Introducción del estudio molecular de la microdeleción del cromosoma Yq en hombres cubanos con azoospermia u oligozoospermia idiopática

Resumen

La infertilidad es una condición que afecta el 15% de las parejas alrededor del mundo, siendo el factor masculino responsable del 50% de los casos y la microdeleción del cromosoma Yq la segunda causa genética, con una incidencia del 2% al 10% a nivel global. En el presente estudio nos propusimos estandarizar el diagnóstico molecular de las microdeleciones del cromosoma Yq en el laboratorio de Biología Molecular del Centro Nacional de Genética Médica. Se realizó una investigación aplicada, observacional, descriptiva y transversal de base hospitalaria. El universo y población de estudio estuvo constituido por 22 pacientes con azoospermia no obstructiva y oligozoospermia severa de causa desconocida que asistieron a la consulta de referencia nacional de infertilidad del Instituto Nacional de Endocrinología en el período de noviembre 2016 a junio 2017. Se estandarizó el análisis molecular mediante la técnica STS-PCR-Multiplex y se verificó luego en una corrida electroforética en geles de agarosa al 2%. No se identificó la mutación en los pacientes estudiados, pero se logró estandarizar una técnica diagnóstica que se ha convertido en indicación de rutina en el estudio del hombre con trastorno severo para la reproducción, siendo de obligatoriedad identificarla antes de utilizar las técnicas de reproducción asistida como parte del asesoramiento genético en el estudio de la pareja infértil.