Contribución genética paterna en la presencia de defectos congénitos en la descendencia - Álvarez Gavilán, Yudelmis; Souchay Díaz, Leonardo; Pérez Piloto, Doria; Pérez Grenier, Omar (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2019)
Introducción: El control de riesgo genético preconcepcional en nuestro país se lleva a cabo con una atención insuficiente referida al seguimiento y control del aporte masculino en la concepción de un embarazo. En la provincia Artemisa, en el año 2017, los defectos congénitos constituyeron la primera causa de mortalidad infantil en menores de un año. Objetivo: Identificar antecedentes genéticos en los padres de fetos con diagnóstico de defectos congénitos. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal cuyo universo estuvo constituido por las 80 parejas que en la provincia Artemisa, durante el 2017, tuvieron diagnóstico de defectos congénitos en su descendencia, de las cuales solamente 54 parejas cumplieron los criterios de inclusión para participar en la investigación. Resultados: De 54 padres estudiados, 16 mostraron antecedentes genéticos, 9 de ellos con defectos congénitos no identificados hasta el momento de esta investigación, 66,66 % con defectos de cierre del tubo neural, fundamentalmente espina bífida oculta, y 22,22 % defectos renales. La presencia de estos padecimientos en los padres, y no en las madres, pudieron servir de predictores del riesgo, de ser identificados desde la etapa preconcepcional, no siendo así, se limitaron las opciones de acciones preventivas ofrecidas a la pareja. Conclusiones: La mayoría de los casos estudiados contaron con un diagnóstico previo de la anomalía congénita a través del ultrasonido en los diferentes trimestres de la gestación. La certeza diagnóstica de la ultrasonografía depende de varios factores, entre los que se encuentran: el entrenamiento y experiencia del ecografista, la calidad del equipo que se utiliza y su estado técnico y la edad gestacional en el momento del ultrasonido. Los estudios consultados en los que se ha intentado identificar diversas causas de malformaciones congénitas en humanos concluyen que en 60-70 % de las malformaciones congénitas no se conoce una causa definida. Palabras clave: herencia paterna; embarazo; defectos congénitos.