Caracterización de tres pacientes con marcador cromosómico supernumerario derivados de una inv dup(15)

Resumen

Introducción: Entre el 25 – 50 % de todos los cromosomas marcadores supernumerarios provienen del cromosoma 15, la mayoría se identifican como una inversión duplicación del 15 (inv dup 15).

Objetivos: Describir tres casos de pacientes portadores de un marcador cromosómico de inv dup (15), detectados de manera diferente, que son remitidos al laboratorio de citogenética del Centro Nacional de Genética Médica de la Habana por causas disimiles.

Métodos: Los análisis citogenéticos convencionales en sangre y líquido amniótico fueron realizados por el método estandarizado en el laboratorio basándonos en los protocolos de las guías internacionales del Cytogenetics Laboratory Manual. Para los análisis mediante citogenética molecular se utilizaron sondas VYSIS, de ABBOT específicamente la sonda: LSI SRNPN spectrum green/CEP 15(D15Z1) spectrum red/ LSI PML spectrum orange u otra variante de esta sonda con LSI SRNPN spectrum orange/CEP 15(D15Z1) spectrum green/ LSI PML spectrum Orange.

Resultados: El caso I, es detectado prenatalmente mediante una prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH por sus siglas en ingles) en células en interfase, presenta una inv dup15 que incluye la región 15q11.2-q13. No se presentan anomalías ecográficas fetales. La pareja decide continuar la gestación. La niña actualmente tiene retardo psico-motor.

Caso II, es detectada la inv dup 15 en niña de seis años, con espectro autista y discapacidad intelectual. El marcador incluye la región 15q11.2-q13.

Caso III, el cromosoma marcador es detectado en mujer de inteligencia normal con abortos espontáneos a repetición. La inv dup del 15 se extiende desde el centrómero hasta la región 15q11.1.

Conclusiones: Las implicaciones en el fenotipo de los individuos, con un marcador supernumerario de inv dup 15, están dadas por la inclusión o no de la zona crítica de los síndromes Prader Willy/ Angelman. La inclusión de esta región en el marcador provoca discapacidad intelectual y otras anormalidades físicas, sin afectaciones detectables en la ecografía prenatal. Si el marcador no incluye esta región, es solo heterocromatina, puede influir en la correcta gametogénesis del portador, afectando la esfera reproductiva.