Síndrome Proteus. Presentación de caso - Santana Hernández, Elayne Esther; Pérez Tejeda, Yanet; Peña Hernández, Anavíes Delsy (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2022)
Introducción: El síndrome Proteus es una enfermedad genética poco frecuente, con aparición aislada en todas las regiones. Se caracteriza por hipercrecimiento de una región del cuerpo, que puede incluir huesos y partes blandas, con preferencia manos y pies. Este puede acompañarse de nevus lineal pigmentado, linfangiomas y tumores hamartomatosos deformantes que cambian con el tiempo. Objetivo: Describir las características representativas de un paciente con este síndrome muy raro, utilizando el método clínico. Presentación de caso: Niña de cinco años con hipertrofia del hemicuerpo derecho, acompañado de nevus lineal pigmentado extenso, con tumores deformantes en diferentes regiones que incluyen manos y pies. Conclusiones: Por su rareza resulta difícil definirlo clínicamente. Se considera necesario discutir estos casos por un equipo multidisciplinario para llegar al diagnóstico después de la delineación acertada del fenotipo a través del método clínico. La utilización de este instrumento es indispensable para lograr un oportuno diagnóstico clínico y un adecuado asesoramiento genético, lo que permitirá orientar el seguimiento para elevar la calidad de vida de los enfermos.