PCR para la detección de la mutación p.W402X y su identificación en familias cubanas con síndrome de Hurler

Autores/as

Palabras clave:

mucopolisacaridosis, síndrome de Hurler, IDUA, alfa L-iduronidasa, p.W402X, c.1205G>A

Resumen

Introducción: La mucopolisacridosis tipo I es una enfermedad genética de almacenamiento lisosomal con un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome de Hurler es la forma más severa de presentación. La causa molecular es la deficiencia en la actividad de la enzima αL-iduronidasa producto de mutaciones en el gen IDUA. La que con mayor frecuencia se ha identificado en Europa y América es la c.1205G>A; p.W402X. En Cuba, hasta este momento, no hay disponibles estudios moleculares.

Objetivos: Introducir una técnica de PCR con digestión enzimática para la detección de la mutación p.W402X y caracterizar molecularmente a familias con síndrome de Hurler identificadas entre el 2008 y el 2018.

Métodos: Se empleó ADN obtenido a partir de sangre seca impregnada en papel de filto. Se estandarizó un PCR con digestión enzimática producto de modificaciones realizadas al método descrito por Scott y otros en 1992. Se estudiaron cinco familias con algún miembro afectado con fenotipo Hurler.

Resultados: En todas las familias estudiadas se identificó la mutación p.W402X; en tanto los pacientes mostraron una actividad enzimática de αL-iduronidase leucocitaria muy disminuida.

Conclusiones: Dentro del espectro mutacional del gen IDUA responsable del síndrome de Hurler en Cuba en el periodo evaluado, la mutación p.W402X es la más frecuente. Por lo tanto, la técnica de biología molecular introducida debe ser muy efectiva para el diagnóstico molecular de esta entidad en el país.

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Biografía del autor/a

Tatiana Acosta Sánchez, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Bioquímica. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar. Investigador Auxiliar. Jefa de Departamento de Genética Bioquímica. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana. Cuba

Mercedes Arceo Álvarez, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Tecnología de la Salud. Centro Nacional de Genética Médica. La Habana. Cuba.

Teresa Collazo Mesa, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Bioquímica. Doctora en Ciencias. Profesor Titular. Investigador Titular. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana. Cuba.

Liset Rodríguez Muñoz, Centro Nacional de Genética Médica

Doctora en Medicina. Especialista en Medicina General Integral. Residente de Genética Clínica.

Laritza Martínez Rey, Centro Nacional de Genética Médica

Doctora en Medicina. Especialista de I grado en Genética Clínica. Profesor Asistente. Investigador Agregado. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana, Cuba.

Yadira Hernández Pérez, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Tecnología de la Salud. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana, Cuba

Lázara Emma Larrinaga Vicente, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Microbiología. Máster en Ciencias.  Centro Nacional de Genética Médica. Cuba.

Lilia Caridad Marín Padrón, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Tecnología de la Salud. Máster en Ciencias. Investigador Agregado. Centro Nacional de Genética Médica. Cuba

Alejandro Esperón Álvarez, Centro Nacional de Genética Médica

Licenciada en Biología. Máster en Ciencias. Investigador Auxiliar. Centro Nacional de Genética Médica, La Habana, Cuba

Citas

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Publicado

2019-12-19

Cómo citar

1.
Acosta Sánchez T, Arceo Álvarez M, Collazo Mesa T, Rodríguez Muñoz L, Martínez Rey L, Hernández Pérez Y, et al. PCR para la detección de la mutación p.W402X y su identificación en familias cubanas con síndrome de Hurler. revgencom [Internet]. 19 de diciembre de 2019 [citado 14 de julio de 2025];12(3):e64. Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/64

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