Meckel-Gruber Syndrome
Keywords:
Meckel-Gruber syndrome, ciliopathy, autosomal recessive, genetic counseling.Abstract
Introduction: Meckel-Gruber's syndrome, considered a ciliopathy, is an unusual and lethal developmental anomaly, whose autosomal recessive condition favors that its risk of recurrence be raised in each gestation.
Objective: To describe the appearing of one constant triad of multiple malformations in a same family's progeny.
Case presentation: A couple's case is presented, no consanguineous, with voluntary completion of three consecutive pregnancies for the presence in its progeny of congenital defects of the central nervous system, renal dysplasia, polydactyly, diagnosed by means of a two-dimensional ultrasonography, along with other alterations of development embryo-fetal, which constitute the criteria for the clinical diagnosis of Meckel-Gruber's syndrome.
Conclusions: It is evidenced the importance of the prenatal ultrasonography in the second pregnant trimester, as not invasive diagnostic means, in the identification of the main congenital anomalies which allow us to do the clinic diagnosis of Meckel-Gruber syndrome.
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