Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística
| Dublin Core | Elementos de metadatos PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes con diagnóstico clínico de fibrosis quística |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Javier Alejandro Martínez Seoane; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Ixchel López Reyes; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Elvia Nelemi Santos González; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Antonio Alejandro Esperón Álvarez; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Claudia Claudia Barbón Sánchez; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Teresa Collazo Mesa; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | fibrosis quística; regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística; frecuencia alélica; mutación |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes a nivel mundial en poblaciones de origen caucásico. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo con una incidencia en Cuba de 1 en 9862 nacidos vivos. Se han descrito más de 2000 mutaciones que afectan el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones G85E y V754M en pacientes cubanos diagnosticados con diagnóstico clínico de fibrosis quística. Métodos: En el presente estudio las mutaciones G85E y V754M se detectaron mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de longitud de los fragmentos en restricción. Resultados: De las 130 muestras analizadas, 7 resultaron positivas: 3 heterocigóticos y 1 homocigótico para V754M y 3 heterocigóticos para G85E. Conclusión: Las frecuencias resultaron para V754M y G85E de 1,9 y 1,2 %, respectivamente. Con estos valores de frecuencia es factible considerar la introducción de la detección de estas mutaciones en el diagnóstico molecular de los pacientes cubanos con fibrosis quística. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2019-12-19 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo evaluado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/19 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Cubana de Genética Comunitaria; Vol. 12, No. 3 (2018): Septiembre - Diciembre |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2021 Javier Alejandro Martínez Seoane, Ixchel López Reyes, Elvia Nelemi Santos González, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Claudia Claudia Barbón Sánchez, Teresa Collazo Mesa Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional. |