Enero - Abril

Tabla de contenidos

Editorial

Red EQUATOR: el uso de las guías de reporte para garantizar una publicación de calidad.
Yaíma Zúñiga Rosales
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Artículos originales

Análisis genético molecular de las mutaciones c.2299delG y c.2276C>G en el gen USH2A en pacientes cubanos con síndrome Usher tipo 2.El síndrome Usher tipo 2 (USH2) es una entidad clínica con herencia autosómica recesiva, caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial moderada a severa sin alteración vestibular, y pérdida visual progresiva debido a retinosis pigmentaria. Alteraciones en tres genes pueden causar la enfermedad, siendo la mutación c.2299delG, en el gen USH2A, la más frecuente en varios países. La mutación c.2276C>G (p.C759F), también localizada en USH2A, ha sido descrita en pacientes con retinosis pigmentaria recesiva no sindrómica o con USH2. El espectro de mutaciones para los genes implicados en el síndrome Usher en los pacientes cubanos aún no ha sido establecido. Este trabajo tuvo como objetivo analizar la presencia de las mutaciones c.2299delG y c.2276C>G en pacientes cubanos con sospecha clínica de USH2. Fueron estudiados 40 individuos no emparentados. El análisis genético molecular se realizó mediante el método de PCR-digestión enzimática, seguido de electroforesis. La mutación c.2299delG estuvo presente en 7 de los 40 casos estudiados (17,5%); tres resultaron homocigóticos y cuatro heterocigóticos. La mutación c.2276C>G no fue detectada en ninguno de los pacientes estudiados. La introducción del diagnóstico molecular de estas mutaciones al servicio asistencial, contribuye al mejoramiento del asesoramiento genético a las familias cubanas donde se segrega la enfermedad. Se deben continuar los estudios moleculares para identificar otras mutaciones presentes en los genes implicados en el USH2 en la población cubana.
Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Ileana Rosado Ruíz-Apodaca, Elayne Santana Hernández, Beatriz Dyce Gordon, Lídice Reyes Navarro
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Caracterización molecular del gen GBA en pacientes cubanos con enfermedad de GaucherLa enfermedad de Gaucher (EG) es el trastorno relacionado con el depósito lisosomal de mayor prevalencia a nivel mundial. Presenta un patrón de herencia autosómico recesivo y se origina fundamentalmente por mutaciones en el gen GBA, localizado en la región cromosómica 1q21, que codifica la enzima lisosomal ácido β-glucosidasa. En el presente trabajo se describen los resultados obtenidos por el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica, La Habana, Cuba, en el análisis del gen GBA en pacientes cubanos con sospecha clínica de la EG. Fueron estudiados siete pacientes no emparentados, caracterizados clínicamente y con diagnóstico bioquímico y/o histológico. Se realizó el estudio de cuatro mutaciones mediante amplificación de secuencias del gen GBA y digestión con enzimas de restricción. En los casos en que ninguna de las mutaciones estudiadas por análisis directo estuvo presente, las muestras se sometieron a cribado de mutaciones y secuenciación de ADN. El análisis molecular permitió identificar la mutación presente en el 100% de los cromosomas analizados. Fueron detectadas las mutaciones L444P, N370S e I403T. El presente estudio estableció una metodología para el diagnóstico por biología molecular de la enfermedad de Gaucher en la población cubana que permite ofrecer un servicio diagnóstico efectivo y rápido en pacientes con sospecha de la enfermedad y en posibles portadores.
Ixchel López Reyes, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Kalia Lavaut Sánchez, Arelys Puerta Díaz, Elvia Nelemi Santos González, Tamara Rubio González, Lídice Reyes Navarro, Manuel Gómez Martínez, Arlet María Acanda de la Rocha, Teresa Collazo Mesa
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Peculiaridades del estudio biopsicosocial de personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas.Las peculiaridades del estudio de personas con discapacidad realizado en San Vicente y las Granadinas merecen una visibilidad diferenciada por las innovaciones intangibles que se desarrollaron sobre la metodología cubana previamente diseñada, extrapolándose con resultados satisfactorios a un idioma y contexto diferente. Este estudio se desarrolló gracias a la triangulación entre Cuba, San Vicente y las Granadinas y la República Bolivariana de Venezuela.Describir las características biopsicosociales de las personas con discapacidad en San Vicente y las Granadinas, así como las peculiaridades metodológicas del estudio. Se realizó la revisión documental, análisis y comparación de la investigación-acción-participativa desarrollada por Cuba y aplicada en San Vicente, adecuando los instrumentos cubanos al idioma y características de ese país según las peculiaridades de esta Isla. La búsqueda activa en la comunidad y la estrategia definida permitió identificar las personas afectadas, con la participación activa de enfermeras y activistas de salud vicentinas. Se encontraron dos mil 332 personas con discapacidad en el país, para una prevalencia de 2,32%. La discapacidad físico-motora ocupó el primer lugar seguida de la intelectual y la mental. No se encontraron personas con insuficiencia renal. Predominó la discapacidad en el sexo masculino y en el grupo de edades de 60 años y más. Las principales restricciones fueron identificadas y se entregaron 50 prótesis auditivas donadas por la República Bolivariana de Venezuela. Los resultados obtenidos se debieron a la metodología empleada y la triangulación dada entre países del ALBA, lo cual permitió caracterizar la discapacidad en esa isla.
Miriam Portuondo Sao, Marcia Cobas Ruiz, Roberto Lardoeyt Ferrer, Luis Enrique Pérez Ulloa, Zaida Barceló Montiel, Danay Isidrón Saiza
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Diseño e implementación de una metodología de Buenas Prácticas en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.En Cuba, las instituciones de salud cumplen funciones no sólo asistenciales, sino docente e investigativas, por lo que resulta necesario que sus servicios y áreas cumplan con los requisitos establecidos en las Normas de Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico (BPLC) emitidas por el Centro para el Control Estatal de la Calidad de los Medicamentos (CECMED), para todos los laboratorios. Teniendo en cuenta que el control de la calidad repercute de manera significativa en los resultados del servicio, se propone diseñar e implementar en el departamento de Genética Bioquímica del Centro Nacional de Genética Médica de Cuba (CNGM) una metodología de trabajo de utilidad para el establecimiento de la Regulación 3/2009 de Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico. Se realizó una metodología de trabajo basado en la herramienta de gestión del ciclo de Demming (planificar-hacer-verificar-actuar) aplicado a los laboratorios, que consistió en la creación de un grupo de trabajo sobre calidad, diagnóstico inicial para la exploración de los conocimientos y cumplimiento de lo establecido en la Regulación 3/2009 del CECMED al personal del departamento, la capacitación al grupo de trabajo y replicación de estos conocimientos al resto del personal,  diseño y elaboración de un sistema documental para evaluar la calidad así como la aplicación de autoinspecciones por el grupo de trabajo establecido. Existió un incremento del nivel de conocimientos sobre la regulación 3/2009 a partir de lo identificado en el diagnóstico inicial y posteriormente a su capacitación, así como mejoría en los resultados en las autoinspecciones relacionadas a las normas establecidas por el CECMED. La implementación de la metodología resultó útil para el cumplimiento de las Buenas Prácticas de Laboratorio Clínico en el departamento de Genética Bioquímica.
Iovana Fuentes Cortés, Yindra Louro Provedo, Yadira Valdés Fraser, Tatiana Acosta Sánchez, Maylin Tudela Cano
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Artículos de revisión

Síndrome de Rett: actualización diagnóstica, molecular y terapéuticaEl síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo que afecta fundamentalmente a niñas. Aproximadamente el 80% de los pacientes muestran características clínicas típicas, como una regresión neurológica temprana y pérdida de habilidades cognitivas, sociales y motoras ya adquiridas. Tiene un patrón de herencia dominante ligado al cromosoma X y es consecuencia, mayoritariamente, de mutaciones en el gen MECP2, aunque se han descrito otros genes implicados en el desarrollo de la enfermedad. Su diagnóstico se realiza sobre la base de criterios clínicos que permiten definir una forma clásica y cuatro formas atípicas, y es confirmado mediante el estudio molecular de los genes relacionados, o por secuenciación de nueva generación. Actualmente solo se ofrece el tratamiento sintomático de la enfermedad, aunque estudios preclínicos y clínicos han conducido a la identificación de potenciales estrategias terapéuticas. En esta revisión se ofrece una actualización diagnóstica, molecular y terapéutica del SR teniendo en cuenta que es considerada la segunda causa genética más común de discapacidad intelectual grave en el sexo femenino.
Lainet Merencio Santos, Teresa Collazo Mesa
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Presentaciones de casos

Correlación cariotipo-fenotipo de síndrome deleción 9p: Enfoque de citogenética convencional y molecular.La correlación cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosómicas no balanceadas, constituye un conocimiento valioso en la práctica de la genética clínica, ya que la delineación clínica y las características dismórficas que los distinguen, orientan al genetista clínico a proponer un diagnóstico etiológico inicial, frente a la gran diversidad de síndromes genéticos a los que se enfrenta en su práctica diaria. Sin embargo, la mayoría de los reportes se realizan en edades pediátricas y no existen muchas publicaciones que proporcionen la oportunidad de apreciar los cambios que se producen en su fenotipo, ni las desviaciones del desarrollo que se pudieran presentar   evolutivamente a través de su ciclo de vida, en aberraciones cromosómicas de muy baja frecuencia. El caso que se presenta, constituye un ejemplo de correlación fenotipo cariotipo evolutiva, que además tiene en cuenta las experiencias obtenidas por reportes de la aplicación de la citogenética molecular en casos de deleciones que involucran al brazo corto del cromosoma 9.
Araceli Lantigua Cruz, Diana Sánchez Peñarate, Luis Alberto Méndez Rosado, Bárbara Torres Rives, Denia Tase Vila, Emelia Icart Pereira
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Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso.La melanosis neurocutánea es una rara enfermedad caracterizada por la presencia de nevomelanocítico gigante y lesiones melanocíticas del sistema nervioso central. Se han descritos casos sin manifestaciones neurológicas con estudios de imágenes negativos y con lesiones solo detectables mediante biopsia del Sistema Nervioso Central. Se presenta el caso de un niño de cuatro años de edad, con diagnóstico de melanosis neurocutánea e infecciones recurrentes del sistema respiratorio, principalmente amigdalitis y rinitis. En los estudios inmunológicos se observó disminución de los niveles de IgA, IgM e IgG2, así como del número de linfocitos CD19 positivos; el porciento de linfocitos CD4+ y CD8+ fue normal y presentó niveles no protectores de anticuerpos anti-difteria. Se diagnosticó una inmunodeficiencia humoral asociada con la enfermedad genética que presenta el paciente. Las alteraciones genéticas de la enfermedad de base sugieren que puede aparecer disregulación del sistema inmune en estos pacientes, como ocurrió en el caso estudiado, por lo que consideramos importante la valoración inmunológica en los pacientes con melanosis neurocutánea.
Bárbara Torres Rives, José Ángel Portal Miranda, Yohandra Calixto Robert, Araceli Lantigua Cruz, Yendry Mederos Benítez, Cira Rodríguez Pelier, Goitybell Martínez Téllez
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