Recomendaciones para la orientación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos

Autores/as

Palabras clave:

aminoacidopatías, aminoácidos, errores innatos del metabolismo de los aminoácidos, biomarcadores, suero, plasma, líquido cefalorraquídeo, orina, cromatografía, análisis biológico.

Resumen

Introducción: Las aminoácidopatías son errores innatos del catabolismo, biosíntesis, o transporte de los aminoácidos. Los síntomas pueden ser agudos en estado de catabolismo, donde se origina un aumento de los niveles de aminoácidos. Las manifestaciones clínicas van a depender de la cantidad y toxicidad de los metabolitos acumulados o de la importancia del producto deficiente. Estas enfermedades pueden detectarse mediante el análisis del perfil de aminoácidos en diferentes fluidos biológicos y del perfil de ácidos orgánicos en orina. Su diagnóstico, manejo y tratamiento es complejo, por lo que requiere de un conocimiento amplio y experiencia por parte del personal médico.

Objetivo: Proponer una guía con recomendaciones para el adecuado diagnóstico clínico y bioquímico de las aminoacidopatías.

Métodos: Se consultaron varias fuentes especializadas y plataformas de revistas médicas internacionales, de sociedades científicas internacionales, sitios web nacionales e internacionales y bases de datos (PubMed, MedlinePlus, Medline,) de los últimos 10 años. Se emplearon 10 descriptores relacionados con el objetivo del trabajo; y se tuvieron en cuenta los criterios de los expertos con más experiencia en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los errores innatos del metabolismo en Cuba.

Resultados: Se elaboró un documento donde se recogen recomendaciones prácticas dirigidas al personal médico, que garantice el diagnóstico clínico-bioquímico de las aminoacidopatías.

Conclusiones: Conocer y aplicar estas recomendaciones garantizará el diagnóstico rápido y certero de estas enfermedades complejas.

 

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Biografía del autor/a

Ivette Camayd Viera, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.

Lab. Genética Bioquímica

Tatiana Acosta Sánchez, Centro Nacional de Genética Médica. La Habana.

Lab. Genética Bioquímica

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Publicado

2022-04-12

Cómo citar

1.
Contreras Roura J, Martínez Rey L, Marín Padrón LC, Camayd Viera I, Concepción Álvarez A, Acosta Sánchez T. Recomendaciones para la orientación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo de los aminoácidos. revgencom [Internet]. 12 de abril de 2022 [citado 21 de mayo de 2025];13(2). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/75

Número

Vol. 13 Núm. 2 (2020): MAYO - AGOSTO

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