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Artículo Original

La promoción-prevención con enfoque comunitario en salud genética. Resultados sobre su divulgación en Cuba.

The promotion-prevention with a community approach in genetic health. Results about its divulgation in Cuba.

Ramón Rivero Pino.I

ILic. en Filosofía. Doctor en Ciencias Filosóficas. Profesor e investigador Titular. Centro Nacional de Genética Médica. Email: ramonrp@infomed.sld.cu

Resumen

La promoción-prevención en salud genética desde la perspectiva del desarrollo local-comunitario, sus requerimientos y prácticas requieren de mayor divulgación científica. El objetivo de la presente investigación fue valorar cómo se aborda en las publicaciones cubanas la promoción-prevención con enfoque local-comunitario en salud genética. La metodología que se utilizó, se fundamenta en el análisis integrado que se ha realizado de los conceptos: promoción-prevención en salud genética y desarrollo local-comunitario, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de esos conceptos. Se utilizaron métodos teóricos de investigación: el analítico sintético, el tránsito de lo abstracto a lo concreto, el inductivo-deductivo y el histórico-lógico. A nivel empírico, el análisis de documentos. Se empleó la técnica de análisis de contenido. Fueron analizados 225 artículos de la Revista Cubana de Genética Comunitaria publicados en el período 2007-2016 y la propuesta de Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. El análisis de los artículos y el manual, permitió conocer que es insuficiente el abordaje de la promoción-prevención de la salud genética con enfoque local-comunitario, por lo que se ofrecieron un conjunto de recomendaciones. El análisis realizado permitió identificar la necesidad de mayor articulación entre los componentes preventivos y promocionales y de estos con el trabajo comunitario, así como de ampliar su divulgación científica.

Palabras clave: Promoción de la salud, prevención & control, Salud, Genética, desarrollo local.

Abstract

Genetic health promotion-prevention from the perspective of local-community development, its requirements and practices require greater scientific dissemination. The objective of this work was to value how promotion-prevention with a local-community approach in genetic health is addressed in Cuban publications. The methodology was based on the integrated analysis of the concepts: promotion-prevention in genetic health and local-community development, expressed in a set of indicators distributed by each of these concepts. Theoretical methods of investigation were used: the synthetic analytic, the transition from the abstract to the concrete, the inductive-deductive and the historical-logical. At the empirical level, the analysis of documents was performed. The technique of content analysis was made. We analyzed 225 articles of the Cuban Journal of Community Genetics published in the period 2007-2016 and the Manual of Standards and Procedures for Medical Genetics Services in Cuba. The analysis of the articles and the manual, allowed to know that the approach of the promotion-prevention of the genetic health with a local-community approach is insufficient, so a set of recommendations were offered. The conclusions refer to the need for greater articulation between the preventive and promotional components and of these with community work, as well as to expand its scientific dissemination.

Keywords: Health Promotion, prevention & control, Health, Genetic, local development.

Introducción

En Cuba se han obtenido significativos logros en el desarrollo de la genética comunitaria,1 entre los que se encuentran: el positivo impacto en el cuadro de salud de la población cubana;  el avance sostenido de las investigaciones en este campo; la introducción de estos resultados en la formación de recursos humanos a nivel de pre y postgrado; el desarrollo de publicaciones científicas y eventos para la socialización de estos resultados; la existencia  de una red nacional de centros y servicios de genética médica que abarcan los tres niveles de atención en salud; la introducción de la genética clínica en la comunidad; el trabajo de los y las asesores genéticos en todos los municipios del país; el registro nacional de información que integra datos hospitalarios y comunitarios; la existencia de un centro nacional de genética médica (CNGM) en articulación con centros y servicios en todas las localidades del país y la puesta en marcha de un banco de muestras biológicas con fines investigativos para el diagnóstico, la prevención y la promoción de salud.
A pesar de estos logros, sigue constituyendo un reto perfeccionar el trabajo de promoción-prevención comunitaria asociada a la salud genética, de manera que el incremento de la participación de la población cubana en ello, tenga un impacto más positivo en su salud.
Esto, en el caso de Cuba es posible y necesario. Por una parte, por la voluntad política del Estado y Partido, que han desarrollado la infraestructura local y comunitaria y facilitado el involucramiento de la población (no obstante las insatisfacciones que podamos tener hoy) en la búsqueda de respuestas a las necesidades individuales y colectivas.

Por otra parte, porque, desde las instituciones del Ministerio de Salud Pública con mayor responsabilidad en el desarrollo de la genética comunitaria, en primer lugar, el CNGM, se enfatiza la pertinencia de la dimensión local-comunitaria de la genética y en este sentido, se han desarrollado múltiples acciones.
A estos elementos se añade uno de carácter internacional: la ciencia genética cada vez resalta con más fuerza la importancia de los factores ambientales para la salud.

Las enfermedades comunes, aportan más del 60% del total de muertes cada año, sin embargo, son insuficientes aún, las acciones protectoras de la salud y aquellas que identifican y se disponen a superar los riesgos.
La socialización de los resultados científicos y las publicaciones en general desempeñan un papel importante en los procesos de formación, capacitación, investigación, trabajo comunitario y en general en la sensibilización respecto al auto cuidado en salud.
En Cuba, en el campo de la genética comunitaria han desempeñado un importante rol difusivo, la Revista Cubana de Genética Comunitaria y el Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba.

El objetivo de este artículo es valorar cómo es abordada en los mismos la promoción-prevención local-comunitaria en salud genética.

A modo de introducción es necesario señalar que el análisis realizado partió del uso operacional de dos conceptos socializados por el autor en trabajos previos: promoción-prevención en salud genética y desarrollo local-comunitario.
Por el primero, se entiende, la actividad bidireccional encaminada al diagnóstico, identificación, detención-atenuación de la incidencia de los factores de riesgo y las enfermedades genéticas y potenciar las características individuales y grupales positivas, o sea, los factores protectores, que aumentan la capacidad de respuesta ante los problemas y la posibilidad de evitar daños. Es un continuo de acciones en salud.2
El segundo, podría ser definido como el proceso de superación de contradicciones para alcanzar un nivel sustentable de satisfacción de las necesidades espirituales y materiales de los ciudadanos en los municipios desde una perspectiva crítica, de participación cooperada y a través de proyectos de autodesarrollo.3
La integración de lo local-comunitario con la promoción-prevención  en pos de la salud genética, presupone entonces prestar atención a nivel de localidad  a la información-comunicación, la percepción de riesgos e intervención para fomentar actitudes y conductas protectoras, detectar-diagnosticar posibles enfermedades de causas genéticas y modificaciones epigenéticas, detener o disminuir su avance y todo ello promoviendo la satisfacción de necesidades relacionadas con la salud genética (condiciones materiales, psicológicas, ambientales, de estilos de vida y la respuesta del sistema de salud), la conciencia crítica, la participación, cooperación y los proyectos de autodesarrollo a nivel individual y colectivo.

Materiales y métodos:

Como métodos teóricos de investigación, se utilizaron el analítico sintético, el tránsito de lo abstracto a lo concreto, el inductivo-deductivo y el histórico-lógico, mientras que a nivel empírico se empleó el análisis de documentos.
La concepción metodológica que se utilizó, se fundamenta en el análisis integrado que se ha realizado de los conceptos: promoción-prevención en salud genética y desarrollo local-comunitario, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de esos conceptos-variables. En relación con la promoción-prevención en salud genética estos indicadores son: información-comunicación, percepción de riesgos, intervención para fomentar actitudes y conductas protectoras, detectar-diagnosticar posibles enfermedades de causas genéticas y epigenéticas, detener el avance de enfermedades de causas genéticas y epigenéticas y atenuar sus consecuencias.

Para el concepto desarrollo local-comunitario, estos indicadores se resumieron en: satisfacción de necesidades relacionadas con la salud genética (condiciones materiales, psicológicas, ambientales, de estilos de vida y la respuesta del sistema de salud), conciencia crítica, participación, cooperación y proyectos de autodesarrollo en relación con la salud genética.

Estos indicadores se transformaron operacionalmente en unidades de análisis teórico para el proceso de indagación.

Sobre esta base se aplicaron técnicas de indagación que permitieron obtener información empírica acerca del proceso objeto de investigación. El análisis de contenido fue la técnica central de la investigación. Se realizó la revisión de la propuesta Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba y de 225 artículos (94.53% del total) publicados en la Revista Cubana de Genética Comunitaria en el período 2007-2016. El análisis de contenido de esos documentos, para conocer como se aborda en ellos la relación promoción-prevención en salud genética y desarrollo local comunitaria, constituyó el elemento esencial para el análisis de los resultados.
En relación con los procedimientos de análisis de la información, es necesario señalar que se realizó cualitativa y cuantitativamente. Se analizó el sentido latente y manifiesto del material informativo utilizado y se consideró el cumplimiento de cada atributo en cada ítem del instrumento.

Resultados:

La caracterización realizada respecto a cómo se aborda en el Manual la promoción-prevención en salud genética desde el prisma del desarrollo local-comunitario, indicó:

  • Débil presencia del enfoque de promoción-prevención en tanto base orientadora para el ejercicio profesional de la genética médica, particularmente, la genética comunitaria.

  • Sobrevaloración del enfoque de prevención centrado en el riesgo genético.

  • Desatención a la promoción de salud como instrumento de la genética comunitaria.

  • No utilización de lo comunitario como ámbito y cualidad para la labor de genética comunitaria.

  • No aprovechamiento de las potencialidades de lo local como escala del desarrollo para el trabajo de genética comunitaria.

Evaluación de los indicadores en relación con promoción-prevención y desarrollo local-comunitario en salud genética en los artículos publicados en la revista:
En el período de 2007 al 2016, se publicaron un total de 238 artículos en la Revista Cubana de Genética Comunitaria.
La distribución de artículos publicados por año se muestra a continuación: 21 en 2007; 32 en 2008; 25 en 2009; 32 en 2010; 33 en 2011;27 en 2012;16 en 2013;25 en 2014;25 en 2015 y 8 hasta el primer número de 2016.
Las editoriales y comunicaciones breves no se incluyeron por no pertenecer a la categoría de artículo científico, por lo que la muestra para la investigación quedó constituida por 225 artículos (94.53%) como se presenta a continuación: 19 artículos de 2007 (90.47%); 30 de 2008 (93.75%); 23 de 2009 (92%); 29 de 2010 (90.62%); 28 de 2011 (84.8%); 25 de 2012 (92.59%); 16 de 2013 (100%); 25 de 2014 (100%); 23 de 2015 (92%) y 7 de 2016 (87.5%).

Análisis de la presencia de los indicadores por variables en los artículos seleccionados:

  • Información-Comunicación: solo el 7.1% de los artículos (16/225) abordan la comunicación interpersonal, y de ellos, 10 se concentran en el año 2015 a partir de estudio acerca de las actitudes hacia la depresión, representando el 62.5% del total.  Constituyen revisión bibliográfica el 19.1% (43/225). En tanto publicaciones, informan 160/225, para el 71.11%.

  • Percepción de riesgos:  presente en el 7.55% (17/225) de los artículos analizados.

  • Intervención protectora: solo expresada en el 8.88% (20/225). De ellos, 9, casi el 50%, se concentran en el año 2015, en el referido estudio.

  • Diagnóstico:  fue el indicador que se presentó con mayor frecuencia, se encontró en el 81.33% de los artículos (183/225).

  • Detener o atenuar los riesgos o enfermedades genéticas: presente en 7 artículos (3.11%).

  • Satisfacción de necesidades: el 17.77% (40/225) hicieron referencia a este indicador, pero el 62.5% de ellos se concentra en los años 2009 y 2015, números dedicados a la evaluación de resultados del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos y al estudio realizado en las provincias acerca de actitudes hacia la depresión, respectivamente.

  • Conciencia crítica comunitaria: presente en el 4.4% de los artículos (10/225).

  • Participación comunitaria: solo el 2.22% (5/225) de los artículos lo refieren.

  • Los indicadores Cooperación comunitaria y Proyectos comunitarios no se encontraron en ningún artículo.

Discusión:

Los enfoques promoción-prevención en salud genética y desarrollo local-comunitario la propuesta de Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba y en la Revista Cubana de Genética Comunitaria.

En la propuesta de Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba, se afirma que dentro de los objetivos de la genética comunitaria en Cuba se encuentran: el asesoramiento genético preconcepcional, prenatal y postnatal y la educación en genética a los profesionales de la salud y a la población en general.4 Sin embargo, acto seguido se afirma que, la misión más importante para la genética comunitaria es la identificación del riesgo genético individual/familiar con fines preventivos y que conocer la historia genética familiar a través del árbol genealógico como principal herramienta profesional en el campo de la genética médica, es el primer paso para la identificación del riesgo genético, que en términos de genética comunitaria se dirige hoy a la búsqueda de la predisposición a enfermedades crónicas no trasmisibles y de origen multifactorial, el riesgo para enfermedades de origen mendeliano y el riesgo genético reproductivo.

Asimismo, respecto a los objetivos del Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos, se afirma4 que un programa de control de una enfermedad hereditaria es una estrategia que combina la mejor atención al paciente, la prevención a través de la educación a la comunidad, el pesquisaje poblacional de la enfermedad, el asesoramiento genético y la disponibilidad de diagnóstico prenatal.

A partir de esta definición, los servicios de genética comunitaria en Cuba ponen énfasis en la atención y el cuidado del paciente como primer objetivo, la indisoluble asociación del tratamiento y la prevención, y la necesidad de asumir (de acuerdo con los principios éticos para los servicios de genética médica en nuestro país) que el objetivo primero del asesoramiento genético es lograr la autonomía del individuo en la toma de decisiones, cumpliendo con nuestra obligación de ofrecerle toda la información que nos solicita y que requiere para ello.

El principal objetivo de las aplicaciones de la genética a la salud pública—continúa afirmándose en el documento4—es la reducción del impacto de las enfermedades genéticas sobre la salud y el bienestar de los individuos a través de estrategias de prevención. Ello permite ayudar a las personas con “desventajas” genéticas a vivir y a reproducirse de forma tan normal como sea posible, así como a reducir la frecuencia y las manifestaciones clínicas de los defectos congénitos severos.

Es evidente desde la introducción de esta propuesta de Manual, una contradicción relacionada con la base orientadora para el desempeño de la actividad profesional. Por una parte, se reconoce la importancia de los aspectos promocionales y preventivos y por otra, se sobrevalora el riesgo genético para la labor comunitaria en genética. El contenido del párrafo anterior pone en evidencia de forma muy clara que se asocia la prevención esencialmente con el riesgo genético, con las enfermedades. No se refuerza el componente promocional, educativo y protector que debe caracterizar a la genética comunitaria.
Lo referido antes queda manifiesto también cuando, se hace referencia a la función del médico de familia. En el documento5 se asevera que el médico de familia en su consultorio debe ser capaz de identificar en su área de atención a todo individuo de cualquier edad, o familia, con criterio de ser valorados en una consulta de genética en el servicio de genética médica de su área de salud, ya sea para diagnóstico de su enfermedad, o porque considere que el paciente tiene factores de riesgo genéticos que deben ser evaluados, o porque el individuo solicite por iniciativa propia un asesoramiento ante una preocupación relacionada con esta especialidad. En la consulta de genética médica de cada área de salud deben evaluarse todos los recién nacidos entre 0 y 3 meses de vida, todas las gestantes para garantizar su atención prenatal genética y todas las mujeres en edad reproductiva para evaluar y clasificar su riesgo genético previo al embarazo y recibir además orientación adecuada para prepararse para el mismo, como es la suplementación con ácido fólico de 1mg, idealmente 6 meses antes del embarazo.

De especial interés resultó la lectura acerca de las funciones de los y las profesionales que forman parte de los equipos de asesoramiento genético en las áreas de salud de nuestro país. En este documento no se explicita qué se entiende por trabajo comunitario, trabajo preventivo y trabajo de promoción de salud vinculado a la genética, por tanto, no contiene, digamos suficientemente, las bases orientadoras teóricas y metodológicas necesarias para el desarrollo de las acciones que propone. Las acciones que se proponen se caracterizan por su carácter general y asistémico. Esto significa que las mismas no se presentan de forma articulada entre sí, precisándose cuáles son de carácter promocional y cuáles de carácter preventivo y tampoco orientan cuándo y cómo proceder en cada caso. No se ofrece información acerca del proceso de intervención promocional-preventivo como un todo integrado, no aparecen etapas, ni objetivos, ni resultados a alcanzar.

Resulta insuficiente la diferenciación de las acciones promocionales y preventivas que deben ser dirigidas a los individuos, grupos y organizaciones e instituciones, lo que dificulta la comprensión de su alcance local y comunitario.
Las acciones comunitarias que deben realizar los médicos y los enfermeros, según el documento, son las mismas. No se especifican según los requerimientos profesionales particulares. Asimismo, sucede respecto a las funciones de apoyo psicológico y atención a las familias. En el caso de los y las enfermeras que no son másteres pero que están integrados(as) al Programa de Genética, aparece una sola función vinculada al trabajo comunitario y muy inespecífica. Además, no se hace referencia a este tipo de funciones correspondientes a los centros provinciales de genética comunitaria y el nacional.
En el apartado dedicado a la estructura y funciones de los servicios de genética médica6, cuando se enuncian los programas asistenciales que se ofrecen a través de la red de centros y servicios de genética médica para la atención pre, neo y postnatal, no hay suficientes referencias a la labor de promoción-prevención asociada a intervenciones informacionales, comunicativas en general, de carácter protector.
En el acápite relacionado con los aspectos ético- legales en la práctica de la Genética Médica, se reconoce como una de las premisas la presencia pertinente del genetista clínico o del asesor genético en el proceso de comunicación. También al tratar el asunto del diagnóstico prenatal o aborto selectivo, se afirma que conocer sobre la salud del embrión o feto en desarrollo y proporcionar información a la familia, constituyen aspectos de la ética profesional.7

Es el apartado dedicado a los aspectos éticos relacionados con el asesoramiento genético, donde se pueden encontrar elementos que contribuyan a esclarecer la función de promoción de salud de los profesionales que se dedican a este trabajo. Ahí se alude a que: la información proporcionada por parte del profesional, debe ser lo más amplia posible, comprensible, no hacer demostración de erudición, sino con humildad y con la intención de ayudar a los futuros padres a comprender la información suministrada; la objetividad, o sea,  decirles la verdad, sin ocultamiento ni falsedad de los hechos; ser imparciales, no ofrecer la información de manera que se propicie una determinada conducta a través del contenido verbal o extraverbal de la comunicación; no influir en la toma de decisiones, es decir, no dar a los pacientes puntos de vista personales, no informar aspectos que no estén relacionados con la enfermedad y que pudiera influir en su decisión como por  ejemplo, el sexo fetal, si no es necesario; no darles a entender que determinada elección o decisión nos gustaría más, o que hay algo en que su decisión los puede desfavorecer en cuanto a su atención o el deterioro de la relación médico paciente y no sugerir, no aconsejar, no insinuar, no juzgar y maximizar durante todo el proceso, el respeto por las personas y a la integridad familiar.8

Sin embargo, aun cuando resulta necesario y positivo que se les haya prestado atención a estos elementos en el acápite ético, su tratamiento no es suficiente para que los y las profesionales de la genética comunitaria puedan adquirir en la medida necesaria, conocimientos y habilidades acerca del enfoque de promoción-prevención en salud genética a escala local-comunitaria.

El Manual dedica un espacio particular al abordaje de los aspectos más importantes de cada uno de los subprogramas de Genética Médica, existentes en Cuba. La revisión del texto permite afirmar que con excepción del Sub-Programa de Genética Clínica en la Atención Postnatal, que define como uno de sus objetivos, prevenir la aparición de enfermedad en pacientes sanos con predisposición genética a desarrollar una dolencia en el futuro,9 (aunque al mismo tiempo y contradictoriamente, define como  beneficiario a todas las personas con signos o síntomas sugerentes de una enfermedad genética o defecto congénito conocido y su familia y como requisito indispensable del asesoramiento genético partir de un diagnóstico, explicar las características de la enfermedad identificada, los riesgos genéticos en la descendencia, las opciones disponibles para enfrentarlo), el resto centra su atención en el diagnóstico del riesgo o la enfermedad, la atención a los pacientes que tienen estos padecimientos, en ayudarles a adaptarse a estas condiciones o facilitar su acceso a los servicios de salud. 

De especial interés resultó conocer el modo en que es abordado en la propuesta de Manual, el Sub-programa para la Identificación de Familias con Enfermedades Comunes a nivel del área de salud. No obstante, el reconocimiento explícito en el Manual, de que son estas enfermedades las responsables de más del 60% de las muertes a nivel internacional y de que en su origen interactúan causas genéticas y no genéticas, es al programa que menos espacio se le dedicó.
Al abordar los aspectos organizativos del Subprograma, se parte de la identificación del riesgo genético poblacional  que debe realizarse en las consultas de riesgo genético en cada área de salud a partir del registro de familias con las 13 enfermedades comunes que hoy son atendidas en este tipo de servicio: Cáncer de Colon, Cáncer de Mama, Cáncer de Próstata, Diabetes Mellitus, Esquizofrenia, Alzheimer, Depresión, Parkinson, Trastorno Bipolar, Asma, Hipertensión Arterial, Enfermedad coronaria y Adicción.

En el documento, se explicitan las características de la historia familiar que incrementan el riesgo, los indicativos de riesgo genético moderado e incrementado para las familias, y el flujograma para el manejo del riesgo genético de estas enfermedades.
Como puede apreciarse, sobre un tema, con las mayores posibilidades para abordar los aspectos relacionados con la promoción-prevención en salud genética, no se aprovechan suficientemente las mismas. Especialmente, los elementos vinculados con la información-comunicación, percepción de riesgos e intervención para fomentar actitudes y conductas protectoras, no fueron tratados.
En el caso de los demás subprogramas y en el Manual en general, se focaliza la atención en detectar-diagnosticar posibles enfermedades de causas genéticas y epigenéticas, detener el avance de las mismas y atenuar sus consecuencias.
Los indicadores asociados a la variable desarrollo local-comunitario, a decir: satisfacción de necesidades relacionadas con la salud genética (condiciones materiales, psicológicas, ambientales, de estilos de vida y la respuesta del sistema de salud), conciencia crítica, participación, cooperación y proyectos de autodesarrollo en relación con la salud genética, no fueron mencionados.

Los datos obtenidos acerca de cómo se aborda la promoción-prevención en salud genética desde el paradigma del desarrollo local-comunitario, en la Revista Cubana de Genética Comunitaria, permiten afirmar que:

  • Es muy limitada la presencia del enfoque de promoción-prevención de forma integral y articulado a la labor en salud genética.

  • El contenido de los artículos relacionado con la promoción de salud genética se asocia fundamentalmente a las revisiones bibliográficas y a la divulgación de los hallazgos científicos y en muy pocos casos a la información y comunicación interpersonal, familiar y comunitaria.

  • Aun cuando prevalece un enfoque de prevención vinculado al riesgo genético, su tratamiento no está asociado al conocimiento y atención a la percepción que la población tiene sobre el mismo, sino, a la conducta médica de identificarlo.

  • La intervención protectora en salud genética tampoco constituye objeto de investigación-publicación significativa en los artículos de la muestra.

  • Prevalece el tema diagnóstico en lo que publica la Revista Cubana de Genética Comunitaria, pero en la acepción clínica, de laboratorio, no de diagnóstico de factores materiales, psicológicos, ambientales, de estilos de vida o respuesta de los servicios médicos a las necesidades de salud.

  • Tampoco tiene expresión en lo que se publica, la acción de detener la presencia de enfermedades o factores de riesgos genéticos ya presentes en las poblaciones.

  • El análisis de las necesidades sociales y su satisfacción está presente mayoritariamente de forma inducida en lo que se publica.

  • Los epistemas que definen a lo comunitario como cualidad: conciencia crítica, participación, cooperación y proyectos están prácticamente invisibilizados en la producción científica que publica la Revista.

  • Lo local como espacio de desarrollo de la salud genética no ha sido abordado.

Los resultados alcanzados dieron respuesta al objetivo previsto, pues permitió conocer, cómo se aborda en Cuba, la promoción-prevención en salud genética desde la perspectiva del desarrollo local-comunitario.

Conclusiones:

El análisis bibliográfico permitió constatar la existencia de una contradicción epistemológica asociada al uso de los términos promoción de salud y prevención del riesgo respecto a la salud genética. Asimismo, se comprobó la desarticulación conceptual y práctica de las estrategias de promoción de salud genética y prevención del riesgo genético respecto al principio del autodesarrollo comunitario y la desvalorización de las intervenciones protectoras asociadas a la salud genética, al mismo tiempo que una centralidad de la identificación del riesgo genético como conducta a seguir por los profesionales de la genética médica en su práctica cotidiana.

Esta afirmación fue constatada a través del análisis de 225 artículos científicos publicados en la Revista Cubana de Genética Comunitaria y en la propuesta de Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba, que arrojó como resultado el limitado abordaje en ellos de la promoción-prevención en salud genética desde el paradigma del desarrollo local-comunitario.
La metodología utilizada facilitó el análisis integrado que se ha realizado de los conceptos: promoción-prevención en salud genética y desarrollo local-comunitario, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de esos conceptos.
Los aspectos tratados en esta investigación por su actualidad, importancia y trascendencia teórica, metodológica y práctica, son susceptibles de valoración por instancias vinculadas a estos temas, con capacidad de hacer propuestas para su introducción en la práctica local-comunitaria en Cuba.

Recomendaciones:

Al Centro Nacional de Genética Médica de Cuba:

  • Valorar los resultados de esta investigación relacionados con la insuficiente presencia en las publicaciones científicas del enfoque de promoción-prevención en salud genética desde la perspectiva del desarrollo local-comunitario.

Referencias bibliográficas

  1. Marcheco Teruel B, Lantigua Cruz A, González Lucas N. “El Programa Nacional de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos de Cuba”, “Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos”. Rev Cub Genet Comunit. 2009. May-Dic;3:2-3.

  2. Rivero Pino R. Promoción-Prevención local-comunitaria en salud genética. Informe de investigación. La Habana: CDICT Centro Nacional de Genética Médica. 2017:35.

  3. Rivero Pino R. Promoción-Prevención local-comunitaria en salud genética. Informe de investigación. La Habana: CDICT Centro Nacional de Genética Médica. 2017:38.

  4. Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. La Habana: CDICT. Centro Nacional de Genética Médica: 4-5.

  5. Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. La Habana: CDICT. Centro Nacional de Genética Médica: 8-9.

  6. Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. La Habana: CDICT. Centro Nacional de Genética Médica:10.

  7. Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. La Habana: CDICT. Centro Nacional de Genética Médica: 47.

  8. Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. La Habana: CDICT. Centro Nacional de Genética Médica: 49.

  9. Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. La Habana: CDICT. Centro Nacional de Genética Médica:137.

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