar a las descritas para las aberraciones numéricas en el diagnóstico prenatal.

 

Marilyn del Sol González, Anduriña Barrios Martínez, Nereida González García, Arlay Castelvi López, Ursulina Suarez Mayedo, Ismelys Rodríguez Kesser
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Factor V de Leiden y factores no genéticos en mujeres cubanas con complicaciones vasculares gestacionales

Introducción: Durante el embarazo existe un estado de hipercoagulabilidad que predispone al desarrollo de la trombosis venosa profunda y complicaciones vasculares gestacionales. Las trombofilias hereditarias son factores genéticos que favorecen la ocurrencia de estas dos patologías y la causada por el Factor V de Leiden es la más relacionada con ellas.

Objetivo: Describir la contribución de los factores no genéticos y del Factor V de Leiden en las complicaciones vasculares gestacionales en mujeres de dos provincias cubanas.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal en un grupo de 25 pacientes con antecedentes patológicos personales de complicaciones vasculares gestacionales y familiares de trombosis venosa profunda en dos provincias cubanas. La detección del Factor V de Leiden se realizó mediante el estuche comercial LightMix in-vitro diagnostics kit Factor V (Leiden).

Resultados: La media para la edad fue 31,68 años y para el índice de masa corporal de 27,34. Los factores de riesgo no genéticos más frecuentes fueron el uso de anticonceptivos orales (52 %), sobrepeso (32 %) y la obesidad (28 %). Las complicaciones vasculares gestacionales más reportadas fueron los abortos a repetición (100 %) y las muertes fetales intrauterinas (16 %). La frecuencia del Factor V de Leiden fue del 8 % para el genotipo heterocigoto, el 92 % restante presentó el genotipo normal. La frecuencia del alelo mutado C fue del 4 %.

Conclusiones: Las complicaciones vasculares gestacionales y los abortos a repetición, son frecuentes en edades reproductivas óptimas. Entre los factores de riesgo no genéticos, predominó el uso continuado de anticonceptivos orales, el sobrepeso y la obesidad en la aparición de las complicaciones vasculares gestacionales en pacientes con sospecha de trombofilias hereditarias. Sin embargo, el Factor V de Leiden no fue frecuente en las mujeres con complicaciones vasculares gestacionales estudiadas.

 


Zaimy Achang González, María Teresa Martínez Echevarría, Inés Virginia Noa Hechevarria, Francisco Sotomayor Lugo, Beatriz Marcheco Teruel
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Inmunoglobulinas G séricas anti-toxoides tetánico y diftérico en pacientes atendidos en el servicio de inmunogenética

Introducción: La evaluación de anticuerpos específicos contra antígenos presentes en vacunas es útil para conocer el nivel de protección individual contra determinada enfermedad infecciosa y valorar la competencia del sistema inmunitario.

Objetivo: Evaluar las concentraciones séricas de inmunoglobulinas G anti-toxoides tetánico y diftérico en pacientes atendidos en consultas de inmunogenética.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo con 677 pacientes provenientes de las consultas de inmunogenética del Centro Nacional de Genética Médica, que incluyó 457 mujeres y 220 hombres con edades comprendidas entre 1 y 80 años. La muestra se dividió en grupos según edad. Las concentraciones de inmunoglobulinas G en suero se determinaron mediante ensayo inmunoenzimático indirecto. Se calcularon las concentraciones medias geométricas. El nivel de protección según la concentración de IgG se clasificó en protección no confiable, protección confiable y protección confiable de larga duración. Se realizó un análisis pareado de los títulos individuales para cada antitoxina.

Resultados: Para el toxoide tetánico el 60,11 % de los casos presentó protección confiable de larga duración y las concentraciones medias geométricas superaron 1 UI/mL en todos los grupos de edad. Para el toxoide diftérico la protección de larga duración fue del 4,14 % y la media geométrica inferior a 0,4 UI/mL. El análisis pareado de las concentraciones individuales de IgG contra ambos toxoides mostró, en todos los grupos, una concentración significativamente menor de IgG anti- toxoide diftérico.

Conclusiones: En los pacientes estudiados el nivel de inmunidad frente al tétanos fue alto y predominó la protección de larga duración. Los bajos niveles encontrados de IgG anti-toxoide diftérico, que garantizan una protección confiable de larga duración, suponen un riesgo que reafirma la necesidad de reinmunización contra la difteria, en particular en adultos.

 

Cira Virgen Rodríguez Pelier, Yaíma Zúñiga Rosales, Bárbara Torres Rives, Adonay Martínez Perera, Carlos Agustín Villegas Valverde, Dayannis Cruz Arbelo
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Estrategia de aseguramiento de la calidad en el laboratorio de diagnóstico de COVID-19 del Centro Nacional de Genética Médica

Introducción: Durante la etapa de enfrentamiento a la coronavirus disease 2019 también nombrado COVID-19 y como parte de la estrategia cubana para el control de la enfermedad en Cuba, el Centro Nacional de Genética Médica creó las condiciones para realizar el diagnóstico de la infección Severe Acute Respiratory Syndrome coronavirus 2 conocido por SARS-CoV-2, mediante estudios de biología molecular con la técnica de PCR en tiempo real. Asegurar la calidad se consideró tan importante como el diagnóstico de la enfermedad por lo que era necesario obtener resultados exactos y confiables

Objetivo: Diseñar una estrategia para asegurar la calidad de los resultados en el laboratorio de diagnóstico de la COVID-19.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo que incluyó diferentes parámetros como la capacitación de todo el personal, la organización del trabajo, el procesamiento analítico, la gestión de bioseguridad y los controles de calidad del proceso de diagnóstico de COVID-19, en el período de agosto del 2020 a octubre 2021.

Resultados: La estrategia diseñada incluyó la capacitación de todo el personal, la organización del flujo del trabajo y el establecimiento de los procedimientos en las 3 etapas del laboratorio asociado al diagnóstico de la COVID-19: pre-analítica, analítica y post-analítica. Se implementaron los procesos de gestión de riesgo y garantías de la bioseguridad, las políticas para el reensayo y los controles de calidad del proceso, así como para el mantenimiento y calibración del equipamiento.

Conclusiones: La estrategia diseñada permitió organizar los procesos identificando los puntos críticos. Aseguró la calidad de los resultados del laboratorio de diagnóstico de COVID-19 del centro, así como contribuyó a elevar la satisfacción de los clientes.

 


Yindra Louro Provedo, Ismel Pérez Peña, Maylin Tudela Cano, Alina Concepción Álvarez, Tatiana Acosta Sánchez
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Presentaciones de casos

Antonio César Núñez Copo, Margarita Arguelles Arza
147 lecturas
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Editorial

La inmunogenética en el amplio espectro de las enfermedades inmunológicas
Goitybell Martínez Téllez
6 lecturas
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