Mayo - Agosto

Tabla de contenidos

Editorial

Cuarenta años de la genética clínica en Cuba
Paulina Araceli Lantigua Cruz
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Artículos originales

Empleo del VIMANG® en el tratamiento de cuatro pacientes cubanos con enfermedades neuromusculares de comienzo en la infanciaEl estrés oxidativo, ha sido propuesto como uno de los mecanismos patogénicos involucrados en el desarrollo y progresión de múltiples entidades clínicas, incluyendo, a las enfermedades neuromusculares. La aplicación de estrategias terapéuticas basadas en la utilización de agentes protectores con capacidad antioxidante podría ser una alternativa en el tratamiento de estos pacientes. El objetivo de esta investigación fue evaluar la evolución clínica, de parámetros hemoquímicos y de estrés oxidativo tras el empleo de VIMANG;® en el tratamiento de pacientes pediátricos con diagnóstico clínico de enfermedades neuromusculares. El tratamiento fue aplicado de manera experimental durante seis meses a cuatro pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares atendidos en la consulta de genética clínica del Hospital Juan Manuel Márquez. Antes de comenzar el tratamiento todos los pacientes fueron valorados clínicamente y realizados estudios bioquímicos. A los seis meses fueron re-evaluados y se repitieron los estudios de laboratorio efectuados inicialmente. Antes de la utilización de este suplemento, los pacientes presentaban alteraciones en la fuerza muscular, dos pacientes estaban desnutridos y se apreciaban alteraciones en algunos de los parámetros hemoquímicos y de estrés oxidativo medidos. Después de seis meses de tratamiento se observaron mejorías clínicas cualitativas y una tendencia a la disminución de las concentraciones de productos de oxidación a nivel sistémico, aunque no se logró una mejoría sustancial en la eficiencia del sistema antioxidante enzimático endógeno. Conclusiones: Los resultados sugieren que el VIMANG;® puede ser incluido en el esquema de tratamiento de los pacientes con enfermedades genéticas que presentan un deterioro muscular progresivo. Los marcadores de estrés oxidativo pueden resultar útiles en el seguimiento clínico de los mismos, pero serán necesarios otros estudios e incluir un mayor número de pacientes para extender el uso de este antioxidante en el protocolo de atención de estos pacientes.
Gretel Riverón Forment, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Gisel Pérez Breff, Mariela Guevara García, Denia Tassé Vila, Olivia Martínez Bonne, Gisselle Lemus Molina, Lilia Caridad Marín Padrón
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La promoción-prevención con enfoque comunitario en salud genética. Resultados sobre su divulgación en CubaLa promoción-prevención en salud genética desde la perspectiva del desarrollo local-comunitario, sus requerimientos y prácticas requieren de mayor divulgación científica. El objetivo de la presente investigación fue valorar cómo se aborda en las publicaciones cubanas la promoción-prevención con enfoque local-comunitario en salud genética. La metodología que se utilizó, se fundamenta en el análisis integrado que se ha realizado de los conceptos: promoción-prevención en salud genética y desarrollo local-comunitario, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de esos conceptos. Se utilizaron métodos teóricos de investigación: el analítico sintético, el tránsito de lo abstracto a lo concreto, el inductivo-deductivo y el histórico-lógico. A nivel empírico, el análisis de documentos. Se empleó la técnica de análisis de contenido. Fueron analizados 225 artículos de la Revista Cubana de Genética Comunitaria publicados en el período 2007-2016 y la propuesta de Manual de Normas y Procedimientos para los Servicios de Genética Médica en Cuba. El análisis de los artículos y el manual, permitió conocer que es insuficiente el abordaje de la promoción-prevención de la salud genética con enfoque local-comunitario, por lo que se ofrecieron un conjunto de recomendaciones. El análisis realizado permitió identificar la necesidad de mayor articulación entre los componentes preventivos y promocionales y de estos con el trabajo comunitario, así como de ampliar su divulgación científica.
Ramón Rivero Pino
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Evaluación de factores de riesgo asociados al cáncer de mama en Alayón, VenezuelaEl cáncer de mama es un problema de salud mundial. En Aragua, Venezuela constituye la primera causa de muerte entre las mujeres con neoplasia. El objetivo del estudio fue identificar factores de riesgo genéticos y no genéticos asociados a esta enfermedad. Se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el consultorio de Alayón en el estado de Aragua, en un universo de 101 féminas, con diagnóstico clínico y anatomopatológico de cáncer de mama, atendidas en el Centro Diagnóstico Integral Alayón. La muestra estuvo conformada por 14 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, registradas en el consultorio, de enero a junio de 2016. Los controles se escogieron por apareamiento 1 x 1. Los resultados mostraron un mayor porcentaje de mujeres afectadas entre 30-39 años, mayor frecuencia de la enfermedad en el color blanco de la piel y el nivel socioeconómico alto; así como asociación de la enfermedad con la dieta rica en grasa, la obesidad, la edad de la menarquia, el antecedente de enfermedad benigna de la mama y el antecedente de familiares con cáncer. Concluimos que, en la población estudiada, los factores nutricionales, la menarquia precoz y el antecedente de   enfermedad benigna de la mama son los principales factores de riesgo no genéticos.  El antecedente familiar de cáncer, fundamentalmente en familiares de primer grado constituye un factor de riesgo genético para el cáncer de mama.
Adelaida García Domínguez, Tamara Rubio González, Manuel Verdecia Jarque, Adelaida Domínguez Salgado
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Conocimientos sobre factores de riesgo genético en estudiantes de medicina de la Facultad de Medicina de Malanje, Angola, 2014Los servicios de Genética son más eficaces si se ofrecen en el contexto de un público educado que es capaz y está dispuesto a actuar voluntariamente, por lo tanto, la información y el conocimiento son esenciales para promover la educación pública sobre los factores de riesgo genético. Con el objetivo de evaluar el nivel de conocimiento de los estudiantes de la Facultad de Medicina de Malanje de la Universidad Lueji A’ Nkonde, Angola, sobre los principales factores de riesgo genético y su prevención comunitaria; se realizó en 2013 - 2014 un estudio descriptivo para el cual se diseñó un cuestionario y una clave de calificación, basados en las experiencias de las autoras y en el criterio de expertos. La muestra quedó formada por un total de 152 estudiantes que voluntariamente accedieron a participar una vez informados. Como resultados se obtuvo que los estudiantes de Medicina de la Facultad de Medicina de Malanje presentaban un insuficiente  y deficiente  nivel de conocimientos en cuanto a factores de riesgo genético y las acciones de prevención primaria para los defectos congénitos y las enfermedades genéticas, de lo que se deduce que la situación  se comporta de forma similar entre los actuales trabajadores de la salud y la población. Se evidenció en los estudiantes un interés creciente por la adquisición de estos conocimientos y su divulgación en  la comunidad.
Iris Andrea Rojas Betancourt, Estrella Rodríguez Luna, Paula Regina Simões de Oliveira
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Artículos de revisión

Evolución histórica de los fundamentos genéticos de la fibrilación auricularEl basamento genético de la fibrilación auricular como parte de las enfermedades crónicas no trasmisibles fue reconocido desde 1943, cuando Wolff lo describió por vez primera. El objetivo del presente trabajo fue actualizar a la comunidad científica en la evolución histórica de los fundamentos genéticos de la fibrilación auricular. La estrategia de búsqueda de la información se realizó a través de la consulta de Pubmed, Hinari, Lilacs y Ebsco. Se encontraron 220 artículos y fueron seleccionadas 34 referencias publicadas entre los años 2002–2017.  Se realizó una periodización por etapas, según el aporte teórico que estratifica los fundamentos genéticos de la fibrilación auricular en tres etapas, una relacionada con la identificación de las bases genéticas de la enfermedad en 1943, una segunda etapa relacionada con el patrón de herencia autosómico dominante, los canales de potasio, el polimorfismo y una tercera etapa relacionada con los biomarcadores heredables. La fibrilación auricular está relacionada con un patrón de carácter familiar monogénico y otro de carácter no familiar multifactorial. Las alteraciones en la función del canal de potasio, resultan en una disminución del potencial de acción y favorecen el proceso de reentrada. Los antecedentes genéticos de la enfermedad están asociados a biomarcadores heredables como la tensión arterial, la talla alta y la obesidad.
Luis Gómez Peña, Raquel Rojas Bruzón, Sara Liz Ricardo Suárez, Ivonne de la Caridad Rocha Cisneros, Yago Sampaio Rosa, Layene Franco de Souza
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Servicios de Genética Médica. Situación actual y tendencias de MercadoEl carácter predictivo de la cuarta revolución industrial y su asociación a la medicina personalizada, basada en el conocimiento del genoma y la capacidad de predecir el riesgo de enfermedades, a adjudicado a los servicios de genética médica una relevancia especial. En el presente trabajo se evalúa la situación actual y perspectiva de los servicios de genética médica a nivel global y especialmente en el área de los países en desarrollo para posibilitar un acercamiento a las mejores opciones de mercado. Se realizó una revisión de la literatura especializada reportada durante los últimos 5 años. Se considera que los estudios genéticos constituyen el segmento más expandido del mercado de diagnóstico molecular en el mundo. Esta conducta se ha generado a partir del incremento del diagnóstico de las enfermedades genéticas, que ha creado oportunidades para estos análisis. Se realiza un análisis sobre tendencias del mercado del diagnóstico molecular, que han reportado ingresos de 4 200 millones de dólares en el año 2011, con un crecimiento anual del 33%. Incluido en este mercado, para el segmento genómico se proyectó un crecimiento desde 755 millones en el año 2011, hasta 1 215 millones en el año 2016. Se destacan las potencialidades de los análisis de paternidad, así como la importancia de los servicios académicos en la especialidad de genética médica.
Rolando Contreras Alarcón
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Presentaciones de casos

Autismo secundario a variante poco frecuente de mosaicismo del gen FMR1El Síndrome Frágil X es la causa más común de discapacidad intelectual y la principal causa monogénica de trastornos del espectro autista. Por lo general la base genética de este síndrome es la mutación completa del gen FMR1, y rara vez un mosaicismo génico. Se presenta un varón autista de 3 años de edad, que en el estudio molecular para frágil X se obtuvo mosaico con alelos normales de 33 repeticiones y alelos con mutación completa en el gen FMR1. La expresión fenotípica fue similar a casos con la mutación completa. El lenguaje expresivo estaba muy afectado y conductualmente tenía buena socialización. La madre con discapacidad intelectual ligera–moderada es portadora de premutación de 90 repeticiones CGG. Esta variante de mosaicismo del gen FMR1 es poco frecuente y evidencia poca variabilidad en el fenotipo de los afectados.
Daniel Quintana Hernández, Antonio Alejandro Esperón Álvarez, Yohandra Calixto Robert, Denia Tase Vila, Ixchel López Reyes, Lainet Merencio Santos
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Mosaicismo diploide/tetraploide en fibroblastosLas poliploidías como aberración cromosómica han sido estudiadas como una condición concerniente únicamente al reino vegetal; sin embargo, en los humanos eran consideradas como condición letal. Las más frecuentemente detectadas son las triploidías y tetraploidías completas, además de mixoploides diploide/triploide y diploide/tetraploide. Con el objetivo de contribuir al diagnóstico de los mosaicismos pigmentarios, presentamos un caso en el que fue confirmado un mosaicismo 2n/4n en fibroblastos mediante estudio citogenético. Se trata de un paciente masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de genética del Instituto de Endocrinología por presentar debilidad muscular y trastornos neurovegetativos. Al examen físico se observó discreta asimetría con un hipocrecimiento del hemicuerpo derecho, ligera ptosis palpebral y zonas hiperpigmentadas en forma de parches en piel, sobre todo a nivel del tórax. Fue evaluado por especialistas en neurología y dermatología. Se realizó estudio cromosómico en sangre, se realizaron biopsias de piel para realizar estudios anatomopatológicos y citogenéticos. En las zonas hiperpigmentadas se observó: hiperqueratosis, hiperpigmentación irregular de la capa basal de la epidermis, escasa incontinencia pigmentaria. El estudio cromosómico en fibroblastos mostró un mosaicismo diploide/ tetraploide y el estudio en sangre resultó normal, esto contrasta con lo reportado por otros autores cuyo hallazgo de mosaicismo diploide/tetraploide ha sido en sangre, piel y hueso, indistintamente. La observación de asimetría corporal y mosaicismos pigmentarios en piel, debe hacer sospechar la presencia de mixoploidía.
Alicia Martínez de Santelices Cuervo, Luis Alberto Méndez Rosado, Michel Soriano Torres, Minerva García Rodríguez
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