Variantes alélicas *3,*4,*5 y *6 del gen CYP2D6 en una muestra de pacientes cubanos con esquizofrenia. - Roblejo Balbuena, Hilda; Marcheco Teruel, Beatríz; Monzón Benítez, Giselle; Marín Padrón, Lilia C.; Esperón Álvarez, Antonio A.; Collazo Mesa, Teresa; Llerena Ruíz, Adrián (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2021)
Introducción: El gen CYP2D6 codifica la proteína de igual nombre, enzima principal del complejo de citocromos P-450 en la fase I del metabolismo de muchos medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica, entre los que se encuentran los neurolépticos. Las variantes alélicas que implican una función nula de esta enzima: *3, *4, *5, y *6, predicen entre el 93-97,5 % de los posibles fenotipos metabolizadores lentos, que implican acumulación de concentraciones tóxicas y, por consiguiente, mayor riesgo de reacciones adversas. Por otro lado, hay estudios que reportan una baja frecuencia de metabolizadores lentos en pacientes con esquizofrenia. Objetivo: Evaluar la asociación entre las variantes no funcionales del gen CYP2D6 con la esquizofrenia en pacientes cubanos. Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles. En el grupo de los casos se incluyeron 212 pacientes con esquizofrenia, y en los controles 326 voluntarios sanos. Resultados: Las frecuencias de los alelos CYP2D6 con actividad enzimática nula fueron similares entre los casos y los controles. No se detectó una diferencia estadísticamente significativa de metabolizadores lentos entre los pacientes con esquizofrenia y los voluntarios sanos. Conclusiones: En este estudio, el fenotipo predictivo metabolizador lento del gen CYP2D6 no resultó un factor de predisposición a la esquizofrenia.