Eventos genéticos poco frecuentes detectados en estudios de relación filial mediante marcadores de ADN

Autores/as

  • Yadira Hernández Pérez Centro Nacional de Genética Médica
  • Teresa Collazo Mesa Centro Nacional de Genética Médica https://orcid.org/0000-0002-3984-9189
  • Manuel Gómez Martínez Centro Nacional de Genética Médica
  • Ruth Juárez Fontanet Instituto de Medicina Legal. La Habana
  • Dodany Machado Mendoza Instituto de Medicina Legal. La Habana
  • Lainet Merencio Santos Centro Nacional de Genética Médica
  • Raúl Ferreira Capote Centro Nacional de Genética Médica

Palabras clave:

mutación, patrón trialélico, alelo fuera de rango, STR.

Resumen

Introducción: En los estudios de relación filial son ampliamente utilizados marcadores de ADN tipo STR (del inglés Short Tandem Repeats), muy informativos debido a su variabilidad genética.

Análisis y síntesis de la información: Durante la elaboración de los estudios de realización de marcadores STR, realizados por el Centro Nacional de Genética Médica en conjunto con el Instituto de Medicina Legal, se identificaron algunos eventos pocos frecuentes que se presentan en este trabajo, siendo ellos: mutación germinal, alelo fuera del rango esperado y patrón trialélico.

Conclusiones: Con la presentación de tres eventos genéticos se demuestra la gran complejidad que puede presentar los estudios de relación filial y la importancia de tenerlos en cuenta a la hora de emitir los resultados.

 


  

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Citas

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Publicado

2022-06-29

Cómo citar

1.
Hernández Pérez Y, Collazo Mesa T, Gómez Martínez M, Juárez Fontanet R, Machado Mendoza D, Merencio Santos L, et al. Eventos genéticos poco frecuentes detectados en estudios de relación filial mediante marcadores de ADN. revgencom [Internet]. 29 de junio de 2022 [citado 4 de julio de 2025];13(3). Disponible en: https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/113

Número

Vol. 13 Núm. 3 (2020): SEPTIEMBRE - DICIEMBRE

Sección

Comunicaciones breves

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