Síndrome Weaver. Presentación de dos casos

Carmen María Chiong Quesada, Amaralis Trull Martínez, Demetrio Carbonell Perdomo, Niurka Figueredo Trimintilde

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Resumen

El síndrome Weaver es una condición genética descrita en 1974 por Weaver y cols, que cursa con sobrecrecimiento pre y postnatal, edad ósea acelerada, macrocráneo, rasgos cráneo faciales distintivos, retardo en el desarrollo y en el lenguaje, todo lo cual se debe a mutaciones en el gen EZH2 ubicado en el cromosoma 7q36.1. Se presentaron dos transicionales de 21 meses y 2 7/12 años, ambos del sexo masculino, casos únicos en sus familias, con las características antes mencionadas, en los que se realizó el diagnóstico clínico de Síndrome Weaver. El Síndrome Sotos y Marshall Smith cursan también con características similares, aunque causados por genes diferentes. Se destacó el valor del método clínico en estas afecciones de baja prevalencia en los que el diagnóstico molecular no siempre está disponible. El aumento de la circunferencia cefálica y del diámetro biparietal por encima del tiempo de gestación unido a otros parámetros de macrosomía fetal pueden ser signos ultrasonográficos prenatales sugestivos de síndrome Weaver u otros trastornos con sobrecrecimientos. El diagnóstico precoz es vital para lograr un manejo adecuado de estos pacientes, por ello es importante reconocer las características que lo distinguen del resto de los síndromes con sobre crecimiento para asesorar a la familia e insertarlos en la sociedad en aras de mejorar su calidad de vida.

Palabras clave

Síndrome Weaver; macrosomía; asesoramiento genético; desórdenes con sobrecrecimiento

Referencias

Jones K L. Smith. Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas. 6th Ed. Montreal: W.S. Saunders Company; 2004:168–71.

Emery and Rimon´s. Principles and Practice of Medical Genetics. 4th Ed. Churchill Livingstone: Edimburg;2002:1929-1937.

Online Mendelian Inheritence in Man.# 277590 [citado Agosto. 2016]. URL disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ditspomim.cgi?id=277590.

Gibson WT, Hood RL, Zhan SH, Bulman DE, Fejes AP, Moore R, et al. Mutations in EZH2 cause Weaver Syndrome.Am. J. Hum. Genet [en línea]. 2012[Agosto 2016];90:110-118. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22177091.

Fryer A, Smith C, Rosenbloom L, Cole T. Autosomal dominant inheritance of Weaver syndrome. AM J Med Genet [en línea].1998 [Agosto 2017]; 34(2):418-19. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9781912.

Proud VK, BraddockS R, Cook L, Weaver D D. Weaver syndrome: Autosomal dominant inheritance of the disorder. Am J Med Genet [en línea]. 1998 [Agosto 2016];79:305–310. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.

Tatton-Brown K, Rahman N. Sotos Syndrome. Eur J Hum Genet [en línea]. 2007 [Agosto 2017]; 15(3): 264–271. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sotos-syndrome.

Fitch N. The syndromes of Marshall and Weaver. J Med Genet [en línea]. 1980 [Agosto 2017]. 17(3):174-178. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1048541/

Online Mendelian Inheritence in Man. # 117550. [Agosto. 2016]. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/ditspomim.cgi?id=117550.

Douglas J, Hanks S, Temple K, Davies S, Murray A, Upadhyaya M, et al. NSD1 Mutations are the Major Cause of Sotos Syndrome and Occur in Some Cases of Weaver Syndrome but Are Rare in Other Overgrowth. Am J Hum Genet[en línea]. 2003 [Agosto 2016]; 72:132–143. Disponible en: http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)60511-4.

Opitz John M, Weaver D W, Reynolds J F. The syndromes of Sotos and Weaver: Reports and review. Am J Med Genet [en línea].1998 [Agosto 2017]; 79(4):294-304. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9781911

Rio M, Clech L, Amiel J, Faivre L, Lyonnet S, Merrer M L, et al. Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes. J Med Genet [en línea]. 2003 [Agosto 2016];40:436-440. Disponible en: http://jmg.bmj.com/search.

Tatton-Brown K, Murray A, Hanks S, Douglas J, Armstrong Ruth, et al. Weaver Syndrome and EZH2 Mutations: Clarifying the Clinical Phenotype. Am J Med Genet [en línea]. 2013 [Agosto 2017]; 161(12):2972–2980. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24214728.

Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet [en línea].1992 [Agosto 2016];29:332-337. Disponible en: http://jmg.bmj.com.

Piccione M, Corsello G. Weaver syndrome. [en línea]. [citado Agosto. 2017]. Disponible en: http://atlasgeneticsoncology.org/Kprones/WeaverID10141.html.

Gracia R, Lapunzina P. Riesgo tumoral en los síndromes con sobrecrecimiento. [citado Agosto- 2017]. Disponible en: https://docplayer.es/4434945-Riesgo-tumoral-en-los-sindromes-de-sobrecrecimiento.html

Aviña Fierro JA, Hernández Aviña D A. Síndrome Weaver crecimiento postnatal acelerado con edad ósea avanzada. Rev peru Pediatr [en línea]. 2009 [Agosto 2017]; 62(1) 242-246. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/263046774_Sindrome

Kelly TE, Alford BA, Abel M. Cervical Spine Anomalies and Tumors in Weaver Syndrome. Am J Med Genet [en línea]. 2000 [Agosto 2016];95:492–495. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20001218)95:5%3C492::AID-AJMG15%3E3.0.CO;2-T.

Huffman CH, McCandless D, Jasty R, Matloub J, Robinson H B, Weaver D, Cohen M. Weaver Syndrome with Neuroblastoma and Cardiovascular Anomalies. Am J Med Genet [en línea].2001 [Agosto 2017];99(3):252-55. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11241499

Chen Ch P, Chien S Ch. Featuring of Prenatal Sonographic Beckwith-Wiedemann Syndrome. J Med Ultrasound [en línea].2009 [Agosto 2017]; 17(2):98–106. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/.../S0929644109601168

Chen Ch P. Prenatal finding and the genetic diagnosis of fetal overgrowth disorders: Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Sotos syndrome, and Beckwith Wiedemann syndrome. Taiwan J Obstet Gynecol [en línea]. 2012 [Agosto2017];51(2):186-91 Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22795092

González L, Rodriguez V, Marín E, Cerviño E, Ramon C. N. Diagnostico ecográfico prenatal: síndrome BeckwithWiedemann. Clin Invest Gin Obst. [en línea]. 2016 [Agosto2017];43(4):190–192.

Sotos J F, Argente J. Overgrowth Disorders Associated with Tall Stature. J Pediatr Endocrinol Metab [en línea]. 2006 [Agosto 2017]; 19(9):1167–70. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19048732

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