Estudio clínico genético y psicosocial de familias con ceguera del municipio Kalandula, provincia Malange, Angola, 2014

Iris Andrea Rojas Betancourt, Estrella Rodríguez Luna, Paula Regina Simões de Oliveira, Pedro Francisco Chagas

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Resumen

ntroducción: Las alteraciones congénitas funcionales y estructurales de los ojos aparecen durante el desarrollo embrionario y fetal evidenciándose al nacimiento, los defectos de la visión producidas por estas anomalías pueden llevar a la ceguera total o parcial. Se conoció de la existencia de varias personas con ceguera pertenecientes a una misma familia en la Comuna de Santo António, municipio Kalandula, provincia de Malange, Angola. Objetivos: Contribuir a la prevención de la discapacidad mediante el Asesoramiento Genético en las familias afectadas. Método: Se realizó un estudio tipo serie de casos para el diagnóstico clínico, genético y psicosocial de familias con ceguera, que incluyó el diseño de un modelo de historia clínica y la creación de un grupo multidisciplinario, se tomó como referencia la estrategia desarrollada para el estudio de personas con discapacidades en Cuba y otros países. Resultados: Se realizó el estudio psicosocial, pedagógico y clínico – genético de la familia conocida (Familia 1) y de otra familia encontrada en el curso de la investigación, ésta de la comuna de Ginga Luamba (Familia 2), ambas con varios miembros afectados de ceguera. Se llegó al diagnóstico clínico genético de los casos y las enfermedades encontradas en ambas familias fueron clasificadas como cegueras de causa genética monogénica. Conclusiones: Mediante la aplicación del método clínico, se consiguió establecer un diagnóstico inicial para ambas familias, ofrecerles asesoramiento genético y apoyo psicosocial.

Palabras clave

Ceguera; discapacidad; genética; Kalandula; Malange

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