Inmunodeficiencia variable común. A propósito de un caso en La Habana

Autores/as

Palabras clave:

inmunodeficiencia variable común, células T, células B, infecciones respiratorias

Resumen

Introducción: La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una inmunodeficiencia primaria por déficit de anticuerpos, relativamente frecuente. Es considerada un trastorno genético debido a la presencia de mutaciones en genes que codifican para determinado componente del sistema inmune adaptativo. Se caracteriza por disminución de los niveles séricos de IgG, IgA y, en ocasiones, de IgM. El cuadro clínico es muy variable y se describen cuatro fenotipos clínicos.
Presentación del caso: Paciente de 16 años de edad, que desde el primer año de vida presentó múltiples cuadros infecciosos respiratorios altos y bajos, complicados y no complicados, principalmente de etiología bacteriana, los cuales requirieron ingresos y tratamientos antimicrobianos de amplio espectro. Se reportaron antecedentes personales y familiares de asma, dermatitis atópica y eczemas recurrentes. Además, presentó trastornos gastrointestinales de diferentes causas e intolerancia a la leche. En una ocasión fue ingresado por un síndrome adénico, que se interpretó como una mononucleosis infecciosa. Se le realizaron estudios inmunológicos a raíz de una neumonía complicada encontrando disminución de los niveles séricos de IgG y se corroboró por citometría de flujo disminución de la población linfocitaria CD19 positiva. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa con una buena respuesta.
Conclusiones: Ante cuadros infecciosos que se repiten, principalmente de origen bacterianos, es importante pensar en esta enfermedad, pues el diagnóstico y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

1. de Vries E, Driessen G. Educational paper: Primary immunodeficiencies in children: a diagnostic challenge. Eur J Pediatr [Internet] 2011[acceso: 22/06/2017];170(2):169-77. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3022152/pdf/431_2010_Article_1358.pdf

2. Bousfiha A, Jeddane L, Ailal F, Benhsaien I, Mahlaoui N, Casanova J, et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 2013[acceso: 22/06/2017];33(1):1-7. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs10875-012-9751-7.pdf

3. Bonilla FA, Barlan I, Chapel H, Costa-Carvalho BT, Cunningham-Rundles C, de la Morena MT, et al. International Consensus Document (ICON): Common Variable Immunodeficiency Disorders. The Journal of Allergy and Clinical Immunology in Practice. 2016[acceso: 22/06/2017];4(1):38-59. DOI: 10.1016/j.jaip.2015.07.025

4. McCusker C, Warrington R. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol. 2011[acceso: 22/06/2017];7(Suppl 1):S11. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3245434/pdf/1710-1492-7-S1-S11.pdf

5. Pecoraro A, Nigro E, Polito R, Monaco M, Scudiero O, Mormile I, et al. Total and high molecular weight adiponectin expression is decreased in patients with common variable immunodeficiency: correlation with Ig replacement therapy. Front. Immunol. 2017;8:895.

6. Soldin SJ, Bailey J, Beatey J, Bjorn S, Hicks JM. Pediatric reference ranges for immunoglobulins G, A and M on the Behring nephelometer. Clin Chem. 1996;42:S308.

7. Comans-Bitter WM, de Groot R, van den Beemd R, Neijens HJ, Hop WC, Groeneveld K, et al. Immunophenotyping of blood lymphocytes in childhood. Reference values for lymphocyte subpopulations. J Pediatric. 1997,130(3):388-93.

8. Chapel H, Lucas M, Patel S, Lee M, Cunningham-Rundles C, Resnick E, et al. Confirmation and improvement of criteria for clinical phenotyping in common variable immunodeficiency disorders in replicate cohorts. J Allergy Clin Immunol. 2012;130(5):1197-8.e9.

9. Pedini V, Savore I, Danieli M. Facilitated subcutaneous immunoglobulin (fsCig) in Autoimmune Cytopenias Associated with Common variable immunodeficiency. IMAJ. 2017;19:420-3.

10. Giovannetti A, Pierdominici M, Mazzetta F, Marziali M, Renzi C, Mileo AM, et al. Unravelling the complexity of T cell abnormalities in common variable immunodeficiency. J Immunol. 2007[acceso: 22/11/2017];178(6):3932-3943. DOI: https://doi.org/10.4049/jimmunol.178.6.3932

11. Bateman EA, Ayers L, Sadler R, Lucas M, Roberts C, Woods A, et al. T cell phenotypes in patients with common variable immunodeficiency disorders: Associations with clinical phenotypes in comparison with other groups with recurrent infections. Clin Exp Immunol. 2012[acceso: 22/11/2017];170(2):202-211. DOI: http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2249.2012.04643.x

12. Marasco C, Venturelli A, Rao L, Vacca A, Carratu M. Management of common variable immunodeficiency by subcutaneous IgG self-administration during pregnancy - a case report. Clinical Case Reports. 2017;5(8):1309-11.

13. Azizi G, Abolhassani H, Asgardoon MH, Alinia T, Yazdani R, Mohammadi J, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency: epidemiology, pathophysiology and management. Expert Rev Clin Immunol. 2017;13(2):101-15.

Descargas

Publicado

2019-06-19

Cómo citar

1.
Pérez Cutiño M, Alonso Remedios A, Consuegra Otero A, Acosta Torres J, Ruiz Román ARR. Inmunodeficiencia variable común. A propósito de un caso en La Habana. revgencom [Internet]. 19 de junio de 2019 [citado 31 de mayo de 2025];12(2). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/71

Número

Sección

Presentaciones de casos