Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso. - Torres Rives, Bárbara; Portal Miranda, José Ángel; Calixto Robert, Yohandra; Lantigua Cruz, Araceli; Mederos Benítez, Yendry; Rodríguez Pelier, Cira; Martínez Téllez, Goitybell (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2019)
La melanosis neurocutánea es una rara enfermedad caracterizada por la presencia de nevomelanocítico gigante y lesiones melanocíticas del sistema nervioso central. Se han descritos casos sin manifestaciones neurológicas con estudios de imágenes negativos y con lesiones solo detectables mediante biopsia del Sistema Nervioso Central. Se presenta el caso de un niño de cuatro años de edad, con diagnóstico de melanosis neurocutánea e infecciones recurrentes del sistema respiratorio, principalmente amigdalitis y rinitis. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, IgM e IgG2, así como del número de linfocitos CD19 positivos; el porciento de linfocitos CD4+ y CD8+ fue normal y presentó niveles no protectores de anticuerpos anti-difteria. Se diagnosticó una inmunodeficiencia humoral asociada con la enfermedad genética que presenta el paciente. Las alteraciones genéticas de la enfermedad de base sugieren que puede aparecer disregulación del sistema inmune en estos pacientes, como ocurrió en el caso estudiado, por lo que consideramos importante la valoración inmunológica en los pacientes con melanosis neurocutánea.