Recomendaciones para la orientación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos - Contreras Roura, Jiovanna; Martínez Rey, Laritza; Marín Padrón, Lilia C.; Camayd Viera, Ivette; Concepción Álvarez, Alina; Acosta Sánchez, Tatiana (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2022)
Introducción: Las aminoácidopatías son errores innatos del catabolismo, biosíntesis, o transporte de los aminoácidos. Los síntomas pueden ser agudos en estado de catabolismo, donde se origina un aumento de los niveles de aminoácidos. Las manifestaciones clínicas van a depender de la cantidad y toxicidad de los metabolitos acumulados o de la importancia del producto deficiente. Estas enfermedades pueden detectarse mediante el análisis del perfil de aminoácidos en diferentes fluidos biológicos y del perfil de ácidos orgánicos en orina. Su diagnóstico, manejo y tratamiento es complejo, por lo que requiere de un conocimiento amplio y experiencia por parte del personal médico. Objetivo: Proponer una guía con recomendaciones para el adecuado diagnóstico clínico y bioquímico de las aminoacidopatías. Métodos: Se consultaron varias fuentes especializadas y plataformas de revistas médicas internacionales, de sociedades científicas internacionales, sitios web nacionales e internacionales y bases de datos (PubMed, MedlinePlus, Medline,) de los últimos 10 años. Se emplearon 10 descriptores relacionados con el objetivo del trabajo; y se tuvieron en cuenta los criterios de los expertos con más experiencia en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los errores innatos del metabolismo en Cuba. Resultados: Se elaboró un documento donde se recogen recomendaciones prácticas dirigidas al personal médico, que garantice el diagnóstico clínico-bioquímico de las aminoacidopatías. Conclusiones: Conocer y aplicar estas recomendaciones garantizará el diagnóstico rápido y certero de estas enfermedades complejas.