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Biblioteca Virtual de Salud Universidad Virtual de Salud

ISSN 2070-8718

Vol. 11 Núm. 1 (2017): Enero - Abril

Publicación

Vol. 11 Núm. 1 (2017): Enero - Abril

Publicado: 2019-02-26

Editorial

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Yaíma Zúñiga Rosales
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Artículos originales

Análisis genético molecular de las mutaciones c.2299delG y c.2276C>G en el gen USH2A en pacientes cubanos con síndrome Usher tipo 2.

Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Ileana Rosado Ruíz-Apodaca, Elayne Santana Hernández, Beatriz Dyce Gordon, Lídice Reyes Navarro
- 540
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Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con enfermedad de Gaucher

Ixchel López Reyes, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Kalia Lavaut Sánchez, Arelys Puerta Díaz, Elvia Nelemi Santos González, Tamara Rubio González, Lídice Reyes Navarro, Manuel Gómez Martínez, Arlet María Acanda de la Rocha, Teresa Collazo Mesa
- 870
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Peculiaridades del estudio biopsicosocial de personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas.

Miriam Portuondo Sao, Marcia Cobas Ruiz, Roberto Lardoeyt Ferrer, Luis Enrique Pérez Ulloa, Zaida Barceló Montiel, Danay Isidrón Saiza
- 341
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Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

Iovana Fuentes Cortés, Yindra Louro Provedo, Yadira Valdés Fraser, Tatiana Acosta Sánchez, Maylin Tudela Cano
- 554
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Artículos de revisión

Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, molecular y terapéutica

Lainet Merencio Santos, Teresa Collazo Mesa
- 2314
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Presentaciones de casos

Correlación cariotipo-fenotipo de síndrome deleción 9p: Enfoque de citogenética convencional y molecular.

Araceli Lantigua Cruz, Diana Sánchez Peñarate, Luis Alberto Méndez Rosado, Bárbara Torres Rives, Denia Tase Vila, Emelia Icart Pereira
- 730
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Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso.

Bárbara Torres Rives, José Ángel Portal Miranda, Yohandra Calixto Robert, Araceli Lantigua Cruz, Yendry Mederos Benítez, Cira Rodríguez Pelier, Goitybell Martínez Téllez
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