Resultados del diagnóstico neonatal del déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo 2015-2019

Jazminia Anayl Moreno Arango, Jacqueline Pérez Rodríguez, Aracelis Martínez Rubio, Deolinda Bosch Gainza

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Resumen

Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.

Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.

Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad.

Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.

Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado.

 

Palabras clave

Biotinidasa; biotina; neonato.

Referencias

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