Introducción: La infertilidad afecta entre 15 y 20 % de parejas en edad fértil. Una de cada seis parejas no logra alcanzar el completo estado de bienestar físico, mental y social. Es un problema común y experimenta un incremento en su prevalencia.

Objetivo: Sistematizar información actualizada sobre la epidemiología, prevención, diagnóstico y tratamiento de la infertilidad.

Métodos: Se realizó una búsqueda en los idiomas español e inglés, mediante el uso en línea de recursos de las bases de datos consultadas: PubMed-Medline,LILACS, LIS y Google Académico.

Análisis y síntesis de la información: El estudio de la pareja infértil se enfoca considerando diferentes factores causales: ovulatorio, utero-tubárico-peritoneal, migración espermática, factor masculino, inmunológicos y genéticos. Cerca de 40% de todas las parejas infértiles presentan una combinación de factores y aproximadamente en el 10% no se identifica una alteración que permita realizar un diagnóstico. En 55% de las parejas existe un único factor como causa de la infertilidad.

Conclusiones: Las infecciones de transmisión sexual, complicaciones del aborto, obesidad y hábitos tóxicos, son causas de infertilidad prevenibles mediante promoción de conductas saludables. Avances recientes en los campos de la genética y la inmunología abren nuevas posibilidades para la atención de la infertilidad de causa inexplicada. El tratamiento de la infertilidad con frecuencia requiere el uso de técnicas de reproducción asistida complejas, costosas y no siempre eficaces; el empleo de modelos de predicción de éxito del tratamiento mejora su efectividad. En Cuba existen servicios regionalizados, de acceso universal, con tecnología de avanzada para la atención integral de la infertilidad.

 

Introducción: La deficiencia de biotinidasa es un desorden autosómico recesivo. Se clasifica según la actividad de la enzima en: deficiencia parcial y profunda.

Objetivo: Describir los resultados del Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en Guantánamo durante el período 2015-2019.

Métodos: Se realizó estudio observacional descriptivo transversal de un universo de 32 606 pacientes nacidos en Guantánamo en el período 2015-2019. Se analizaron 48 casos que previamente resultaron positivos en el Programa de Pesquisa Neonatal de Biotinidasa. Se utilizó el método espectrofotométrico descrito por Wolf para la confirmación de la enfermedad.

Resultados: Durante el quinquenio estudiado fueron diagnosticados tres niños con deficiencia total y dos con deficiencia parcial de biotinidasa con una incidencia de 0,9:10000 y 0,6:10000 respectivamente.

Conclusiones: Con el Programa Nacional de Diagnóstico para Deficiencia de Biotinidasa en el período del 2015-2019 se identificaron 5 casos en la provincia de Guantánamo, lo que permitió el asesoramiento a la familia sobre la naturaleza genética de la entidad, recurrencia del trastorno en otros miembros, el riesgo para próximos embarazos, así como las pautas para el seguimiento del individuo afectado.

 

Introducción: La indefinición en la relación filial entre individuos repercute severamente en el estado psicosocial de los involucrados y es posible de resolver en la actualidad mediante las técnicas de análisis de ADN. La colaboración establecida entre el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto de Medicina Legal, permitió realizar estos estudios a partir de 2017.

Objetivo: Conocer las principales características de cien estudios de relación filial realizados entre los años 2017 y 2018 para obtener información que permita establecer una estrategia futura al respecto.

Métodos: Se realizaron cien estudios de relación filial, los cuales implicaban 115 análisis de relación filial, mediante el empleo de 11 marcadores de ADN microsatélites que fueron genotipados por la técnica de Reacción en Cadena de Polimerasa, resueltos en geles de poliacrilamida desnaturalizantes y visualizados mediante tinción con plata. Como criterios para el cierre de los análisis fueron definidos alcanzar una razón de verosimilitud no menor de 100 o al menos 3 exclusiones. Para concluir casos no resueltos o caracterizar eventos genéticos poco frecuentes que se presentaron, se utilizó el sistema multiplex GenomeLab™ Human STR Primer Set de la firma Beckman Coulter.

Resultados: Los estudios dirigidos a evaluar la paternidad representaron 98 % del total. Se recibieron también otros dirigidos a evaluar la maternidad y la hermandad (uno en cada caso). Se realizaron 115 análisis de relación filial, de ellos 112 de paternidad. El 76,8 % de los análisis de paternidad contaron con participación de la madre. El 33% de los análisis de paternidad indicaron exclusión de este vínculo familiar, obteniéndose como promedio 4 marcadores excluyentes por análisis excluyente. El 96,4% de los análisis de paternidad realizados cumplieron los criterios de cierre establecidos.

Conclusiones: Fueron resueltos satisfactoriamente los distintos tipos de análisis de relación filial realizados y se obtuvo información útil a la hora de definir una estrategia futura para enfrentar estos análisis a mayor escala.

Introducción: En los estudios de relación filial son ampliamente utilizados marcadores de ADN tipo STR (del inglés Short Tandem Repeats), muy informativos debido a su variabilidad genética.

Análisis y síntesis de la información: Durante la elaboración de los estudios de realización de marcadores STR, realizados por el Centro Nacional de Genética Médica en conjunto con el Instituto de Medicina Legal, se identificaron algunos eventos pocos frecuentes que se presentan en este trabajo, siendo ellos: mutación germinal, alelo fuera del rango esperado y patrón trialélico.

Conclusiones: Con la presentación de tres eventos genéticos se demuestra la gran complejidad que puede presentar los estudios de relación filial y la importancia de tenerlos en cuenta a la hora de emitir los resultados.

 

  

Introducción: El síndrome Proteus es una enfermedad genética poco frecuente, con aparición aislada en todas las regiones. Se caracteriza por hipercrecimiento de una región del cuerpo, que puede incluir huesos y partes blandas, con preferencia manos y pies. Este puede acompañarse de nevus lineal pigmentado, linfangiomas y tumores hamartomatosos deformantes que cambian con el tiempo.

Objetivo: Describir las características representativas de un paciente con este síndrome muy raro, utilizando el método clínico.

Presentación de caso: Niña de cinco años con hipertrofia del hemicuerpo derecho, acompañado de nevus lineal pigmentado extenso, con tumores deformantes en diferentes regiones que incluyen manos y pies.

Conclusiones: Por su rareza resulta difícil definirlo clínicamente. Se considera necesario discutir estos casos por un equipo multidisciplinario para llegar al diagnóstico después de la delineación acertada del fenotipo a través del método clínico. La utilización de este instrumento es indispensable para lograr un oportuno diagnóstico clínico y un adecuado asesoramiento genético, lo que permitirá orientar el seguimiento para elevar la calidad de vida de los enfermos.