Introducción: Las anomalías congénitas constituyen alteraciones estructurales o funcionales del desarrollo, adquiridas durante el embarazo. En Cuba, es la segunda causa de muerte en los menores de un año.

Objetivo: Describir la incidencia de las anomalías congénitas en el servicio de Neonatología del Hospital Ginecobstétrico de Guanabacoa.

Método: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo entre enero de 2008 a diciembre de 2018. La muestra quedó constituida por 193 recién nacidos con diagnóstico posnatal de anomalías congénitas, inscritos en el modelo del registro cubano de malformaciones congénitas.

Resultados: La edad materna osciló entre 20 y 35 años en 73,6 %, el 98,4 % de las madres no tenían antecedentes de recién nacidos con malformaciones congénitas y el 78,8 % no tenía diagnóstico prenatal, el 65,8 % de las mujeres no usaron medicamentos teratógenos durante la gestación. Existió un predominio del sexo masculino en 63,2 %, con peso al nacer entre 2500 a 3999 gramos en 80,3%. Las malformaciones menores fueron las más frecuentes en el 73,1 % de los casos; de ellas, la hipospadia en 21,2 %, el apéndice preauricular en 19,7 %, el pie varo equino en 14,5 %, y la polidactilia 12,4 %.

Conclusiones: Las malformaciones congénitas encontradas fueron menores en su mayoría, frecuentes en los recién nacidos con peso normal, hijos de madres con edades menores a 35 años y sin antecedentes prenatales de malformaciones o uso de medicamentos teratógenos.

 

Introducción: El síndrome de Meckel-Gruber es considerado una ciliopatía. Es una anomalía congénita rara y letal, cuya condición autosómica recesiva favorece que su riesgo de recurrencia sea elevado en la pareja que ha tenido un hijo con este diagnóstico.

Objetivo: Describir la aparición de una triada constante de múltiples malformaciones en la progenie de una misma familia.

Presentación del caso: Se presenta el caso de una pareja no consanguínea, con terminación voluntaria de tres embarazos consecutivos por la presencia en su progenie de defectos congénitos del sistema nervioso central, displasia renal y polidactilia, diagnosticados por ultrasonografía bidimensional, junto a otras alteraciones del desarrollo embriofetal, las cuales constituyen los criterios para el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.

Conclusiones: Quedó demostrada la importancia de la ultrasonografía prenatal en el segundo trimestre del embarazo, como medio diagnóstico no invasivo en la identificación de las principales anomalías congénitas que permiten sospechar el diagnóstico clínico del síndrome de Meckel-Gruber.