Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1

Autores/as

  • Daniel Quintana Hernández Centro Provincial de Genética Médica Mayabeque
  • Antonio Alejandro Esperón Álvarez Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.
  • Yohandra Calixto Robert Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, Cuba.
  • Denia Tase Vila Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, Cuba.
  • Ixchel López Reyes Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.
  • Lainet Merencio Santos Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

Palabras clave:

Autismo, síndrome Frágil X, mosaicismo, gen FMR1

Resumen

El Síndrome Frágil X es la causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica de trastornos del espectro autista. Por lo general la base genética de este síndrome es la mutación completa del gen FMR1, y rara vez un mosaicismo génico. Se presenta un varón autista de 3 años de edad, que en el estudio molecular para frágil X se obtuvo mosaico con alelos normales de 33 repeticiones y alelos con mutación completa en el gen FMR1. La expresión fenotípica fue similar a casos con la mutación completa. El lenguaje expresivo estaba muy afectado y conductualmente tenía buena socialización. La madre con discapacidad intelectual ligera–moderada es portadora de premutación de 90 repeticiones CGG. Esta variante de mosaicismo del gen FMR1 es poco frecuente y evidencia poca variabilidad en el fenotipo de los afectados.

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Biografía del autor/a

Daniel Quintana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica Mayabeque

Especialista de Primer y Segundo Grado en Genética Clínica. Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral. Master en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar. Investigador Agregado.

 

Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

Licenciado en Biología. Investigador Agregado.

Yohandra Calixto Robert, Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, Cuba.

Especialista de Primer Grado en Genética Clínica y Medicina General Integral. Profesor Asistente.

Denia Tase Vila, Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez, Cuba.

Licenciada en enfermería. Master en Asesoramiento Genético. Profesora Auxiliar.

Ixchel López Reyes, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

Licenciada en biología. Investigador Agregado.

Lainet Merencio Santos, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

Licenciada en microbiología. Aspirante a Investigador.

Citas

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Publicado

2019-02-26

Cómo citar

1.
Quintana Hernández D, Esperón Álvarez AA, Calixto Robert Y, Tase Vila D, López Reyes I, Merencio Santos L. Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1. revgencom [Internet]. 26 de febrero de 2019 [citado 4 de junio de 2025];11(2). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/38

Número

Vol. 11 Núm. 2 (2017): Mayo - Agosto

Sección

Presentaciones de casos

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