Introducción: Las aminoácidopatías son errores innatos del catabolismo, biosíntesis, o transporte de los aminoácidos. Los síntomas pueden ser agudos en estado de catabolismo, donde se origina un aumento de los niveles de aminoácidos. Las manifestaciones clínicas van a depender de la cantidad y toxicidad de los metabolitos acumulados o de la importancia del producto deficiente. Estas enfermedades pueden detectarse mediante el análisis del perfil de aminoácidos en diferentes fluidos biológicos y del perfil de ácidos orgánicos en orina. Su diagnóstico, manejo y tratamiento es complejo, por lo que requiere de un conocimiento amplio y experiencia por parte del personal médico.

Objetivo: Proponer una guía con recomendaciones para el adecuado diagnóstico clínico y bioquímico de las aminoacidopatías.

Métodos: Se consultaron varias fuentes especializadas y plataformas de revistas médicas internacionales, de sociedades científicas internacionales, sitios web nacionales e internacionales y bases de datos (PubMed, MedlinePlus, Medline,) de los últimos 10 años. Se emplearon 10 descriptores relacionados con el objetivo del trabajo; y se tuvieron en cuenta los criterios de los expertos con más experiencia en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los errores innatos del metabolismo en Cuba.

Resultados: Se elaboró un documento donde se recogen recomendaciones prácticas dirigidas al personal médico, que garantice el diagnóstico clínico-bioquímico de las aminoacidopatías.

Conclusiones: Conocer y aplicar estas recomendaciones garantizará el diagnóstico rápido y certero de estas enfermedades complejas.

Introducción: Los factores masculinos están implicados en aproximadamente el 50 % de los casos que reciben asistencia médica por infertilidad. Dentro de las causas de la competencia funcional de los espermatozoides se encuentra la integridad del ADN espermático.

Objetivo: Identificar factores genéticos y no genéticos que influyen en el índice de fragmentación del ADN espermático.

Métodos: Se realizó un estudio observacional descriptivo transversal, en 52 hombres infértiles que acudieron a consulta de Genética Clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Mayabeque, entre enero 2016 y diciembre 2018. Se analizaron las historias clínicas de pacientes con fragmentación del ADN espermático elevado (≥ 22 %), se clasificaron según la magnitud de la fragmentación, y se identificaron factores de riesgo genéticos y no genéticos.

Resultados: En los grupos de los 40 - 49 años y mayores de 50 años fueron más frecuentes los índices de fragmentación del ADN ≥ 40 % (76,92 % - 71,43 %), respectivamente). Predominaron los índices entre 30 – 39 % en expuestos a bebidas alcohólicas (55,56 %), calor (42,86 %) y agrotóxicos (63,64 %). Los índices ≥ 40 % predominaron en pacientes con hábito tabáquico (66,67 %), expuestos laboralmente a rayos X (100 %) y con antecedentes de primer grado de falla reproductiva (80 %). En los pacientes diabéticos (75 %), hipertensos (63,64 %) y con varicocele bilateral (75 %), también predominó la fragmentación del ADN ≥ 40 %.

Conclusiones: Los pacientes infértiles con más de 40 años, expuestos a factores gonadotóxicos, con enfermedades crónicas no transmisibles y antecedentes de primer grado de falla reproductiva tienen con frecuencia índices de fragmentación del ADN ≥ 40 %.  

Introducción: Los defectos congénitos constituyen anomalías de estructura o función con origen prenatal que se identifican dentro de las primeras causas de morbilidad y mortalidad en la infancia.

Objetivos: Determinar la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada de defectos congénitos mayores en Pinar del Río, desde el 2011 hasta el 2018.

Métodos: Se realizó una investigación epidemiológica aplicada, observacional, descriptiva y transversal. El universo incluyó el total de nacidos vivos y defunciones fetales. La muestra se conformó con la totalidad de defectos congénitos mayores diagnosticados, incluyendo nacidos vivos, defunciones fetales y productos de terminación de embarazo. Se calculó la prevalencia al nacer, la frecuencia ajustada y la tendencia de ambos.

Resultados: La prevalencia de defectos congénitos mayores resultó máxima en el 2011 y luego mostró un comportamiento estable con tendencia a la disminución. Cinco municipios presentaron frecuencias más altas que la calculada para la provincia (18,59 x 1000). Las mayores frecuencias ajustadas correspondieron con los defectos de los sistemas cardiovascular (4,435), nervioso (3,138) y osteomioarticular (3,082). Las anomalías congénitas mayores más frecuentes fueron la hidrocefalia (0,93), la gastrosquisis (0,91), la fisura labial (0,76), la anencefalia (0,7) y la espina bífida (0,45).

Conclusiones: De manera general la ocurrencia de defectos congénitos mayores en la provincia ha mantenido un comportamiento estable durante el periodo estudiado. Las anomalías más recurrentes resultaron ser defectos estructurales abiertos; que orientan el desarrollo de estudios epidemiológicos territoriales futuros sobre factores de riesgo probablemente involucrados en su origen.

Introducción: La edad materna avanzada ha sido reconocida como factor de riesgo de aneuploidías fetales. Entre otros factores se describen: hallazgos ultrasonográficos, antecedentes familiares de aberraciones cromosómicas e hijo previo afectado.

Objetivo: Estimar la frecuencia de aberraciones cromosómicas fetales en relación con la edad materna avanzada y otros factores de riesgo.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal a partir de los resultados de 1817 cariotipos fetales en líquido amniótico realizados durante 2017-2018 en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba.

Resultados: La frecuencia de aberraciones cromosómicas fetales fue de 3,19%. La trisomía 21 y el síndrome 47,XXY fueron más frecuentes en gestantes de edad materna avanzada, no así las trisomías 13, 18, 47,XYY, 47,XXX, el síndrome 45,X y las aberraciones cromosómicas estructurales. Tanto el factor de edad materna avanzada asociado a hallazgos ultrasonográficos positivos, como los hallazgos ultrasonográficos positivos per se alcanzaron índices de aberraciones cromosómicas de 4,23% y 4,22%. Los factores edad materna avanzada aislada y edad paterna avanzada, 3,30% y 3,33% respectivamente.

Conclusiones: La frecuencia general de aberraciones cromosómicas fetales fue similar en madres mayores y menores de 35 años. Las gestantes de edad materna avanzada presentaron riesgo incrementado para trisomía 21 y síndrome 47,XXY. No se comprobó incremento del riesgo por edad materna avanzada en las trisomías 13, 18, 47,XYY, 47,XXX, síndrome 45,X, ni aberraciones cromosómicas estructurales. Los hallazgos ultrasonográficos en combinación con la edad materna avanzada y los hallazgos ultrasonográficos per se fueron los primeros factores de riesgo en la detección de aberraciones cromosómicas fetales Se confirma el valor predictivo de la edad materna avanzada aislada que proporcionó el tercer índice de aneuploidías fetales en el diagnóstico prenatal citogenético.

Introducción: La afectación del estado redox celular y de los mecanismos antioxidantes se relaciona con varios de los factores de riesgo para el cáncer de mama.

Objetivos: Determinar la asociación entre marcadores de estrés oxidativo y polimorfismos del gen de la Glutatión S-transferasa en mujeres con historia familiar de cáncer de mama.

Métodos: Se realizó un estudio de carácter observacional analítico con un diseño de casos-controles. Fueron incluidas un total de 81 féminas, de ellas 47 con antecedentes familiares de cáncer de mama y 34 como controles. Fueron determinadas: concentraciones plasmáticas de malonildialdehído, productos avanzados de oxidación de proteínas, actividades enzimáticas de la Cu-Zn superóxido dismutasa, catalasa y glutatión peroxidasa por métodos espectrofotométricos. Además, se detectó la presencia de la deleción homocigótica de los genes GSTM1 y GSTT1 mediante PCR Multiplex.

Resultados: Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama mostraron un aumento en las concentraciones de malonildialdehído y una alta actividad de la glutatión peroxidasa respecto al grupo control. El 53,1 % y el 12,5 % de estas mujeres presentaban la deleción homocigótica de GSTM1*0 y GSTT1*0, respectivamente. La combinación de las variantes funcionales M1+/T1+ se relacionó con un aumento en los sistemas antioxidantes enzimáticos, mientras que la combinación M1*0/T1+ se asoció con el aumento de las concentraciones de antioxidantes no enzimáticos del plasma.

Conclusiones: Los niveles de malonildialdehído y la actividad de la glutatión peroxidasa pudieran ser considerados factores de riesgo en mujeres con historial familiar. Las combinaciones de las variantes de los genes de las GST se relacionan con la activación de mecanismos antioxidantes compensatorios.

Introducción: El Centro Nacional de Genética Médica traza estrategias para asegurar la calidad de los servicios que se brindan a la Red Nacional de Genética Médica e instituciones del sistema cubano de salud.

Objetivo: El objetivo de este trabajo es evaluar el conocimiento de los clientes internos del proceso asistencial, en los requisitos de la norma ISO-NC 9001:2008.

Métodos: La evaluación del conocimiento sobre temas de calidad (antes y después de la implementación del Sistema de Gestión de Calidad (SGC) se realizó a través de un cuestionario diseñado a modo de examen. La comparación de los resultados al inicio y al final del período de estudio (mayo de 2012 a mayo de 2018) se realizó a través de un pareamiento por puntaje de propensión. La asociación entre la intervención y el nivel de conocimiento se evaluó por el factor de Bayes. El análisis estadístico se realizó en R 4.0.2.

Resultados: En el diagnóstico inicial se obtuvo un 29,35 % de respuestas con un nivel adecuado sobre conocimiento básico del SGC. Las principales irregularidades se identificaron y se aplicaron estrategias como la capacitación continua de los clientes del servicio asistencial y del personal de nuevo ingreso. La evaluación de los resultados al cierre del período arrojó un mayor porcentaje (84,27 %) de respuestas positivas con respecto al diagnóstico inicial.

Conclusiones: Las estrategias de capacitación implementadas permitieron elevar el nivel de conocimiento del personal del proceso asistencial en el CNGM de un nivel insuficiente a un nivel adecuado.

Introducción: Las anomalías congénitas constituyen alteraciones estructurales o funcionales del desarrollo, adquiridas durante el embarazo. En Cuba, es la segunda causa de muerte en los menores de un año.

Objetivo: Describir la incidencia de las anomalías congénitas en el servicio de Neonatología del Hospital Ginecobstétrico de Guanabacoa.

Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo entre enero de 2008 a diciembre de 2018. La muestra quedó constituida por 193 recién nacidos con diagnóstico posnatal de anomalías congénitas, inscritos en el modelo del registro cubano de malformaciones congénitas.

Resultados: La edad materna osciló entre 20 y 35 años en 73,6 %, el 98,4 % de las madres no tenían antecedentes de recién nacidos con malformaciones congénitas y el 78,8 % no tenía diagnóstico prenatal, el 65,8 % de las mujeres no usaron medicamentos teratógenos durante la gestación. Existió un predominio del sexo masculino en 63,2 %, con peso al nacer entre 2500 a 3999 gramos en 80,3%. Las malformaciones menores fueron las más frecuentes en el 73,1 % de los casos; de ellas, la hipospadia en 21,2 %, el apéndice preauricular en 19,7 %, el pie varo equino en 14,5 %, y la polidactilia 12,4 %.

Conclusiones: Las malformaciones congénitas encontradas fueron menores en su mayoría, frecuentes en los recién nacidos con peso normal, hijos de madres con edades menores a 35 años y sin antecedentes prenatales de malformaciones o uso de medicamentos teratógenos.

Introducción: Entre el 25 – 50 % de todos los cromosomas marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15, la mayoría se identifican como una inversión duplicación del 15 (inv dup 15).

Objetivos: Describir tres casos de pacientes portadores de un marcador cromosómico de inv dup (15), detectados de manera diferente, que son remitidos al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de la Habana por causas disimiles.

Métodos: Los análisis citogenéticos convencionales en sangre y líquido amniótico fueron realizados por el método estandarizado en el laboratorio basándonos en los protocolos de las guías internacionales del Cytogenetics Laboratory Manual. Para los análisis mediante citogenética molecular se utilizaron sondas VYSIS, de ABBOT específicamente la sonda: LSI SRNPN spectrum green/CEP 15(D15Z1) spectrum red/ LSI PML spectrum orange u otra variante de esta sonda con LSI SRNPN spectrum orange/CEP 15(D15Z1) spectrum green/ LSI PML spectrum Orange.

Resultados: El caso I, es detectado prenatalmente mediante una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en ingles) en células en interfase, presenta una inv dup15 que incluye la región 15q11.2-q13. No se presentan anomalías ecográficas fetales. La pareja decide continuar la gestación. La niña actualmente tiene retardo psico-motor.

Caso II, es detectada la inv dup 15 en niña de seis años, con espectro autista y discapacidad intelectual. El marcador incluye la región 15q11.2-q13.

Caso III, el cromosoma marcador es detectado en mujer de inteligencia normal con abortos espontáneos a repetición. La inv dup del 15 se extiende desde el centrómero hasta la región 15q11.1.

Conclusiones: Las implicaciones en el fenotipo de los individuos, con un marcador supernumerario de inv dup 15, están dadas por la inclusión o no de la zona crítica de los síndromes Prader Willy/ Angelman. La inclusión de esta región en el marcador provoca discapacidad intelectual y otras anormalidades físicas, sin afectaciones detectables en la ecografía prenatal. Si el marcador no incluye esta región, es solo heterocromatina, puede influir en la correcta gametogénesis del portador, afectando la esfera reproductiva.