Resultados del diagnóstico neonatal del déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo 2015-2019

Autores/as

  • Jazminia Anayl Moreno Arango Centro Nacional de Genética Médica https://orcid.org/0000-0003-1083-2735
  • Jacqueline Pérez Rodríguez Centro Nacional de Genética Médica
  • Aracelis Martínez Rubio Centro Nacional de Genética Médica
  • Deolinda Bosch Gainza Centro Nacional de Genética Médica

Palabras clave:

Biotinidasa, biotina, neonato.

Resumen

Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.

Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.

Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad.

Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.

Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado.

 

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Biografía del autor/a

Jazminia Anayl Moreno Arango, Centro Nacional de Genética Médica

Genética Bioquímica. Investigador Agregado

Citas

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Publicado

2022-06-29

Cómo citar

1.
Moreno Arango JA, Pérez Rodríguez J, Martínez Rubio A, Bosch Gainza D. Resultados del diagnóstico neonatal del déficit de Biotinidasa en la provincia de Guantánamo 2015-2019. revgencom [Internet]. 29 de junio de 2022 [citado 3 de julio de 2025];13(3). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/119

Número

Vol. 13 Núm. 3 (2020): SEPTIEMBRE - DICIEMBRE

Sección

Artículos originales

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