Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1

Daniel Quintana Hernández; Antonio Alejandro Esperón Álvarez; Yohandra Calixto Robert; Denia Tase Vila; Ixchel López Reyes; Lainet Merencio Santos

Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1

Daniel Quintana Hernández, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Yohandra Calixto Robert, Denia Tase Vila, Ixchel López Reyes, Lainet Merencio Santos

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Resumen

El Síndrome Frágil X es la causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica de trastornos del espectro autista. Por lo general la base genética de este síndrome es la mutación completa del gen FMR1, y rara vez un mosaicismo génico. Se presenta un varón autista de 3 años de edad, que en el estudio molecular para frágil X se obtuvo mosaico con alelos normales de 33 repeticiones y alelos con mutación completa en el gen FMR1. La expresión fenotípica fue similar a casos con la mutación completa. El lenguaje expresivo estaba muy afectado y conductualmente tenía buena socialización. La madre con discapacidad intelectual ligera–moderada es portadora de premutación de 90 repeticiones CGG. Esta variante de mosaicismo del gen FMR1 es poco frecuente y evidencia poca variabilidad en el fenotipo de los afectados.

Palabras clave

Autismo; síndrome Frágil X; mosaicismo; gen FMR1

Referencias

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