Análisis genético molecular de las mutaciones c.2299delG y c.2276C>G en el gen USH2A en pacientes cubanos con síndrome Usher tipo 2. - Esperón Álvarez, Antonio Alejandro; Rosado Ruíz-Apodaca, Ileana; Santana Hernández, Elayne; Dyce Gordon, Beatriz; Reyes Navarro, Lídice (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2019)
El síndrome Usher tipo 2 (USH2) es una entidad clínica con herencia autosómica recesiva, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial moderada a severa sin alteración vestibular, y pérdida visual progresiva debido a retinosis pigmentaria. Alteraciones en tres genes pueden causar la enfermedad, siendo la mutación c.2299delG, en el gen USH2A, la más frecuente en varios países. La mutación c.2276C>G (p.C759F), también localizada en USH2A, ha sido descrita en pacientes con retinosis pigmentaria recesiva no sindrómica o con USH2. El espectro de mutaciones para los genes implicados en el síndrome Usher en los pacientes cubanos aún no ha sido establecido. Este trabajo tuvo como objetivo analizar la presencia de las mutaciones c.2299delG y c.2276C>G en pacientes cubanos con sospecha clínica de USH2. Fueron estudiados 40 individuos no emparentados. El análisis genético molecular se realizó mediante el método de PCR-digestión enzimática, seguido de electroforesis. La mutación c.2299delG estuvo presente en 7 de los 40 casos estudiados (17,5%); tres resultaron homocigóticos y cuatro heterocigóticos. La mutación c.2276C>G no fue detectada en ninguno de los pacientes estudiados. La introducción del diagnóstico molecular de estas mutaciones al servicio asistencial, contribuye al mejoramiento del asesoramiento genético a las familias cubanas donde se segrega la enfermedad. Se deben continuar los estudios moleculares para identificar otras mutaciones presentes en los genes implicados en el USH2 en la población cubana.