Síndrome Meckel-Gruber

Autores/as

  • Antonio César Núñez Copo Centro Municipal de Genética Médica. Santiago de Cuba
  • Margarita Arguelles Arza Centro Provincial de Genetica Medica de Santiago de Cuba.

Palabras clave:

síndrome Meckel-Gruber, ciliopatías, anomalías congénitas, ultrasonografía prenatal, asesoramiento genético.

Resumen

Introducción: El síndrome de Meckel-Gruber es considerado una ciliopatía. Es una anomalía congénita rara y letal, cuya condición autosómica recesiva favorece que su riesgo de recurrencia sea elevado en la pareja que ha tenido un hijo con este diagnóstico.

Objetivo: Describir la aparición de una triada constante de múltiples malformaciones en la progenie de una misma familia.

Presentación del caso: Se presenta el caso de una pareja no consanguínea, con terminación voluntaria de tres embarazos consecutivos por la presencia en su progenie de defectos congénitos del sistema nervioso central, displasia renal y polidactilia, diagnosticados por ultrasonografía bidimensional, junto a otras alteraciones del desarrollo embriofetal, las cuales constituyen los criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.

Conclusiones: Quedó demostrada la importancia de la ultrasonografía prenatal en el segundo trimestre del embarazo, como medio diagnóstico no invasivo en la identificación de las principales anomalías congénitas que permiten sospechar el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.

 


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Biografía del autor/a

Antonio César Núñez Copo, Centro Municipal de Genética Médica. Santiago de Cuba

Doctor en Medicina, master en Asesoramiento genetico, Especilista en primer y segundo grado en MGI, profesor auxiliar, investigador agregado.Policlinico 28 de Septeimbre, Santaigo de Cuba.

Margarita Arguelles Arza, Centro Provincial de Genetica Medica de Santiago de Cuba.

Dra. Medicina.

Especialista en Genética Clínica. MsC. Atención primaria de salud. Profesor Asistente. Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.

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Publicado

2023-12-22

Cómo citar

1.
Núñez Copo AC, Arguelles Arza M. Síndrome Meckel-Gruber. revgencom [Internet]. 22 de diciembre de 2023 [citado 19 de mayo de 2025];14(2). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/105

Número

Vol. 14 Núm. 2 (2022): SEPTIEMBRE-DICIEMBRE

Sección

Presentaciones de casos

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