Introducción: El diagnóstico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido modificó radicalmente el manejo de los embarazos y los resultados perinatales y, en muchas ocasiones conduce a la pareja a tomar la decisión de abortar.

Objetivo: Describir los hallazgos del diagnóstico prenatal en la detección de defectos congénitos por ultrasonido.

Método: Se realizó un estudio longitudinal, retrospectivo, descriptivo de corte transversal, a partir de los registros de defectos congénitos de la base de datos del Centro Provincial de Genética Médica de Pinar del Río. El universo estuvo constituido por 33 716 gestantes captadas en la Provincia Pinar del Río, 2011-2016 y la muestra por 573 en las que se diagnosticó en el feto algún tipo de defecto congénito.

Resultados: Del total de gestantes captadas en la provincia, el 1,69 % presentaron fetos con una o más malformaciones congénitas, a todas se le ofreció asesoramiento genético. Las malformaciones más frecuentes según su aparición fueron las cardiovasculares, renales y defectos del tubo neural. Posterior al asesoramiento, el 71,12 % de las gestantes solicitaron la terminación voluntaria del embarazo y 28,27 % decidieron continuar la gestación. En el 99,82 % de las gestantes que optaron por la terminación voluntaria del embarazo se comprobó el defecto congénito en la necropsia.

Conclusiones: El diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas y su posterior atención, contribuye a mejorar los indicadores de mortalidad fetal, perinatal e infantil del territorio.

Introducción: La mucopolisacridosis tipo I es una enfermedad genética de almacenamiento lisosomal con un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome de Hurler es la forma más severa de presentación. La causa molecular es la deficiencia en la actividad de la enzima αL-iduronidasa producto de mutaciones en el gen IDUA. La que con mayor frecuencia se ha identificado en Europa y América es la c.1205G>A; p.W402X. En Cuba, hasta este momento, no hay disponibles estudios moleculares.

Objetivos: Introducir una técnica de PCR con digestión enzimática para la detección de la mutación p.W402X y caracterizar molecularmente a familias con síndrome de Hurler identificadas entre el 2008 y el 2018.

Métodos: Se empleó ADN obtenido a partir de sangre seca impregnada en papel de filto. Se estandarizó un PCR con digestión enzimática producto de modificaciones realizadas al método descrito por Scott y otros en 1992. Se estudiaron cinco familias con algún miembro afectado con fenotipo Hurler.

Resultados: En todas las familias estudiadas se identificó la mutación p.W402X; en tanto los pacientes mostraron una actividad enzimática de αL-iduronidase leucocitaria muy disminuida.

Conclusiones: Dentro del espectro mutacional del gen IDUA responsable del síndrome de Hurler en Cuba en el periodo evaluado, la mutación p.W402X es la más frecuente. Por lo tanto, la técnica de biología molecular introducida debe ser muy efectiva para el diagnóstico molecular de esta entidad en el país.

Introducción: La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel mundial en poblaciones de origen caucásico. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo con una incidencia en Cuba de 1 en 9862 nacidos vivos. Se han descrito más de 2000 mutaciones que afectan el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística.

Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos diagnosticados con diagnóstico clínico de fibrosis quística.

Métodos: En el presente estudio las mutaciones G85E y V754M se detectaron mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de los fragmentos en restricción.

Resultados: De las 130 muestras analizadas, 7 resultaron positivas: 3 heterocigóticos y 1 homocigótico para V754M y 3 heterocigóticos para G85E.

Conclusión: Las frecuencias resultaron para V754M y G85E de 1,9 y 1,2 %, respectivamente. Con estos valores de frecuencia es factible considerar la introducción de la detección de estas mutaciones en el diagnóstico molecular de los pacientes cubanos con fibrosis quística.

Introducción: El aseguramiento de la calidad dentro de los servicios de genética constituye un punto importante a nivel internacional. Con un número elevado de enfermedades genéticas, y con la incorporación de pruebas genéticas dentro del manejo de enfermedades comunes, la especialidad en muchas ocasiones tiene el reto de llevar a la práctica clínica un conocimiento de reciente adquisición. En Cuba, la genética se desarrolla orientada a la medicina comunitaria. El personal vinculado con servicios de genética debe apropiarse de conceptos relacionados con la calidad para incentivar el diseño e implementación de un sistema de gestión de calidad.

Objetivo: Identificar los requisitos para el diseño e implementación de un sistema que asegure la calidad de los resultados y aumente la percepción y satisfacción de pacientes, aplicable a laboratorios de genética.

Métodos: Se realizó una investigación teórica relacionada con temas de calidad en los laboratorios. Se consultaron bases de datos como Pubmed y Science Direct y se realizaron búsquedas por las palabras clave: “calidad en laboratorios clínicos”, “aseguramiento de la calidad en laboratorios” y “calidad en genética médica”.

Resultados: Puntos clave para asegurar la calidad de los servicios como acreditación, certificación, control interno y externo de la calidad de los resultados son indispensables en todos laboratorios. Además, se identifican algunos de los principales retos en el aseguramiento de la calidad en laboratorios clínicos.

Conclusiones: El establecimiento de estrategias para implementar un sistema de gestión de la calidad en instituciones con servicios de genética es indispensable para asegurar la calidad de un diagnóstico.

Introducción: La hipomelanosis de Ito constituye un síndrome genético neurocutáneo caracterizado por lesiones hipopigmentadas en piel y manifestaciones extracutáneas que involucran especialmente el sistema nervioso central, de presentación esporádica. La paquioniquia congénita, es un trastorno de origen genético con onicodistrofia como signo característico y herencia autosómica dominante.

Objetivo: Contribuir al asesoramiento genético integral de un paciente con asociación de hipomelanosis de Ito y paquioniquia congénita.

Presentación del caso: Se presenta un paciente adulto con hipopigmentación de pelo y piel, además de onicodistrofia, presente también, en varios miembros de su familia, por lo cual presenta dos condiciones genéticas asociadas.

Conclusión: Resulta de interés médico demostrar la presencia de estas alteraciones genéticas asociadas en un mismo paciente, para su adecuado asesoramiento genético en la comunidad, por no encontrarse en los reportes publicados.

Introducción: La pentalogía de Cantrell es un raro espectro de malformaciones congénitas que consiste en cinco defectos: defecto de la línea media de la pared abdominal supraumbilical, defecto de la parte inferior del esternón, agenesia de la porción anterior del diafragma con ausencia de la porción diafragmática del pericardio y uno o varios defectos congénitos intracardíacos; sin embargo, los signos distintivos del síndrome son: onfalocele asociado con ectopia cordis. Es un trastorno con baja frecuencia general, con una incidencia estimada de 5,5-7,9 por millón de nacidos vivos. En Cuba, desde 1985 en que comenzó el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas, solo aparecen inscriptos 10 casos y solo dos han sido descritos en la literatura.

Objetivo: Describir las características clínicas de un caso con una de las formas incompletas de la pentalogía de Cantrel.

Presentación de caso: Mujer de 39 años atendida en la consulta de Genética del Centro Provincial de Genética de Mayabeque como parte del seguimiento establecido en la metodología del Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Luego de realizar los exámenes correspondientes se le diagnostica al feto una de las formas incompletas de pentalogía de Cantrell (ectopia cordis, gastrosquisis y onfalocele).

Conclusiones: Se consideró conveniente la divulgación de este caso dada la baja frecuencia del trastorno y por ser el primero diagnosticado en la provincia Mayabeque.