Eventos genéticos poco frecuentes detectados en estudios de relación filial mediante marcadores de ADN

Yadira Hernández Pérez, Teresa Collazo Mesa, Manuel Gómez Martínez, Ruth Juárez Fontanet, Dodany Machado Mendoza, Lainet Merencio Santos, Raúl Ferreira Capote

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Resumen

Introducción: En los estudios de relación filial son ampliamente utilizados marcadores de ADN tipo STR (del inglés Short Tandem Repeats), muy informativos debido a su variabilidad genética.

Análisis y síntesis de la información: Durante la elaboración de los estudios de realización de marcadores STR, realizados por el Centro Nacional de Genética Médica en conjunto con el Instituto de Medicina Legal, se identificaron algunos eventos pocos frecuentes que se presentan en este trabajo, siendo ellos: mutación germinal, alelo fuera del rango esperado y patrón trialélico.

Conclusiones: Con la presentación de tres eventos genéticos se demuestra la gran complejidad que puede presentar los estudios de relación filial y la importancia de tenerlos en cuenta a la hora de emitir los resultados.

 


  

Palabras clave

mutación; patrón trialélico; alelo fuera de rango; STR.

Referencias

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