Síndrome de isocromosoma 18q - Castelví López, Arlay; de León Ojeda, Norma Elena; González García, Nereida; Soriano Torres, Michel; Barrios Martínez, Anduriña; Maceira Rosales, Luanda (Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2021)
Introducción: Los isocromosomas constituyen una aberración cromosómica producto de un rearreglo poco frecuente en el cual, debido a una división errónea, surge un cromosoma con dos copias de un mismo brazo y ausencia del otro. Esto se tradujo para los sujetos en estudio en una trisomía parcial para un brazo y una monosomía parcial para el otro brazo. Objetivo: El objetivo del presente reporte es analizar lo inusual que resulta un hallazgo de esta naturaleza en un bebé de dos años y la posible existencia de un mosaicismo no detectado. Presentación del caso: Se realizó un estudio cromosómico a un paciente por presentar un anillo aórtico y un crecimiento retardado. El cariotipo de ambos padres resultó ser normal. Discusión: La mayoría de los casos síndrome de Edwards son el resultado de una copia extra del cromosoma 18. Sin embargo, una pequeña parte de los individuos poseen translocaciones desbalanceadas o un isocromosoma 18q. Conclusiones: La presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18 se manifiesta con signos intermedios entre una trisomía 18 un síndrome por deleción de brazo corto del cromosoma 18. El estudio citogenético permitió brindar una respuesta precisa del origen de la anomalía cromosómica.