Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

Autores/as

  • Elyen Vital Riquenes Centro Nacional de Genetica Médica. La Habana. https://orcid.org/0000-0001-9704-7419
  • Gilda Monteagudo Peña Instituto Nacional de Endocrinología, La Habana.
  • Marisleivy García Heredia Centro Nacional de Genetica Médica. La Habana.
  • Beatríz MarchecoTeruel Centro Nacional de Genetica Médica. La Habana.
  • Teresa Collazo Mesa Centro Nacional de Genetica Médica. La Habana.

Palabras clave:

infertilidad, infertilidad masculina, cromosoma Y, azoospermia, técnicas reproductivas asistidas, espermatogénesis

Resumen

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.

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Biografía del autor/a

Elyen Vital Riquenes, Centro Nacional de Genetica Médica. La Habana.

Genetista Clinico del Laboratorio Biologia Molecular

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Publicado

2021-03-26

Cómo citar

1.
Riquenes EV, Monteagudo Peña G, García Heredia M, MarchecoTeruel B, Collazo Mesa T. Frecuencia de microdeleciones del cromosoma Y en pacientes cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática. revgencom [Internet]. 26 de marzo de 2021 [citado 20 de mayo de 2025];13(1). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/103

Número

Vol. 13 Núm. 1 (2020): Enero - Abril

Sección

Artículos originales

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