Correlación cariotipo-fenotipo de síndrome deleción 9p: Enfoque de citogenética convencional y molecular.

Araceli Lantigua Cruz, Diana Sánchez Peñarate, Luis Alberto Méndez Rosado, Bárbara Torres Rives, Denia Tase Vila, Emelia Icart Pereira

Texto completo:

PDF HTML

Resumen

La correlación cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosómicas no balanceadas, constituye un conocimiento valioso en la práctica de la genética clínica, ya que la delineación clínica y las características dismórficas que los distinguen, orientan al genetista clínico a proponer un diagnóstico etiológico inicial, frente a la gran diversidad de síndromes genéticos a los que se enfrenta en su práctica diaria. Sin embargo, la mayoría de los reportes se realizan en edades pediátricas y no existen muchas publicaciones que proporcionen la oportunidad de apreciar los cambios que se producen en su fenotipo, ni las desviaciones del desarrollo que se pudieran presentar   evolutivamente a través de su ciclo de vida, en aberraciones cromosómicas de muy baja frecuencia. El caso que se presenta, constituye un ejemplo de correlación fenotipo cariotipo evolutiva, que además tiene en cuenta las experiencias obtenidas por reportes de la aplicación de la citogenética molecular en casos de deleciones que involucran al brazo corto del cromosoma 9.

Palabras clave

Citogenética; síndrome deleción 9p; correlación cariotipo fenotipo

Referencias

Schinzel A. Catalogue of unbalanced chomosome aberratios in man. Ed W de Gruyer. New York 1984; 38-40.

Huret JL, Leonard C, Forestier B, Rethore MO, Lejeune J. Eleven new cases of del(9p) and features from 80 cases. J. Med. Genet. 1988; 25: 741-9.

Swinkels ME, Simons A, Smeets DF, Vissers LE, Veltman JA, Pfundt R, et al. Clinical and cytogenetic characterización of 13 dutch patients with deletion 9p syndrome: delineation of the critical region for a consensus phenotype. Am J Med Genet Part A. 2008; 146A(11):1430-8.

Hauge X, Raca G, Cooper S, Kristin May, Spiro Ronda, Adam M, et al. Detailed characterization of and clinical correlations in ten patients with distal deletions of chromosome 9p.Genet Med. 2008; 10(8):599-611.

Arrieta García R, Pimentel Benitez H, Escobar Casas R, Medina Ali FE. Cromosoma 9 en Anillo. Correlación Cariotipo – Fenotipo. Ciencias Holguín. [internet] 2009 [fecha de acceso: 15 noviembre de 2016];15(3):1–9. Disponible en: www.ciencias.holguin.cu/index.php/cienciasholguin/article/download/493/365

Alfi O, Donnell GN, Aliderdice PW, Derencsenyi A. The 9p - syndrome. Annales de Genetique. 1976; 19: 11-16.

Kawara H, Yamamoto T, Harada N, Yoshiura K, Niikawa N, Nishimura A, et al. Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23. AmJ Med Genet A. 2006; 140(4):373–7.

Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, et al. Deletion of 7q31.1 Supports Involvement of FOXP2 in Language Impairment: Clinical Report and Review. American J Medical Genet. 2007 Part A; 143A: 791–8.

Alfi O, Sanger RG, Sweeny AE, Donnell GN. 46, del (9) (22:). A new deletion syndrome. Clinical Cytogenetics and Genetics. Birth Defects: Original Article. The National Foundation-March of Dimes, New York. Series, 1974; 10: 27-34.

Borbolla L, Guerra D, Rodríguez J y Delgado A. Estudio dermatoglífico en controles. Rev Cubana Ped. 1977; 49: 253-5.

Caulli JP. Whole Genome Sequencing Reveals a Chromosome 9p Deletion Causing DOCK8 Deficiency in an Adult Diagnosed with Hyper IgE Syndrome Who Developed Progressive Multifocal Leukoencephalopathy. J Clin Immunol. 2015; 35: 92-6

Griggs BL, Ladd S, Saul RA, DuPont BR, Srivastava AK. Dedicator of cytokinesis 8 is disrupted in two patients with mental retardation and developmental disabilities. Genomics. 2008; 91(2):195–202.

Choucair N, Mignon-Ravix C, Cacciagli P, Abou Ghoch J, Fawaz A, André Mégarbané A, et al. Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability. Mol Cytogenetics. 2015; 8:39

Barbaro M, Balsamo A, Anderlid BM, Myhre AG, Gennari M, Annalisa Nicoletti A, et al. Characterization of deletions at 9p affecting the candidate regions for sex reversal and deletion 9p syndrome by MLPA. European J Human Genetics. 2009; 17: 1439 –47

Climent Alcalá FJ, Molina Rodríguez MA, González Casado I, Osona Brisb L, Salamanca FresnoL, Guerrero-Fernández J, et al. Deleción 9p. Disgenesia gonadal asociada a retraso mental e hipoplasia del cuerpo calloso. ¿Síndrome de genes contiguos? An Pediatr. 2010; 72: 2104.

Kosaki R, Fujita H, Ueoka K, Torii C, Kosaki K. Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion. Am J Med Genet Part A. 2011; 155: 903–5

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Bookmark and Share


Licencia de Creative Commons
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.