Inmunodeficiencia variable común. A propósito de un caso en La Habana - Pérez Cutiño, Maité; Alonso Remedios, Alaín; Consuegra Otero, Araíz; Acosta Torres, José; Ruiz Román, Aylín Ruiz Román (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2019)
Introducción: La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una inmunodeficiencia primaria por déficit de anticuerpos, relativamente frecuente. Es considerada un trastorno genético debido a la presencia de mutaciones en genes que codifican para determinado componente del sistema inmune adaptativo. Se caracteriza por disminución de los niveles séricos de IgG, IgA y, en ocasiones, de IgM. El cuadro clínico es muy variable y se describen cuatro fenotipos clínicos. Presentación del caso: Paciente de 16 años de edad, que desde el primer año de vida presentó múltiples cuadros infecciosos respiratorios altos y bajos, complicados y no complicados, principalmente de etiología bacteriana, los cuales requirieron ingresos y tratamientos antimicrobianos de amplio espectro. Se reportaron antecedentes personales y familiares de asma, dermatitis atópica y eczemas recurrentes. Además, presentó trastornos gastrointestinales de diferentes causas e intolerancia a la leche. En una ocasión fue ingresado por un síndrome adénico, que se interpretó como una mononucleosis infecciosa. Se le realizaron estudios inmunológicos a raíz de una neumonía complicada encontrando disminución de los niveles séricos de IgG y se corroboró por citometría de flujo disminución de la población linfocitaria CD19 positiva. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa con una buena respuesta. Conclusiones: Ante cuadros infecciosos que se repiten, principalmente de origen bacterianos, es importante pensar en esta enfermedad, pues el diagnóstico y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.