Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso.

Autores/as

  • Bárbara Torres Rives Centro Nacional de Genética Médica
  • José Ángel Portal Miranda Ministerio de Salud Pública
  • Yohandra Calixto Robert Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez. La Habana, Cuba.
  • Araceli Lantigua Cruz Centro Nacional de Genética Médica
  • Yendry Mederos Benítez ICBP "Victoria de Girón". La Habana. Cuba.
  • Cira Rodríguez Pelier Centro Nacional de Genética Médica
  • Goitybell Martínez Téllez Centro Nacional de Genética Médica

Palabras clave:

Melanosis neurocutánea, inmunoglobulinas, respuesta inmune humoral, sistema inmune

Resumen

La melanosis neurocutánea es una rara enfermedad caracterizada por la presencia de nevomelanocítico gigante y lesiones melanocíticas del sistema nervioso central. Se han descritos casos sin manifestaciones neurológicas con estudios de imágenes negativos y con lesiones solo detectables mediante biopsia del Sistema Nervioso Central. Se presenta el caso de un niño de cuatro años de edad, con diagnóstico de melanosis neurocutánea e infecciones recurrentes del sistema respiratorio, principalmente amigdalitis y rinitis. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, IgM e IgG2, así como del número de linfocitos CD19 positivos; el porciento de linfocitos CD4+ y CD8+ fue normal y presentó niveles no protectores de anticuerpos anti-difteria. Se diagnosticó una inmunodeficiencia humoral asociada con la enfermedad genética que presenta el paciente. Las alteraciones genéticas de la enfermedad de base sugieren que puede aparecer disregulación del sistema inmune en estos pacientes, como ocurrió en el caso estudiado, por lo que consideramos importante la valoración inmunológica en los pacientes con melanosis neurocutánea.

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Biografía del autor/a

Bárbara Torres Rives, Centro Nacional de Genética Médica

Especialista Segundo Grado en Inmunología. Master en Ciencias en Genética Médica. Profesor Auxiliar. Investigador Auxiliar

 

José Ángel Portal Miranda, Ministerio de Salud Pública

Especialista de Segundo Grado en MGI. Máster en Ciencias en Longevidad Satisfactoria. Profesor Auxiliar. Escuela Nacional de Salud Pública. Ministerio de Salud Pública

Yohandra Calixto Robert, Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez. La Habana, Cuba.

Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Profesor Instructor.

Araceli Lantigua Cruz, Centro Nacional de Genética Médica

Doctora en Ciencias Médicas. Especialista Segundo Grado en Genética Clínica. Profesora Titular

Yendry Mederos Benítez, ICBP "Victoria de Girón". La Habana. Cuba.

Residente de Genética Clínica.

Cira Rodríguez Pelier, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Bioquímica. Profesor Asistente.

Goitybell Martínez Téllez, Centro Nacional de Genética Médica

Master en Ciencias en Química Farmacéutica. Licenciada en Ciencias Farmacéuticas

Citas

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Publicado

2019-02-26

Cómo citar

1.
Torres Rives B, Portal Miranda J Ángel, Calixto Robert Y, Lantigua Cruz A, Mederos Benítez Y, Rodríguez Pelier C, et al. Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso. revgencom [Internet]. 26 de febrero de 2019 [citado 7 de junio de 2025];11(1). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/29

Número

Vol. 11 Núm. 1 (2017): Enero - Abril

Sección

Presentaciones de casos

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