Introducción: La hipertensión, enfermedad multifactorial, es un importante problema de salud a nivel mundial por su alta prevalencia y su relación con las principales causas de muerte y discapacidad. La epidemiología y la genética promueven acciones individuales y poblacionales evaluando el efecto de los determinantes genéticos y su interacción con el ambiente.
Objetivo: Determinar la influencia de los factores genéticos y ambientales en la aparición de la hipertensión arterial.
Métodos: Se realizó un estudio combinado: observacional descriptivo transversal para el estudio de las variables biodemográficas y, para identificar los factores de riesgo, un diseño clásico de casos y controles (observacional analítico, longitudinal retrospectivo) tomando la población atendida consultorio médico # 5, perteneciente al Policlínico 19 de Abril, del Municipio Plaza de la Revolución, La Habana, entre 2013 y 2015. La muestra estudiada incluyó 88 casos y 179 controles y fue seleccionada mediante muestreo aleatorio simple.
Resultados: Existió agregación familiar en la hipertensión. Poseer familiares de primer grado hipertensos incrementó en 4 veces el riesgo de padecer la enfermedad. Las complicaciones cerebrovascular, cardiovascular y vascular periférica fueron las más observadas en familiares de primer grado de los hipertensos. La obesidad incrementó el riesgo de tener hipertensión 3,78 veces. Las personas con baja actividad física tuvieron un riesgo 9 veces mayor de desarrollar la enfermedad.
Conclusiones: Los genes y el ambiente juegan un rol importante en la aparición de la enfermedad, determinar cual tiene el papel preponderante guía la toma de decisiones médicas, para lograr una medicina individualizada, de precisión o personalizada.

Introducción: La relación entre el hábito de fumar y los cambios epigenéticos puede afectar el funcionamiento de las células vinculadas a la patogenia en la artritis reumatoide y llevar a la generación de autoanticuerpos.
Objetivo: Establecer la relación entre el hábito de fumar, la presencia de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado y la severidad de la enfermedad en pacientes cubanos con artritis reumatoide.
Métodos: Se incluyeron 148 pacientes cubanos con artritis reumatoide del Centro Nacional de Reumatología. Se determinó la asociación mediante χ² entre el hábito de fumar y la presencia de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado determinados mediante un inmunoensayo, así como la relación de estos anticuerpos con el índice de actividad clínica de la enfermedad y la positividad de proteína C reactiva.
Resultados: Concentraciones de anticuerpos superiores a 40 U/mL, se asociaron al hábito de fumar en los pacientes estudiados (p= 0,0339). Se observó asociación entre concentraciones de anticuerpos superiores a 40 U/mL y actividad clínica moderada o elevada (p= 0,0382), así como con la positividad de proteína C reactiva (p= 0,0002).
Conclusiones: El hábito de fumar está asociado a concentraciones elevadas de anticuerpos contra un péptido del fibrinógeno citrulinado, vinculados a una mayor severidad clínica de la enfermedad en pacientes cubanos con artritis reumatoide.

Introducción: El síndrome Usher tipo II es una enfermedad genética caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de moderada a severa, inicio pospuberal de la retinosis pigmentaria y función vestibular normal. Con un patrón de transmisión autosómico recesivo, se presenta con gran heterogeneidad clínica y genética. El tipo II es el más frecuente en todas las regiones.
Objetivo: Caracterizar molecularmente a enfermos de una familia en la provincia de Holguín con diagnóstico clínico de síndrome Usher tipo II.
Métodos: Se realizó estudio molecular mediante un panel de genes de secuenciación de nueva generación, que incluye todas las regiones codificantes de los 11 genes responsables de síndrome de Usher descritos hasta la fecha. La presencia de las mutaciones detectadas mediante esta tecnología, se confirmó mediante secuenciación directa por el método Sanger.
Resultados: Tras el análisis se detectó la presencia de una mutación en homocigosis en el gen GPR98 (NM_032119.3): c.15446_15447 del CT (exón 74) no descrita con anterioridad. Adicionalmente, se identificó la mutación c.3242 G > A en el exón 28 del gen CDH23 (exón 28) en heterocigosis. Según el programa Polyphen este cambio es probablemente patológico, por lo que podría estar modificando el fenotipo causado por las mutaciones en GPR98.
Conclusiones: Se conoce nueva mutación en GPR98 no descrita anteriormente y otra en CDH23, lo que muestra variabilidad genética. Esta investigación ayudará a diseñar estudios similares que caractericen molecularmente la enfermedad en las familias cubanas, lo cual beneficiará la prevención y facilitará la realización de un asesoramiento genético adecuado.

Introducción: En la literatura científica es frecuente la presencia de una contradicción epistemológica en el uso de los conceptos promoción y prevención en salud aplicados a la genética.

Objetivo: Formular una propuesta que solucione las contradicciones epistemológicas del uso de los términos “promoción en salud” y “prevención en salud” aplicados a la genética.

Métodos: Análisis integrado de los conceptos promoción y prevención en salud aplicados a la genética, expresados en un conjunto de indicadores distribuidos por cada uno de los términos. Se utilizaron los métodos teóricos: analítico-sintético, tránsito de lo abstracto a lo concreto, inductivo-deductivo e histórico-lógico. A nivel empírico, el análisis de contenido fue el método elegido, con la intención de comprender el sentido otorgado por diversos autores a las ideas contenidas en su discurso. La búsqueda realizada enfatizó en el uso de los términos promoción y prevención en su relación con la genética. Se privilegió lo publicado en idioma español.

Resultados: Existe una contradicción sobre la relación conceptual entre promoción y prevención en salud aplicados a la genética y, en tal sentido, se fundamentó la pertinencia de su uso binómico, con enfoque en el paradigma del desarrollo local-comunitario.

Conclusiones: Existe una necesidad creciente de articulación entre los componentes preventivos y promocionales con el trabajo comunitario, como elemento necesario para incidir de forma más eficaz en el mejoramiento de la salud genética de la población.

Introducción: El avance vertiginoso de la informática y las tecnologías de la información y las comunicaciones en el sector de la salud ha impulsado la creación de aplicaciones informáticas capaces de agilizar el trabajo, minimizar el gasto de recursos y brindar servicios especializados.

Objetivo: Describir las diferentes herramientas informáticas creadas en Cuba para el desarrollo de la Genética Médica.

Métodos: Se realizó una exhaustiva búsqueda bibliográfica, los artículos utilizados fueron tomados en su mayoría de la base de datos SCIELO, de la revista Cubana de Informática Médica y de la Revista Cubana de Genética Comunitaria. La información obtenida responde a la utilización de las ciencias informáticas en el ámbito de la genética a nivel mundial y específicamente en Cuba.

Resultados: Desde la perspectiva de la genética, se ha impulsado en nuestro país el desarrollo de herramientas aplicables al diagnóstico y prevención de enfermedades, al análisis estadístico y al trabajo cotidiano de especialistas, técnicos y profesionales. Todos los programas desarrollados han tenido un impacto positivo en la mejoría de la calidad de la atención sanitaria que se brinda a la población y han marcado el inicio del camino a la excelencia.

Conclusiones: La creación de sistemas informatizados en el ámbito de la genética ha permitido perfeccionar los registros médicos, estadísticos y clínicos llevados a cabo por los especialistas de esta rama en los diferentes servicios; todo lo que ha hecho posible avanzar en las investigaciones sobre las diversas enfermedades genéticas y establecer estrategias para el trabajo preventivo en las comunidades.

Introducción: La inmunodeficiencia variable común (IDVC) es una inmunodeficiencia primaria por déficit de anticuerpos, relativamente frecuente. Es considerada un trastorno genético debido a la presencia de mutaciones en genes que codifican para determinado componente del sistema inmune adaptativo. Se caracteriza por disminución de los niveles séricos de IgG, IgA y, en ocasiones, de IgM. El cuadro clínico es muy variable y se describen cuatro fenotipos clínicos.
Presentación del caso: Paciente de 16 años de edad, que desde el primer año de vida presentó múltiples cuadros infecciosos respiratorios altos y bajos, complicados y no complicados, principalmente de etiología bacteriana, los cuales requirieron ingresos y tratamientos antimicrobianos de amplio espectro. Se reportaron antecedentes personales y familiares de asma, dermatitis atópica y eczemas recurrentes. Además, presentó trastornos gastrointestinales de diferentes causas e intolerancia a la leche. En una ocasión fue ingresado por un síndrome adénico, que se interpretó como una mononucleosis infecciosa. Se le realizaron estudios inmunológicos a raíz de una neumonía complicada encontrando disminución de los niveles séricos de IgG y se corroboró por citometría de flujo disminución de la población linfocitaria CD19 positiva. Recibió tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa con una buena respuesta.
Conclusiones: Ante cuadros infecciosos que se repiten, principalmente de origen bacterianos, es importante pensar en esta enfermedad, pues el diagnóstico y el tratamiento oportuno mejoran la calidad de vida del paciente.

Introducción: Las duplicaciones son aberraciones cromosómicas estructurales no balanceadas, que afectan al genoma por un aumento en la dosis génica. Según la literatura internacional el cromosoma 10 es el más afectado por su relación con la discapacidad intelectual y su repercusión clínica.
Objetivo . Describir la correlación entre el hallazgo cromosómico y la clínica del paciente con discapacidad intelectual.
Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a un paciente de sexo masculino remitido por sospecha de una aberración cromosómica. Para la realización del cariotipo se utilizó la técnica de cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG, según técnicas estandarizadas en el laboratorio. El cariotipo reveló una aparente duplicación del brazo corto del cromosoma 10, cuya fórmula es 46, XY, dup(10) (p14p14). El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.
Conclusiones: La mayoría de las características clínicas detectadas en el paciente coinciden con la trisomía parcial 10p, exceptuando el hallazgo de una agenesia de cuerpo calloso. Se contribuyó al asesoramiento genético de la familia al identificar la naturaleza etiológica de la afectación.