Síndrome Weaver. Presentación de dos casos

Autores/as

  • Carmen María Chiong Quesada Centro Provincial de Genetica. Camaguey.
  • Amaralis Trull Martínez Centro Provincial de Genética. Camagüey.
  • Demetrio Carbonell Perdomo Centro Provincial de Genética. Camagüey.
  • Niurka Figueredo Trimintilde Hospital Pediátrico Provincial “Eduardo Agramonte Piña” Camagüey.

Palabras clave:

Síndrome Weaver, macrosomía, asesoramiento genético, desórdenes con sobrecrecimiento

Resumen

El síndrome Weaver es una condición genética descrita en 1974 por Weaver y cols, que cursa con sobrecrecimiento pre y postnatal, edad ósea acelerada, macrocráneo, rasgos cráneo faciales distintivos, retardo en el desarrollo y en el lenguaje, todo lo cual se debe a mutaciones en el gen EZH2 ubicado en el cromosoma 7q36.1. Se presentaron dos transicionales de 21 meses y 2 7/12 años, ambos del sexo masculino, casos únicos en sus familias, con las características antes mencionadas, en los que se realizó el diagnóstico clínico de Síndrome Weaver. El Síndrome Sotos y Marshall Smith cursan también con características similares, aunque causados por genes diferentes. Se destacó el valor del método clínico en estas afecciones de baja prevalencia en los que el diagnóstico molecular no siempre está disponible. El aumento de la circunferencia cefálica y del diámetro biparietal por encima del tiempo de gestación unido a otros parámetros de macrosomía fetal pueden ser signos ultrasonográficos prenatales sugestivos de síndrome Weaver u otros trastornos con sobrecrecimientos. El diagnóstico precoz es vital para lograr un manejo adecuado de estos pacientes, por ello es importante reconocer las características que lo distinguen del resto de los síndromes con sobre crecimiento para asesorar a la familia e insertarlos en la sociedad en aras de mejorar su calidad de vida.

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Biografía del autor/a

Carmen María Chiong Quesada, Centro Provincial de Genetica. Camaguey.

Médico Especialista de primer grado en Genética Clínica,  MsC Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar.

 

Amaralis Trull Martínez, Centro Provincial de Genética. Camagüey.

Médico Especialista de Segundo Grado en Radiología, MsC Atención Integral a la Mujer. Profesor Asistente.

Demetrio Carbonell Perdomo, Centro Provincial de Genética. Camagüey.

Médico. Especialista de segundo Grado en Neurología. Profesor Instructor.

Niurka Figueredo Trimintilde, Hospital Pediátrico Provincial “Eduardo Agramonte Piña” Camagüey.

Médico Especialista de Primer Grado en Endocrinología, MsC Atención Integral a la Mujer.

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Publicado

2019-02-28

Cómo citar

1.
Chiong Quesada CM, Trull Martínez A, Carbonell Perdomo D, Figueredo Trimintilde N. Síndrome Weaver. Presentación de dos casos. revgencom [Internet]. 28 de febrero de 2019 [citado 5 de junio de 2025];11(3). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/48

Número

Vol. 11 Núm. 3 (2017): Septiembre - Diciembre

Sección

Presentaciones de casos

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