Mosaicismo diploide/tetraploide en fibroblastos

Autores/as

  • Alicia Martínez de Santelices Cuervo Centro Nacional de Genética Médica
  • Luis Alberto Méndez Rosado Laboratorio de Citogenética, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.
  • Michel Soriano Torres Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba
  • Minerva García Rodríguez Laboratorio de Citogenética, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba

Palabras clave:

Poliploidía, hiperpigmentación, mosaicismo

Resumen

Las poliploidías como aberración cromosómica han sido estudiadas como una condición concerniente únicamente al reino vegetal; sin embargo, en los humanos eran consideradas como condición letal. Las más frecuentemente detectadas son las triploidías y tetraploidías completas, además de mixoploides diploide/triploide y diploide/tetraploide. Con el objetivo de contribuir al diagnóstico de los mosaicismos pigmentarios, presentamos un caso en el que fue confirmado un mosaicismo 2n/4n en fibroblastos mediante estudio citogenético. Se trata de un paciente masculino de 12 años de edad, remitido a la consulta de genética del Instituto de Endocrinología por presentar debilidad muscular y trastornos neurovegetativos. Al examen físico se observó discreta asimetría con un hipocrecimiento del hemicuerpo derecho, ligera ptosis palpebral y zonas hiperpigmentadas en forma de parches en piel, sobre todo a nivel del tórax. Fue evaluado por especialistas en neurología y dermatología. Se realizó estudio cromosómico en sangre, se realizaron biopsias de piel para realizar estudios anatomopatológicos y citogenéticos. En las zonas hiperpigmentadas se observó: hiperqueratosis, hiperpigmentación irregular de la capa basal de la epidermis, escasa incontinencia pigmentaria. El estudio cromosómico en fibroblastos mostró un mosaicismo diploide/ tetraploide y el estudio en sangre resultó normal, esto contrasta con lo reportado por otros autores cuyo hallazgo de mosaicismo diploide/tetraploide ha sido en sangre, piel y hueso, indistintamente. La observación de asimetría corporal y mosaicismos pigmentarios en piel, debe hacer sospechar la presencia de mixoploidía.

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Biografía del autor/a

Alicia Martínez de Santelices Cuervo, Centro Nacional de Genética Médica

Doctora en Medicina. Especialista de 1º y 2º grado en Genética Clínica, Profesor Auxiliar.

 

Luis Alberto Méndez Rosado, Laboratorio de Citogenética, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba.

Doctor en Ciencias Licenciado en Biología Máster en Genética Médica. Investigador titular.

Michel Soriano Torres, Laboratorio de Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba

Licenciado en Microbiología. Máster en Bioinformática. Investigador agregado.

Minerva García Rodríguez, Laboratorio de Citogenética, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana, Cuba

Licenciada en Tecnología de la Salud. Aspirante a investigador.

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Publicado

2019-02-26

Cómo citar

1.
Martínez de Santelices Cuervo A, Méndez Rosado LA, Soriano Torres M, García Rodríguez M. Mosaicismo diploide/tetraploide en fibroblastos. revgencom [Internet]. 26 de febrero de 2019 [citado 4 de junio de 2025];11(2). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/39

Número

Vol. 11 Núm. 2 (2017): Mayo - Agosto

Sección

Presentaciones de casos

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