Diseño de un sistema para la gestión y procesamiento estadístico de bases de datos genéticas en Cuba

Daniel Medero Garcia, Pedro Quintero Rojas, Beatriz Marcheco Teruel

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Resumen

Las investigaciones realizadas por el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba en los últimos diez años han generado registros con información sobre decenas de miles de personas y familias en el país. Los individuos incluidos en los registros médicos presentan enfermedades genéticas, defectos congénitos, o participan en investigaciones aún sin padecer una enfermedad determinada, como es el caso de las parejas de gemelos. La dispersión de los datos registrados y la falta de herramientas informáticas para gestionarlos han condicionado la no obtención de un máximo provecho del procesamiento de esa información, que debe ser utilizada en beneficio del propio sistema de salud. En el presente trabajo se propone el diseño y la implementación de un sistema que integra y permite gestionar, filtrar, analizar y graficar el conjunto de datos expuesto anteriormente. Finalmente se llevan a cabo pruebas que verifican su eficiencia y funcionamiento y se proponen recomendaciones para aumentar su extensibilidad.

Palabras clave

bases de datos; registros genéticos; gestión de datos; registro de gemelos; Cuba

Referencias

Marcheco-Teruel B, Parra EJ, Fuentes-Smith E, Salas A, Buttenschøn HN, Demontis D, et al. Cuba: exploring the history of admixture and the genetic basis of pigmentation using autosomal and uniparental markers. PLoS Genet,10(7):e1004488,2014.

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