En las últimas dos décadas ha habido un desarrollo importante de nuevas tecnologías moleculares lo que ha hecho posible que  existan  una gran variedad de técnicas de análisis genéticos disponibles para el estudio del genoma humano, incluyendo  tecnologías con alta capacidad de análisis y alta sensibilidad para la detección de anomalías genéticas responsables de enfermedades.

Introducción: El factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) es una citoquina proinflamatoria en cuyo gen se ha notificado el polimorfismo -308A>G. No existen en Cuba informes genéticos poblacionales de esta variante, que permitan caracterizar los perfiles inmunogenéticos a nivel molecular para su aplicación en estudios de asociación alélica.

Objetivos: Describir las frecuencias génicas y genotípicas del polimorfismo TNFα (-308A>G) en la población cubana.

Métodos: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal, entre octubre de 2017 y marzo de 2018, en 162 neonatos cubanos, de ambos sexos y sanos, para el pesquisaje neonatal de enfermedades metabólicas, cuyas muestras biológicas se conservaban en el banco de ADN del Centro Nacional de Genética Médica. La caracterización molecular de los genotipos fue realizada mediante un PCR-ARMS. Se utilizó el software GENEPOP 4.4 y el paquete estadístico STATISTICA 8.0 para el análisis de genética poblacional.

Resultados: La población estudiada no se ajustó al modelo de equilibrio de Hardy Weinberg para el gen evaluado. Las frecuencias génicas estimadas para el polimorfismo TNFα (-308A>G) fueron de 0,09 para el alelo A y de 0,91 para el alelo G. El cálculo de las frecuencias genotípicas resultó en 0,03; 0,84 y 0,13, para las variantes AA, GG y AG, respectivamente.

Conclusiones: El alelo G y el genotipo GG para el polimorfismo TNFα (-308A>G) presentan mayor frecuencia en la población estudiada. El comportamiento de las frecuencias génicas de TNFα.A y las frecuencias genotípicas de los individuos TNFα.AA, lo definen como un alelo de baja prevalencia en la población.

Introducción: La diabetes mellitus, obesidad e hipertensión arterial durante el embarazo, están consideradas las causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad materna y/o fetal debido a sus complicaciones, por lo que el objetivo de esta investigación fue relacionar el control preconcepcional de estas enfermedades, con la aparición de defectos congénitos en la descendencia de mujeres afectadas.

Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en el municipio Artemisa, en las 832 embarazadas captadas durante el año 2016, de las cuales 248 presentaron diabetes, obesidad o hipertensión.

Resultados: De las 832 gestantes, 26 presentaron defectos congénitos mayores en su descendencia, 20 de ellas con diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión. Dentro de las tres enfermedades estudiadas fue la diabetes sin control preconcepcional la más frecuente en mujeres con hijos con anomalías, predominando las digestivas, cardiovasculares y del sistema nervioso central, mientras que las madres diabéticas controladas y compensadas, previamente y durante todo su embarazo, no tuvieron hijos con defectos congénitos. La hipertensión y la obesidad fueron los principales factores de riesgo presentes en recién nacidos bajo peso y pre término.  

Conclusiones: Existe más riesgo para una gestante de tener hijos con defectos congénitos, si padece diabetes asociada o no a obesidad y/o hipertensión, no controladas desde la etapa preconcepcional El control adecuado y oportuno,  igualan este riesgo con el de mujeres no diabéticas, lo cual constituye un aspecto esencial para disminuir la incidencia de defectos congénitos, una de las principales causas de mortalidad en menores de un año.

Introducción: La microdeleción del brazo largo del cromosoma Y, constituye una de las causas genéticas más frecuentes de infertilidad masculina. Se estima una alta incidencia en azoospérmicos con relación a oligozoospérmicos y una frecuencia de ocurrencia que varía entre el 2 % y el 10 %. El 95 % de las deleciones clínicamente relevantes y reportadas en la literatura ocurren en una región conocida como factor de azoospermia y el 80% de las deleciones corresponden a la región AZFc.

Objetivo: Determinar la frecuencia de distribución de las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y.

Método: Se estudiaron 71 hombres con azoospermia u oligozoospermia severa que consultaron diferentes centros de atención a las parejas infértiles, específicamente de La Habana y Mayabeque. Se realizó el análisis molecular de microdeleciones de la región AZF a través de la técnica STS-PCR-Multiplex, utilizando ADN genómico extraído de leucocitos de sangre periférica. A cada paciente se le analizaron los sitios de secuencias conocidos para las regiones AZFa, AZFb y AZFc.

Resultados: Del total de pacientes estudiados 52 (73,2 %) presentaron azoospermia y 19 (26,8 %) oligozoospermia severa. Se diagnosticó microdeleción en la región AZFc en 2 de los pacientes con azoospermia (2,8 %). 

Conclusiones: Los resultados sugieren que la frecuencia de las microdeleciones del cromosoma Y en los pacientes estudiados es similar a la de otras poblaciones con diferentes orígenes geográficos y étnicos.

Introducción: El gen CYP2D6 codifica la proteína de igual nombre, enzima principal del complejo de citocromos P-450  en la fase I del metabolismo de muchos medicamentos ampliamente usados en la práctica clínica, entre los que se encuentran los neurolépticos. Las variantes alélicas que implican una función nula de esta enzima: *3, *4, *5, y *6, predicen entre el 93-97,5 % de los posibles fenotipos metabolizadores lentos, que implican acumulación de concentraciones tóxicas y, por consiguiente, mayor riesgo de reacciones adversas. Por otro lado, hay estudios que reportan una baja frecuencia de metabolizadores lentos en pacientes con esquizofrenia.

Objetivo: Evaluar la asociación entre las variantes no funcionales del gen CYP2D6 con la esquizofrenia en pacientes cubanos.

Métodos: Se realizó un estudio de casos y controles. En el grupo de los casos se incluyeron 212 pacientes con esquizofrenia, y en los controles 326 voluntarios sanos.

Resultados: Las frecuencias de los alelos CYP2D6 con actividad enzimática nula fueron similares entre los casos y los controles. No se detectó una diferencia estadísticamente significativa de metabolizadores lentos entre los pacientes con esquizofrenia y los voluntarios sanos.

Conclusiones: En este estudio, el fenotipo predictivo metabolizador lento del gen CYP2D6 no resultó un factor de predisposición a la esquizofrenia.

Introducción: La hiperplasia adrenal congénita abarca un conjunto de trastornos de herencia autosómica recesiva, causados por la deficiencia de alguna de las enzimas de la vía esteroidogénica suprarrenal. Más del 90 % de los casos se debe a un déficit de actividad 21-hidroxilasa por mutaciones en el gen CYP21A2. En el 75 % de los pacientes estas mutaciones son microconversiones procedentes de un pseudogen homólogo cercano. Una de las más frecuentes es la mutación I172N asociada a formas severas de enfermedad.

Objetivo: Detectar la mutación I172N en pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa y calcular su frecuencia alélica para determinar la pertinencia de su introducción en el esquema de estudio molecular de la enfermedad.

Métodos: Se procesaron 79 muestras de ADN, procedentes de pacientes no consanguíneos, con diagnóstico clínico de la enfermedad. La estrategia empleada consistió en la amplificación específica del CYP21A2, seguida de una PCR-ACRS anidada para la amplificación del locus I172N y posterior digestión enzimática.

Resultados: Se detectó la mutación I172N en 8 casos: 3 homocigóticos y 5 heterocigóticos. La frecuencia alélica fue de 0,0696. Cuatro de los pacientes con I172N resultaron heterocigóticos compuestos con otras mutaciones previamente estudiadas. Los resultados obtenidos mediante PCR-ACRS/digestión enzimática fueron verificados por secuenciación de ADN en tres casos, para los tres genotipos posibles.

Conclusiones: Se considera imprescindible incluir en el estudio molecular de pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa la detección de la mutación I172N, debido a la elevada frecuencia alélica obtenida.  

Introducción: Las deleciones constituyen un tipo de aberración estructural, que afecta en gran medida en la reproducción, lo cual consiste en la pérdida de un fragmento del material cromosómico debido a un defecto en la recombinación meiótica que genera un desequilibrio cuyas consecuencias clínicas dependen del tamaño delecionado y el número o función de los genes que contiene. Causa una monosomía parcial y generalmente tiene efecto deletéreo.

Objetivo: Describir una deleción Xq en una paciente con abortos espontáneos y diferidos.

Presentación del caso: Se realizó el cariotipo en sangre periférica en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. En el estudio se utilizó la microtécnica de cultivo de linfocitos y el bandeo GTG según técnicas estandarizadas en el laboratorio. En 15 células analizadas fue hallada una deleción terminal del cromosoma X (46, X, del (X), (q21.2)).

Conclusiones: El estudio citogenético resulta de especial interés en la delineación y correlación cariotipo-fenotipo, así como en la determinación de las causas fisiopatológicas de determinados síndromes cromosómicos como en el caso reportado.

Introducción: Los isocromosomas constituyen una aberración cromosómica producto de un rearreglo poco frecuente en el cual, debido a una división errónea, surge un cromosoma con dos copias de un mismo brazo y ausencia del otro. Esto se tradujo para los sujetos en estudio en una trisomía parcial para un brazo y una monosomía parcial para el otro brazo. Objetivo: El objetivo del presente reporte es analizar lo inusual que resulta un hallazgo de esta naturaleza en un bebé de dos años y la posible existencia de un mosaicismo no detectado.                             Presentación del caso: Se realizó un estudio cromosómico a un paciente por presentar un anillo aórtico y un crecimiento retardado. El cariotipo de ambos padres resultó ser normal.                 Discusión: La mayoría de los casos síndrome de Edwards son el resultado de una copia extra del cromosoma 18. Sin embargo, una pequeña parte de los individuos poseen translocaciones desbalanceadas o un isocromosoma 18q.                         Conclusiones: La presencia de un isocromosoma de brazo largo del cromosoma 18 se manifiesta con signos intermedios entre una trisomía 18 un síndrome por deleción de brazo corto del cromosoma 18. El estudio citogenético permitió brindar una respuesta precisa del origen de la anomalía cromosómica.

Introducción: La inserción de las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones en el proceso docente-educativo ha generado una reorganización y reconstrucción de los modelos pedagógicos en todos los niveles de enseñanza, particularmente en la Educación Superior, porque ha permitido practicar habilidades y potenciar roles más activos en relación con la investigación.

Objetivo: Identificar las tecnologías educativas creadas como apoyo a la enseñanza de la Genética en la Universidad Médica Superior.

Métodos: Se realizó una minuciosa revisión bibliográfica en Internet. La información obtenida responde a los últimos 5 años de publicación y fue tomada principalmente de revistas educativas internacionales vinculadas a universidades pedagógicas o centros de enseñanza, donde se muestran los principales softwares educativos y aplicaciones multimedia utilizadas actualmente para el desarrollo del proceso enseñanza-aprendizaje en la asignatura de Genética.

Resultados: La utilización de las TIC y de las ciencias informáticas en función de la educación han puesto a nuestra disposición novedosas herramientas que permiten optimizar el proceso docente, lo cual ha favorecido la concepción y desarrollo de nuevos métodos de enseñanza, vinculados con la personalización del conocimiento, la universalización de la información, el desarrollo de la autoeducación, y el aprendizaje colaborativo.

Conclusiones: Concebidos mayoritariamente como plataformas virtuales han sido desarrollados alrededor del mundo disímiles sistemas informatizados como apoyo a la enseñanza de la Genética Médica. Entre ellos figuran: Webquest Genética Humana, Software Educativo para el estudio del ADN y su replicación, entorno virtual ILIAS para la asignatura Genética Aplicada y la creación de una aplicación Web para la gestión de riesgos y atención prenatal.