Deleciones cromosómicas en el diagnóstico prenatal citogenético en pacientes de Artemisa, Mayabeque y La Habana - González, Marilyn del Sol; Martínez, Anduriña Barrios; García, Nereida González; López, Arlay Castelvi; Mayedo, Ursulina Suarez; Kesser, Ismelys Rodríguez (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2023)
Introducción: Las deleciones cromosómicas constituyen un tipo de aberración estructural, que consiste en la pérdida de un fragmento del material genético debido a un defecto en la recombinación meiótica, que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Objetivo: Describir las deleciones cromosómicas en muestras de líquido amniótico de gestantes durante el período comprendido entre 2005 y 2017. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, según análisis cromosómico convencional en muestras de líquido amniótico a partir de gestantes con riesgo incrementado de tener descendientes afectados, procedentes de las consultas de genética clínica de las provincias: Artemisa, Mayabeque y la Habana, entre los años 2005 y 2017. Se cultivó células de líquido amniótico y bandas GTG de acuerdo a protocolos estandarizados en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, con un nivel de resolución de 300 a 450 bandas. El cariotipo se describió de acuerdo al Sistema Internacional de Nomenclatura. Resultados: De un total 13783 muestras de líquido amniótico analizadas, 14 muestras (0,10 %) presentaron deleciones cromosómicas. Se identificaron 10 casos (71,4 %) del sexo masculino y 4casos (28,6 %) del sexo femenino. Los cromosomas más involucrados en las deleciones detectadas fueron el 18 (3casos/ 21,4 %); el 5(2casos/14%)y el cromosoma X (2casos/14 %). Se detectaron 13 casos con una deleción terminal y solo 1 caso presentaba una deleción intersticial. La edad materna promedio fue de 37 años, y la edad gestacional de 18 semanas. Conclusiones: Las aberraciones estructurales del tipo deleción en los cromosomas 18, 5 y X fueron las de mayor frecuencia, similar a las descritas para las aberraciones numéricas en el diagnóstico prenatal.